JAGl基因突变的不典型Alagille综合征1例并文献复习

Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传疾病,由编码NOTCH信号通路基本成分的JAG1或NOTCH2致病性突变引起。其临床特征涵盖多个器官系统,包括肝脏、心脏、血管、肾脏、骨骼、颅面和眼部,并具有不同的表型外显率。该病在1969年由Alagille等首次报道。国外报道该病的发病率约为1/70000[1]。随着国内此病发病率的提高,国内对此病的关注度也越来越高。但ALGS早期极易误诊为胆道闭锁,造成诊治的延误。结合我科近期收治的1例ALGS患儿的诊断、治疗过程,做如下讨论。

浅析中小企业板块上市公司股权结构现状

通过将中小企业板块上市公司股权结构与上海主板市场上市公司股权结构进行对比分析,从而找出了中小企业板块上市公司股权结构特点,进而为完善其发展提供了建议。

基于县域的电子政务网“全链式”安全防护体系建设研究

电子政务网作为提升公共服务能力的重要基础设施,给各职能部门带来信息共享和业务便利的同时,也面临着巨大的网络安全风险和挑战。在推进数据要素市场化的进程中,通过公共数据引导,融合社会与企业数据资源,打破信息孤岛,激活数据价值。但在这一过程中,数据的频繁流动也引发了更多网络安全和数据保护问题。在此背景下,文章以区县级电子政务网络为样本,深入剖析其在云端、网络、数据及终端安全方面的挑战,并提出了“全链式”一体化安全解决方案,旨在有效管控电子政务的网络风险,确保网络和数据的安全无虞,为电子政务安全建设提供一个可借鉴的实践框架。

牛乳中活性蛋白生物学功能研究进展

牛乳以及牛初乳被认为是天然活性成分最重要的来源,具有很高的营养价值。牛乳中活性蛋白的多功能特性已经得到广泛的表征,其生物学特性越来越受关注。酪蛋白和乳清蛋白是牛乳中两个主要的蛋白组,其完整的分子结构及众多的生物活性肽在幼龄动物及人体内发挥着不同的生理功能。本文对牛乳中主要活性蛋白的生物学功能进行了综述。

50米和200米

我去年8月买了GPS，GARMIN的，上上个月去更新了一下。其实用的时候不多，并不经常开车出去玩，但真要用的时候作用还是挺大的。

浅议医院财务内控管理制度的建立与完善

如今,我国医疗事业不断发展和进步,人们对健康的重视程度不断提升,各类医疗机构随之发展,医院需要不断强化自身的服务能力,从而适应时代发展。 在医院发展和建设的过程中,为了提升医院的服务能力,需要加强服务内控管理工作。 文章主要对医院财务内控管理中存在的问题和构建意义进行分析,并且提出了相应的制度完善措施。

碘化铯晶体的力学性能和超精密车削研究

目的研究碘化铯(CsI)晶体(110)晶面的力学性能和以及车削参数对超精密车削表面粗糙度的影响。方法分别采用纳米压痕和霍普金森压杆(SHPB)试验,获得并分析CsI晶体(110)晶面在准静态下和高应变率下的力学性能。采用单点金刚石车削(SPDT)的方法在不同的方向和车削参数对晶体进行超精密加工,并使用白光干涉仪、测力仪和红外热像仪分别测量超精密车削过程中已加工表面的粗糙度Ra、切削力和切削温度。结果CsI晶体在压痕过程中主要发生塑性变形,且无明显的脆性裂纹,其(110)晶面的维氏硬度约为100 MPa。当应变率从6000 s^(–1)提高8000 s^(–1)时,晶体的屈服强度提高了7 MPa。在试验中,沿着270°方向车削,可以获得Ra为20 nm以下的表面粗糙度。沿着该方向使用10°前角的金刚石车刀、转速为2000 r/min、进给速度为4μm/r、切削深度为2μm时,可以获得最好的表面质量,平均表面粗糙度Ra为8.53 nm,最大表面粗糙度Ra为11.02 nm。结论CsI晶体具有较强的塑性,且硬度低,高应变率下,材料的强度和硬度明显提高。通过提高转速即切削速度,增大超精密车削过程中的材料应变率,改善了软塑性材料的可加工性,使CsI晶体的表面粗糙度降低了80%。结合优选的车削方向、刀具前角、进给速度和切削深度等其他车削参数,获得了Ra在10 nm以下的光滑表面。

牛奶中活性蛋白检测方法研究进展

用于检测牛奶中活性蛋白的方法很多,但不同方法的灵敏度、准确度、稳定性及操作实用性均有差异,直接影响其适用范围。对牛奶中活性蛋白的检测方法进行综述,主要有电泳法、免疫化学法、色谱法、分光光度法、表面等离子共振、生物传感器和电化学技术等,并分析了这些技术的优缺点,以期能为牛奶中活性蛋白的检测及开发研究提供一定的参考。

学做家乡“奶豆腐

一回到家,满屋子的奶香就扑面而来,从这蒙古族家庭独有的醇香中我嗅到了新年的味道。“奶豆腐”是蒙古族人喜爱的零食,也是在婚丧嫁娶以及重大节日中,每家每户桌子上必备的美食,有着“和美、纯洁、富贵、幸福”的寓意。这个春节难得回到家里,我要亲手试试做这道家乡菜。

以百年风华 启千秋伟业--写给党的一封信

我亲爱的党:在你百岁诞辰之际,我要祝你生日快乐。我们之间有太多刻骨铭心的回忆,这次我想和你说说心里话。中华儿女,勤劳、智慧、勇敢、仁义。五千年前我们和古埃及人一样直面洪水,四千年前我们和古巴比伦人一样铸造青铜器,三千年前我们和希腊人一样思考哲学,两千年前我们和罗马人一样四处征战,一千年前我们和阿拉伯人一样无比富足。

新医改下口腔专科医院财务管理制度的创新

在新医改背景下,口腔专科医院发展过程中,要积极迎合新医改的发展方向,加强对各项业务的全面创新。 例如,以促进自身发展为主,积极推进财务管理制度的创新,从不同的角度入手,以提高患者满意为主要目标,优化各项业务体系,积极推进财务管理朝着合理化的方向发展,同时为口腔专科医院的稳定发展奠定坚实的基础。