拉考沙胺治疗儿童局灶性癫痫的疗效和安全性评价

本研究的目的是评价拉考沙胺 (LCM)在局灶性发作癫痫儿童中的安全性和疗效。方法 对我院诊断为局灶性癫痫发作并以LCM作为初始治疗的儿童进行的回顾性分析。记录LCM治疗后3、6、12、18和24个月的癫痫发作频率,与基线每月频率进行比较。结果 纳入了78例癫痫患儿,平均年龄为7.5岁。在6、12和24个月随访时,无癫痫率分别为32.7%、27.5%和12.2%。同时接受钠通道阻滞剂治疗的患者早期联合LCM可使癫痫发作缓解的可能性显著更高。最常见的不良事件包括头晕、嗜睡、恶心、呕吐和罕见的复视。结论 LCM在局灶性发作癫痫儿童中有效且总体耐受性良好。

CYP2C19基因多态性指导儿童患者伏立康唑个体化用药

探讨CYP2C19基因多态性与儿童伏立康唑给药剂量及达目标浓度范围所需时间之间的相关性。方法:通过前瞻性非随机对照研究,将患儿是否依据CYP2C19基因多态性指导用药分为对照组(非基因型指导用药)和观察组(基因型指导用药)。观察组根据不同基因型给予不同的初始剂量治疗,比较两组达到目标浓度所需时间及药物不良反应之间的差异。结果:对照组所有患者达到目标范围0.5至5 mg/L的平均时间为25.4±5.2 天。而观察组组达到目标水平所需的时间为10.6±3.3天。两组研究之间达到目标谷浓度的时间相比,基因型导向给药更早达到目标谷浓度。与对照组相比,该差异具有统计学显著性(P <0 .05)。结论:我们的数据显示传统的伏立康唑给药不能及时达到抗真菌的目标浓度,基因型导向的给药方案患者更早达到伏立康唑的目标范围。

1例传染性单核细胞增多症的抗病毒及抗感染治疗

传染性单核细胞增多症是由EB病毒(EBV)所致的急性感染性疾病,可根据临床表现结合血常规进行诊断,要与细菌感染导致的扁桃体炎相鉴别。传染性单核细胞增多症《诸福裳实用儿科学》第8版推荐抗病毒治疗首选阿昔洛韦,2016年版儿童主要非肿瘤性EB病毒感染相关疾病的诊断和治疗原则建议,抗病毒治疗可选用阿昔洛韦、伐昔洛韦或更昔洛韦等药物通过抑制病毒多聚酶、终止DNA链的延伸而产生抗病毒作用。继发细菌感染时可用头孢唑肟钠等抗生素行抗感染治疗。

CBR3 rs1048303位点基因多态性与2型糖尿病相关性及其对瑞格列奈疗效的影响

目的:分析CBR3 rs10483032基因多态性在中国淮海地区汉族2型糖尿病(T2DM)患者与正常人群中的分布特征,并探讨该遗传多态性与T2DM易感性的关联及其对瑞格列奈疗效的影响。方法:采用三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片对180名T2DM患者和101名健康对照者进行CBR3 rs10483032基因型分析;81名初诊初治的T2DM患者口服瑞格列奈1 mg,tid,持续8周;服药前和服药第8周末收集静脉血标本,测定糖脂代谢相关指标。应用非参数检验、两样本t检验、配对t检验和χ~2检验进行统计学分析。结果:CBR3 rs10483032位点G等位基因频率在T2DM组和健康对照组间分别为17.50%和8.91%,差异具有显著性(P<0.01)。在中国淮海地区汉族T2DM患者中,CBR3 rs10483032位点AG/GG基因型患者的空腹血清胰岛素(FINS)、餐后血清胰岛素(PINS)、稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于AA基因型患者,差异有显著性(P<0.05)。瑞格列奈连续治疗8周后,2组基因型之间各临床指标无明显差异(P>0.05)。结论:CBR3 rs10483032位点基因型和等位基因频率在T2DM患者及健康人群中分布存在明显差异,与中国淮海地区汉族人群T2DM发生相关;CBR3 rs10483032位点G等位基因携带者可能通过影响FINS、PINS、HOMA-IR值增加患T2DM风险。瑞格列奈治疗后,CBR3 rs10483032位点多态性与瑞格列奈疗效无关。