微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究

以人ＤＮＡ为模板，经ＰＣＲ扩增后，用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段，再经高灵敏度银染着色，对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等１０个人群５３５名个体的Ｙ染色体上微卫星位点ＤＹＳ１９的遗传多态性进行了研究。结果表明：中国人群中以等位基因Ｃ（１９４ｂｐ）为主要等位基因，基因频率范围在０．２５—０．６１；等位基因Ｂ（１９０ｂｐ）、Ｄ（１９８ｂｐ）次之，基因频率范围分别为０．０８—０．３６、０．０６—０．４２；而等位基因Ａ（１８６ｂｐ）和Ｅ（２０２ｂｐ）频率较低，频率范围分别为０—０．０７和０—０．３８。在壮族中还检测出了一名携带Ｆ（２０６ｂｐ）等位基因的个体。中国人群ＤＹＳ１９等位基因的分布与蒙古人种群体以Ｃ型为主的结果相一致。χ２成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间ＤＹＳ１９表型分布存在差异（Ｐ＜０．０５）或显著性差异（Ｐ＜０．０１）。中国人群ＤＹＳ１９的基因频率至今在文献中尚未见报道。

MYS2多态位点在中国26个人群中分布的研究

对中国 2 6个人群中Y染色体小卫星位点MYS2的分布进行了研究 ,结果显示 :MYS2 4是常见的等位基因类型 ,MYS2 3在中国不同人群中分布差异很大 (0— 32 4% ) ;并对该位点在不同人群中分布的频率进行了AMOVA分析 ,结果为 :不分组、南方人群和北方人群的遗传学差异分别为 7 76 %、8 1 1 %和 1 42 %。南北方人群间、东北和西北人群间的差异分别为 4 34%和 1 57%。结论 :MYS2是研究中国人群遗传结构有价值的多态位点 ,中国不同人群之间存在一定的遗传学差异 ,中国南方人群间的遗传学差异较大 ,再次证实了中国人群的南北差异。

中国10个人群中Y染色体Alu序列的多态分布

以中国 2个汉族群体和 8个少数民族群体的 571名个体为研究对象 ,采用PCR扩增后琼脂糖凝胶电泳分离的方法 ,分析了Y染色体特异的Alu序列插入位点DYS2 87的遗传多态性 .结果表明 :在所研究的 10个中国人群中 ,Alu序列插入的基因频率为 9% .在藏族中Alu序列插入的频率相当高 ,达 4 9% ;在彝族、回族和维吾尔族中 ,频率为中等或较低 ,分别达 15% ,8%和 4 % .Alu序列插入在土家族和瑶族中各发现一人 ,而在陕西汉族、广东汉族、满族和壮族样本中没有发现 .

代谢型谷氨酸受体mGluR7的基因组结构及其家族蛋白胞外区的基因组结构比较

L-谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的神经递质,其代谢型谷氨酸受体mGluR7在正常中枢神经功能和多种神经退行性疾病的病理发生中起着重要作用.为了研究mGluR7基因相关疾病的生物和遗传基础,通过从BAC文库中筛选种子克隆和对酶切指纹图谱数据库查询等方法,构建了覆盖mGluR7全长基因的基因组物理图谱,并采用鸟枪法策略对图中BAC克隆进行测序与拼接组装,最终得到准确度为万分之一的完整的基因组序列.序列分析表明:mGluR7基因是长达880 kb的超大基因;其基因组 GC含量为 38％,重复序列含量为 37.5％;由 11个外显子和 10个内含子组成,其中5个内含子长度超过100 kb,内含子1长达285 kb;存在2个替换剪接转录本mGluR7a和mGluR7b.通过比较mGluR基因家族3组8个亚型受体蛋白胞外区的基因组结构,发现它们对应的基因组结构分为3组,组内各成员的基因组结构较为保守,而组间各成员的基因组结构保守性较差.这种基因组水平的组内保守和组间差异是和蛋白质水平上的保守和差异一致的,提示这些受体的基本功能在进化的过程中有明显的分化.在含mGluR7的组内,尽管组内各成员的基因组结构趋于保守,但大部分内含子长度变化幅度很大,揭示基因组结构变化的程度高于蛋白质水平的变化,这种变化预期是在基因表达的调控上体现其生物属性的.