多囊卵巢综合征患者血清和卵泡液中Adropin水平对胚胎发育质量的影响

目的探讨血清和卵泡液中Adropin水平对行辅助生殖治疗的多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精(IVF)胚胎结局的影响。方法选取在该院就诊并首次行IVF治疗的PCOS患者30例作为PCOS组,30例输卵管因素不孕患者作为对照组,通过酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒检测两组血清和卵泡液中Adropin水平,同时测定患者血清中基础性激素和人绒毛膜促性腺激素日性激素等指标。结果PCOS组患者的血清和卵泡液中Adropin水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);卵泡液中Adropin水平显著低于血清Adropin水平,差异有统计学意义(P<0.001);血清和卵泡液中Adropin水平与获卵数呈负相关性(P<0.05);血清Adropin水平还与多原核(PN)受精率呈负相关性(P<0.05),但与正常受精率呈正相关性(P<0.05)。结论血清Adropin水平能够提示胚胎实验室进行早期干预以改善PCOS患者的卵母细胞发育与受精情况。

SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性

目的 通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病 （congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 选取来自山东省的201例CHD患儿（病例组）和192例正常儿童（对照组）,采用Sanger测序法对rs638416和rs117940726两个位点的基因分型进行病例-对照研究,进一步用双荧光素酶报告基因分析其是否为功能性SNP。结果 两个SNP位点的基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;单位点分析显示rs638416位点G等位基因在病例组中分布频率显著高于对照组 （P=0.009）。经非条件Logistic回归分析确定,Log-additive模型最适用于分析rs638416,且该模型下统计学差异最显著 （OR=1.49,95%CI：1.11- 2.01,P=0.007 4）;双荧光素酶报告基因分析显示带有G等位基因的启动子序列转录效率较带有C等位基因的启动子序列低36% （P=0.013）。结论 rs638416位点能影响SHMT1转录效率,并与心脏发育异常相关,提示rs638416位点G等位基因是山东人群CHD发生的遗传风险因子。

你知道那些不容忽视的重金属危害吗

任何不利于备孕期夫妇生殖健康和儿童早期发育的环境污染物,都容易造成不孕不育或出生缺陷等不良孕产结局。随着社会的发展和生活方式的复杂化,环境污染物也越来越多。其中,重金属因来源广,难降解且污染持久,而受到广泛关注。那么,重金属是什么,日常生活该如何有效避免呢,让我们一起来了解吧。

一例DYM基因移码变异所致Dyggve-Melchior-Clausen综合征患儿的临床及遗传学分析

目的对1个Dyggve-Melchior-Clausen综合征家系进行基因变异检测,明确其遗传学病因。方法应用全外显子及Sanger测序对家系成员进行致病变异检测,并通过蛋白免疫印迹法(Western blotting)对变异位点进行功能分析。结果测序结果显示家系的两例患儿DYM基因均存在c.1222delG纯合变异,其父母均为杂合变异携带者。该变异为未报道的新变异,导致DYM蛋白第408位氨基酸由Asp变为Met,并在移码10个氨基酸后提前终止(p.Asp408Metfs*10)。蛋白免疫印迹法结果显示,c.1222delG变异导致DYM突变型蛋白被降解,为功能丧失型变异。结论DYM基因c.1222delG纯合变异可能为该家系患儿的致病原因,可为临床诊断和遗传咨询提供依据。

精子颗粒协定方对IVF-ET患者胚胎结局的影响及临床应用价值分析

目的探讨精子颗粒协定方(简称协定方)对于改善卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)患者胚胎结局的影响及对于临床的应用价值。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月期间在上海交通大学医学院附属新华医院生殖医学中心行常规体外受精胚胎移植(IVF-ET)的247对不孕不育夫妇诊疗情况,根据精液质量分三组,正常精液质量IVF组(98),少弱畸形精子症服用协定方IVF-ET组(70)和少弱畸形精子症未服用协定方IVF-ET组(79),观察比较协定方对于改善精液质量及对于胚胎发育情况和临床结局的影响。此外,探讨服用协定方患者组与正常精液IVF组的结局区别。结果协定方治疗组相对于未服用协定方治疗组,精子质量(12.9±4.03 vs 10.91±4.01)有明显改善,在受精率(82.55%vs 76.33%)和优质胚胎率(51.93 vs 43.73%)上有明显改善,有统计学差异,在正常受精率(87.57%vs 85.81%),卵裂率(99.19%vs 98.83%),临床妊娠率(45.71%vs 40.51%)上没有统计学差异。而服用协定方治疗组相对于正常IVF受精患者,精子密度(11.7±3.899 vs 52.90±15.000)和前向精子(12.9±4.03 vs29.74±12.9)存在差异,其他各项指标上均无统计学差异。结论协定方可以改善精液质量,对于精液质量差的接受辅助生殖治疗的患者的受精率和优质胚胎率有明显改善作用,对于临床结局没有统计学差异。