叶酸代谢能力基因检测在产科中的应用

将叶酸代谢基因检测用于产科中,探寻其价值。方法 于2019、1-2022、12选择参与叶酸代谢基因检测的10492例孕妇按检测结果分级别、分阶段针对性补充叶酸,设为观察组,选择同期接受常规推荐剂量的9571例孕妇,设为对照组,对两组进行妊娠结局比较。 结果 观察组一共10492例孕妇接受叶酸代谢基因检测,其中CC型5559例(52.98%),CT型4118例(39.25%),TT型815例(7.77%)。观察组先天性心脏病发生率0.01%(1例)、早产0.01%(1例)、唇腭裂0.01%(1例)、21三体综合征0.01%(1例)、脑积水0.01%(1例),不良妊娠结局总发生率0.05%(5例);对照组先天性心脏病发生率0.05%(5例)、早产0.04%(4例)、唇腭裂0.04%(4例)、胎停0.04%(4例)、21三体综合征0.05%(5例)、脑积水0.04%(4例),不良妊娠结局总发生率0.27%(26例),两组比较有差异(P<0.05)。 结论 叶酸代谢基因检测用于产科中的价值很高,检测之后依照结果可以针对性的对孕妇叶酸的补充提供指导,从而使不良妊娠结局发生率更低,提高出生人口素质。

桂林市地中海贫血产前诊断胎儿基因型临床研究

目的分析桂林市地中海贫血胎儿的基因型分布情况,探究其基因的遗传特性,干扰重型地中海贫血患儿出生。方法我院2017年1月至2019年12月夫妇为同型地中海贫血基因携带的孕妇893例,行羊水穿刺术获得胎儿细胞,采用Gap-聚合酶链反应(PCR)和PCR-反向点杂交法(RDB)诊断技术对其进行α、β-地中海贫血基因诊断,对检测的基因结果进行回顾性分析,提供优生咨询。结果893例羊水标本中检出正常基因280例,31.4%(280/893),α、β地中海贫血阳性基因613例,阳性检出率为68.6%(613/893)。其中α地中海贫血438例,占阳性比71.5%(438/613),包括静止型111例,轻型215例,中间型72例,重型40例;β地中海贫血144例,占阳性比23.5%(144/613),包括轻型117例,中间型及重型27例;a、β复合地中海贫血27例;罕见型地中海贫血4例。结论桂林市产前诊断胎儿地中海贫血中α地中海贫血发病率明显高于β地中海贫血,α地中海贫血基因型主要是--^SEA/αα、-α^3.7/αα、--^SEA/--^SEA;β地中海贫血基因型主要是CD41-42/βN、CD17/βN。通过羊水地中海贫血血产前诊断,可为临床优生遗传咨询提供科学依据,及时采取干预措施,有效降低中、重型地中海贫血患儿出生。

广西桂林市77例重型地中海贫血内分泌检测结果分析

目的探讨重型β地中海贫血(地贫)伴铁过载患者甲状腺、甲状旁腺、性腺等内分泌情况。方法重型地贫患者77例(病例组),健康对照组75例,检测两组空腹血糖、空腹胰岛素、血钙、无机磷、铁蛋白及甲状旁腺激素、促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、骨钙素。结果病例组检出亚临床甲低18例、甲状旁腺激素低下8例,对照组75例FT3、FT4、TSH均在正常范围。病例组检出胰岛素抵抗4例,对照组无胰岛素抵抗。两组空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组血钙、甲状旁腺激素均低于对照组(P<0.05);血磷、骨钙素、铁蛋白高于对照组(P<0.05)。病例组骨龄落后、骨质疏松、身高落后、体重低下发生率均高于对照组(P均<0.05)。结论重型地贫伴铁过载患者内分泌功能损害是多方面的,以身材矮小和性发育迟缓、性激素水平低下最常见,其次是甲状腺和甲状旁腺激素功能低下。

7849例不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析的回顾性研究

本研究旨在分析不同产前诊断指征与羊水细胞染色体异常核型之间的相关性,为羊水细胞染色体核型分析以及开展侵入性取材进行产前诊断提供参考。方法 对7849例孕妇进行羊水穿刺,抽取羊水进行培养并进行染色体核型分析。结果 共检测出异常核型325例(其中不包括如常见的9号染色体臂间倒位等多态性改变),异常检出率为4.14%(325/7849)。不同产前诊断指征异常检出率情况如下:NIPT高风险组最高为44.63%,其次为夫妇染色体异常组为26.67%,超声异常组为8.04%,高龄组为3.23%,血清学筛查高风险组为2.27%,地贫携带组为1.58%,其他组为2.92%。异常核型中常染色体数目异常128例(21-三体102例、18-三体20例、13-三体6例)占39.38%(128/325),性染色体数目异常53例占16.31%(53/325);嵌合体73例,占22.46%(73/325);染色体结构异常67例,占20.62%(67/325)。结论 为降低出生缺陷,在严格把控产前诊断指征的前提下,抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析是非常必要且有效的手段。

β-地中海贫血基因诊断技术进展及无创产前诊断的研究

β-地中海贫血(β-thalassemia,简称β-地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血,重症β-地贫为严重致死性疾病,于出生后3~6个月出现慢性进行性贫血,肝脾肿大,以及心力衰竭等合并症,需终生依赖输血及除铁治疗。β-地贫目前尚无有效的治疗方法,通过人群筛查,对高风险妇女进行产前基因诊断以防止重型患儿的出生,是目前国际上公认的首要措施^([1,2])。基于侵入性穿刺取样的产前诊断方法,具有胎儿流产和感染疾病的风险,且很难大规模检测。因此,建立一种安全、快速、准确、低成本、高通量、自动化程度高的β-地贫产前诊断方法对于优生优育有着重要的现实意义。随着分子遗传学基础研究及分子生物学技术的发展,目前用于β-地贫点突变基因检测的代表性技术主要有:反向点杂交技术(RDB)、实时荧光PCR技术、突变扩增系统(ARMS)、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术、高分辨熔解曲线分析系统(HRM)、基因芯片法、和DNA序列测定技术等,其中,RDB技术为当前临床医疗单位所采用的常规检测方法。