甲状腺肿瘤患者的MHC基因频率分布及sMICA表达水平初探

目的初步研究甲状腺肿瘤患者MHC基因频率分布及s MICA表达水平及相互关系。方法提取2个甲状腺肿瘤病例组(44名经术后病理证实为甲状腺癌的患者及87名甲状腺良性肿瘤患者)、1个健康对照组(133名健康体检者)的全血基因组DNA,采用直接测序法做HLA、MICA、MICB高分辨分型;运用Pypop Win32分析各基因位点的基因频率分析;SPSS 17.0分析甲状腺癌患者与MICA/B及HLA等位基因的相关性。运用ELISA法对上述研究对象的血清做s MICA半定量检测。结果 MICB*004∶01在甲状腺癌组、甲状腺良性肿瘤组和健康体检组的频率分别为:1.351%(1/44)、5.769%(6/87)、10.078%(26/133),是免患甲状腺癌患者的保护等位基因[P=0.014,RR(95%CI)=0.122(0.016-0.91)];DRB1*15∶01和DRB1*04∶03为甲状腺良性肿瘤的保护等位基因(P<0.05,RR<1);甲状腺癌患者与甲状腺良性肿瘤及健康体检者血清s MICA水平(ng/m L)分别为:0.233 1±0.244 5 vs 0.1819±0.1947 vs 0.2284±0.2787(P>0.05)。结论 HLA基因与甲状腺肿瘤疾病存在关联,其中MICB*004∶01与患甲状腺癌风险呈负相关。

广东汉族献血人群MⅠCB等位基因多态性及其与MⅠCB、HLA等位基因的单倍型频率

目的探讨MⅠCB在广东汉族献血人群中的分布特点及其与MⅠCB、HLA等位基因的单倍型频率。方法采用PCR-SBT方法对广东地区129例不相关的献血者进行HLA-A、HLA-B、HLA-DR、MⅠCB、MⅠCB基因高分辨分型,并采用PCR-SSP方法检测MⅠCB第6外显子G/A的多态性。结果 129例献血者中共检测出12种MⅠCB/B等位基因,其中MⅠCB*005:02频率最高(53.49%);MⅠCB*010-MⅠCB*005:02、B*46:01-MⅠCB*005:02、HLA-A*02:07-B*46:01-DRB1*09:01-MⅠCB*010-MⅠCB*005:02是最常见的单倍型。未发现新的MⅠCB/B等位基因。结论初步揭示广东汉族献血人群MⅠCB等位基因多态性及其单倍型的特点,提供较完整的HLA-A、HLA-B、HLA-DR、MⅠCB、MⅠCB等位基因及单倍体频率,为骨髓或器官移植、人类学、遗传学研究提供了重要的参考数据。