过敏性胃肠病患儿血维生素D水平与嗜酸性粒细胞及IgE相关性研究

目的 :探讨过敏性胃肠病患儿血清维生素D水平及其与嗜酸性粒细胞和Ig E之间的相关性。方法 :以25例健康儿童为对照,酶联免疫法测定41例过敏性胃肠病患儿血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平,用化学荧光法和免疫印迹法分别测定总Ig E和过敏原特异性Ig E(s Ig E)。结果:过敏性胃肠病患儿外周血25(OH)D3水平与对照组无差别(P>0.05),但维生素D不足[(25(OH)D3<75 nmol/L]的比率高(P<0.05)。虽然维生素D不足和维生素D水平正常[25(OH)D3≥75 nmol/L]的患儿外周血嗜酸性粒细胞计数在过敏食物回避前无显著差别(P>0.05),维生素D正常患儿嗜酸性粒细胞比率和绝对计数在过敏食物回避1周后显著下降(P<0.05),而维生素D不足患儿过敏食物回避后嗜酸性粒细胞比率和绝对计数与回避前比较,差异无统计学意义(P>0.05)。并且维生素D不足患儿血清总Ig E水平、总Ig E>180 U/L比率和s Ig E阳性率均高于维生素D正常组。结论:维生素D水平状态与过敏性胃肠病患儿嗜酸性粒细胞和Ig E升高有关。

鞘脂代谢异常与肥胖相关的胰岛素抵抗研究进展

鞘脂是细胞膜脂质双层的主要结构成分并调控细胞重要生理功能,其代谢异常与多种慢性疾病密切相关。细胞鞘脂代谢以神经酰胺为中心,包括神经酰胺从头合成以及复杂鞘脂降解为神经酰胺等。近年来研究发现胰岛素抵抗的肥胖患者存在鞘脂代谢异常,而神经酰胺等鞘脂堆积可通过多种机制导致胰岛素抵抗。文中就近来鞘脂代谢异常和肥胖相关的胰岛素抵抗研究进展作一综述。

IL-2通过调节CD4^+ Treg改善葡聚糖硫酸钠诱导的小鼠炎症性肠病

目的研究白细胞介素2(IL-2)对葡聚糖硫酸钠诱导的炎症性肠病(IBD)模型小鼠体内CD4^+Treg的影响,并探讨其参与IBD发病的调控机制。方法采用6周龄野生型C57BL/6(WT)和IL-2敲除(IL-2^-/-)雌性小鼠,2种小鼠分为WT对照组、WT葡聚糖硫酸钠(DSS)处理组以及IL-2^-/-对照组和IL-2^-/-DSS处理组,其中对照组小鼠正常饮水,DSS处理组小鼠饮水中含有25 g/L DSS,4组小鼠连续饲养1周后解剖全结肠,采用HE染色观察各组动物肠病理损伤程度,采用Western blot、PCR法检测各组IL-2、TGF-β、IL-10、IFN-γ、TNF-α的蛋白和基因水平,流式细胞仪检测CD4^+Treg水平。结果4组小鼠的病变、炎症、病变范围、隐窝破坏评分差异显著,其中IL-2^-/-DSS处理组结肠组织病理评分显著高于其他3组小鼠,WT DSS处理组、IL-2^-/-对照组小鼠各评分显著高于WT对照组(P<0.05)。4组小鼠的结肠组织中IL-2、TGF-β、IL-10、IFN-γ、TNF-αmRNA和蛋白水平差异有统计学意义(P<0.05),其中WT DSS处理组IL-2、TGF-β、IL-10的mRNA和蛋白水平显著高于其他3组,而IL-2^-/-DSS处理组中IFN-γ、TNF-α各水平显著高于其他3组(P<0.05)。处理7 d后WT DSS处理组CD4^+Treg水平显著增加,且显著高于其他3组(P<0.05)。结论IL-2可通过诱导CD4^+Treg分泌抑制性炎症因子(TGF-β、IL-10),从而改善DSS诱导的炎症性肠病,减轻炎症反应和结肠组织损伤。

糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常

目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用二代测序对患者进行基因诊断,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析,应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高,肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿PHKA2基因存在c.285+2_285+5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型,患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。结论PHKA2基因半合子变异(c.285+2_285+5delTAGG)为患者的致病原因,新变异位点的检出丰富了PHKA2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。

DMD基因新变异致进行性肌营养不良一例

患儿男,汉族,11月龄,半月前因发热至当地医院就诊,发现转氨酶升高,我院多次生化检测均提示磷酸肌酸激酶异常增高,最高达9514 U/L。患儿系第1胎,足月顺产,无窒息抢救史。父母系非近亲结婚,其母孕期体健,否认家族遗传病史。查体:体温36.6℃,脉搏121次/分,呼吸23次/分,神志清楚,精神反应可,呼吸平稳。全身皮肤、黏膜无黄染,无皮疹及出血点。身长70 cm(正常低限),体重9.5 kg(正常范围),外貌无畸形,智力及认知发育未见明显异常。两肺呼吸音稍粗,心律齐,心音有力,腹软,无压痛,肝右肋下刚及,质软,脾肋下未及,未触及异常包块。脊柱及四肢未见畸形、关节活动自如,肌力及肌张力未见明显异常,双侧腓肠肌肥大,目前可扶走。