男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果:122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%(12/122),其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%(5/45)、10.9%(6/55)、4.5%(1/22);1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+(t13;14)(q11;q11),未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组(χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006)。3组间基础性激素水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。

精子DNA碎片对IVF-ET结局的影响

目的:探讨精子DNA碎片化率(DFI)对体外受精结局的影响。方法:采用改良精子染色质扩散实验(SCD)对139例接受体外受精(IVF)的男方进行精子DFI检测,并根据精子DFI值将上述IVF患者分为:A组(DFI<17.6%)、B组(17.6%≤DFI≤30%)、C组(DFI>30%),根据单因素方差分析统计方法分析各组IVF受精率、卵裂率、优质胚胎率和妊娠结局的差异。结果:与A组比较,B组和C组正常形态精子率、精子前向活动力([a+b)%]、卵裂率、优质胚胎率均降低(P>0.05 vs B组,P<0.05 vs C组);与B组比较,C组正常形态精子率、精子前向活动力([a+b)%]、卵裂率、优质胚胎率均降低(P<0.05);与A组比较,B组和C组受精率均降低(P<0.05 vs B组,P<0.05 vs C组);与B组比较,C组受精率降低(P<0.05);A、B、C 3组间生化妊娠率、临床妊娠率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:精子DNA碎片率升高不仅会导致精子前向活动力下降,还可导致IVF受精率、卵裂率、优质胚胎率下降,但对临床妊娠结局无明显影响。

男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析

目的:探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况。方法:对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失(AZF)检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核(2pn)和单原核(1pn)胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增(MDA)技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应(PCR)进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测。结果:①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2%(41/44);③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0%(20/23),9个男性胚胎发生AZF缺失(9/23),其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失。结论:Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大。

不孕症女性体质量指数对IVF/ICSI-ET治疗结局的影响

目的：探讨不孕症女性体质量指数（BMI）对IVF／ICSI-ET治疗结局的影响。方法：将137l例女性不孕症患者按年龄分成≤35岁和〉35岁者，再按BMl分为4组：低体质量组（A组），BMI〈18．5kg／m2，正常体质量组（B组），BMI=18．5～23．9kg／m2，超重组（C组），BMI．24．0～27．9kg／m2，肥胖组（D组），BMI≥28kg／m2，回顾性分析其IVF／ICSI新鲜取卵周期的相关指标及治疗结局。结果：①年龄≤35岁患者中，C、D组患者Gn使用时间显著长于B组（P〈0．01）；C、D组患者Gn使用总量明显多于A、B组CP〈0．01）；C、D组患者hCG注射日血清E：水平显著低于A、B组，D组显著低于c组，差异均有统计学意义（P〈0．05）；D组患者总获卵数显著低于B、c组，差异有统计学意义（P〈O．05）；A、C、D组患者卵成熟率显著低于B组（P〈0．05），D组显著低于A、C组（P〈0．01）；C、D组患者临床妊娠率显著低于B组（P〈0．05）；C、D组患者流产率显著高于B组（P〈0．05）；各组总ET数、周期取消率、生化妊娠率及活产率差异均无统计学意义（p〉0．05）。②年龄〉35岁患者中，D组患者Gn使用时间及Gn使用总量显著高于B、C组（P〈0．05）：A组患者卵成熟率显著低于B、C和D组（P〈0．05）；其他临床指标差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：BMI过高可导致IVF／ICSI治疗过程中Gn使用时间延长、Gn使用总量增加、临床妊娠率降低及流产率增加等，但BMI在不同年龄组对IVF／ICSI结局影响程度不同，对年龄较小（年龄≤35岁）的影响更显著，过高的BMI对IVF的结局有一定的负面影响。