视神经脊髓炎患者HLA-DPB1等位基因多态性的研究

目的探讨视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)患者人类白细胞抗原(HLA)-DPB1等位基因的多态性。方法采用基于测序的分型方法(sequence-based typing,SBT)分析13例NMO患者的HLA-DPB1等位基因的多态性。结果13例NMO患者中共检测到6种HLA-DPB1等位基因片段。HLA-DPB1*0501的频率显著高于HLA-DPB1*0201、HLA-DPB1*0202、HLA-DPB1*0301、HLA-DPB1*1301、HLA-DPB1*2101(P<0.05)。结论在NMO患者的HLA-DPB1等位基因多态性的研究中,HLA-DPB1*0501的频率显著高于其他,推测HLA-DPB1*0501可能与NMO的易患性有关。

脑脊液细胞学对病毒性脑炎早期诊断价值的研究

目的评价脑脊液细胞学在病毒性脑炎早期诊断中的价值。方法分析比较140例病毒性脑炎病人脑脊液细胞学与脑脊液常规及生化的检查结果。结果脑脊液细胞学在病毒性脑炎发病早期的异常检出率为77.14%,脑脊液常规和生化的早期异常检出率分别为42.86%,37.14%;脑脊液细胞学在病毒性脑炎发病早期的异常检出率与脑脊液常规或生化相比差异均有统计学意义,而脑脊液常规与生化的早期异常检出率相比差异无统计学意义。病毒性脑炎早期的脑脊液细胞学异常改变以淋巴细胞反应为主(85.19%)。结论脑脊液细胞学在病毒性脑炎发病早期的异常检出率显著高于脑脊液常规和生化,并且具有一定的特征性提示价值,临床常规进行脑脊液细胞学检查可提高病毒性脑炎的早期诊断率。

脑脊液细胞学联合脑电图检查对中枢神经系统感染的诊断价值

目的探讨脑脊液细胞学(CSFC)和常规脑电图(REEG)联合检测对中枢神经系统感染的诊断价值。方法对150例中枢神经系统感染患者(研究组)和30例非中枢神经系统感染患者(对照组)进行CSFC和REEG检测。结果(1)研究组CSFC阳性检出率为64.67%,REEG为72.67%,与对照组(33.33%与30.00%)相比,均有极显著性差异(P<0.01);且2种检测方法间差异无显著性(P>0.05)。(2)研究组CSFC和REEG联合检测阳性率为89.33%,与对照组50.00%相比,有极显著性差异(P<0.01)。(3)CSFC和REEG联合检测阳性率与CSFC、REEG单纯检测的阳性率比较,均有极显著性差异(P<0.01)。结论检测CSFC和REEG对中枢神经系统感染的诊断均有重要临床价值,联合检测CSFC和REEG可明显提高中枢神经系统感染的诊断率,显著减少漏诊和误诊的发生率。

帕金森病患者血清中miRNA-153和miRNA-223的表达研究

探讨帕金森病(PD)患者血清中miRNA-153和miRNA-223的表达水平及其临床应用价值,以及PD患者血清中miRNA-153和miRNA-223的表达水平与Hoehn-Yahr(H-Y)分级的相关性。方法定量检测35例PD患者(PD组)和40名健康体检者(健康对照组)的血清miRNA-153和miRNA-223相对表达,评定PD患者的Hoehn-Yahr分级,并对结果进行分析。结果PD组血清miRNA-153相对表达明显低于健康对照组(t=5.71;P<0.01);PD组血清miRNA-223相对表达也明显低于健康对照组(t=6.07;P<0.01);PD组血清miRNA-153相对表达与Hoehn-Yahr(H-Y)分级呈负相关(r=-0.4504,P<0.01)。结论血清miRNA-153和miRNA-223有可能作为诊断PD的生物学标志物;血清miRNA-153有可能成为评估PD病程进展的指标。

低频重复经颅磁刺激对脑梗死后失语的疗效观察

目的观察低频重复经颅磁刺激（rTMS）对脑梗死后失语患者语言功能的康复疗效。方法选取28例脑梗死后运动性失语恢复期的患者作为研究对象，按随机数字表法分为磁刺激组和对照组，每组14例，均进行常规药物治疗及语言康复训练。磁刺激组用低频rTMS进行语言康复治疗刺激，而对照组则用低频rTMS行假刺激，每天10个序列，共10d。采用中国康复研究中心失语症检查法（CRRCAE）分析比较2组患者低频rTMS治疗前、治疗结束时及治疗后90d的评分。结果与治疗前及对照组比较，磁刺激组在低频rTMS治疗结束时的CRRCAE评分差异均有统计学意义（P〈0．05）。与治疗前及治疗刚结束时比较，磁刺激组在治疗后90d时的CRRCAE评分差异均有统计学意义（P〈0．01）；与对照组比较，磁刺激治疗后90d时磁刺激组的CRRCAE评分差异也有统计学意义（P〈0．05）。在低频rTMS治疗后90d时，磁刺激组CRRCAE评分中“说”项评分与治疗前及对照组比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论低频rTMS不仅可短期改善脑梗死后运动性失语恢复期的语言功能，而且可起到持久的语言康复治疗作用；低频rTMS可能对脑梗死后运动性失语恢复期患者的说话功能具有较好的康复治疗作用。

Ⅱ型糖原累积病的研究进展

Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。