目的:探讨t检验和F检验分析;计数资料描述采用构成比,组间比较用χ2检验。P P t = −3.13, −3.27, −2.38, P P > 0.05)。早产儿组内比较:出生体重 F = 4.77, P < 0.05)。结论:<32周早产儿男童4~6岁时身高、体重和BMI仍落后于同...目的:探讨t检验和F检验分析;计数资料描述采用构成比,组间比较用χ2检验。P P t = −3.13, −3.27, −2.38, P P > 0.05)。早产儿组内比较:出生体重 F = 4.77, P < 0.05)。结论:<32周早产儿男童4~6岁时身高、体重和BMI仍落后于同龄足月儿童。4~6岁时,极低出生体重儿童的体重仍低于出生体重≥1500 g早产儿童。展开更多
目的 探究功能性构音障碍(FAD)儿童的口部感觉-运动功能特征。方法 选取2021年6月至2022年1月就诊于青岛大学附属医院儿童保健科的FAD儿童61例为病例组,正常健康儿童90例为对照组。采用口部感觉-运动评估表对口部感觉及下颌、唇、舌的...目的 探究功能性构音障碍(FAD)儿童的口部感觉-运动功能特征。方法 选取2021年6月至2022年1月就诊于青岛大学附属医院儿童保健科的FAD儿童61例为病例组,正常健康儿童90例为对照组。采用口部感觉-运动评估表对口部感觉及下颌、唇、舌的运动功能进行评估,比较不同年龄和不同性别间的差异。采用Conners父母用症状问卷将病例组分为无多动病例组(n=48)和伴多动病例组(n=13),并进行比较。结果 病例组的口部感觉-运动功能总分及口部感觉,下颌、唇、舌运动得分均显著低于对照组(t> 4.471, P <0.001)。对照组不同年龄组间口部感觉-运动功能总分及各项运动功能得分有非常高度显著性差异(H>17.015, P <0.001),随年龄增长逐渐增加;病例组不同年龄组间口部感觉-运动功能总分及各项得分均有非常显著性差异(H> 10.567, P <0.01),随年龄增长而增加。病例组男童、女童口部感觉-运动功能总分、下颌、唇和舌运动得分均低于同性别对照组(t> 2.49, P <0.05);病例组男童口部感觉-运动功能总分,唇、舌运动得分均低于女童(|Z|> 2.409, P <0.05)。伴多动病例组与无多动病例组口部感觉-运动功能各项得分均无显著性差异(P> 0.05)。结论 FAD儿童口部感觉-运动功能低于同年龄同性别正常儿童,正常儿童和FAD儿童口部感觉-运动功能均随年龄增长不断成熟。展开更多
目的探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中...目的探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,患者临床出现相关症状时应进行PMM2基因检测以明确诊断。展开更多
文摘目的:探讨t检验和F检验分析;计数资料描述采用构成比,组间比较用χ2检验。P P t = −3.13, −3.27, −2.38, P P > 0.05)。早产儿组内比较:出生体重 F = 4.77, P < 0.05)。结论:<32周早产儿男童4~6岁时身高、体重和BMI仍落后于同龄足月儿童。4~6岁时,极低出生体重儿童的体重仍低于出生体重≥1500 g早产儿童。
文摘目的 探究功能性构音障碍(FAD)儿童的口部感觉-运动功能特征。方法 选取2021年6月至2022年1月就诊于青岛大学附属医院儿童保健科的FAD儿童61例为病例组,正常健康儿童90例为对照组。采用口部感觉-运动评估表对口部感觉及下颌、唇、舌的运动功能进行评估,比较不同年龄和不同性别间的差异。采用Conners父母用症状问卷将病例组分为无多动病例组(n=48)和伴多动病例组(n=13),并进行比较。结果 病例组的口部感觉-运动功能总分及口部感觉,下颌、唇、舌运动得分均显著低于对照组(t> 4.471, P <0.001)。对照组不同年龄组间口部感觉-运动功能总分及各项运动功能得分有非常高度显著性差异(H>17.015, P <0.001),随年龄增长逐渐增加;病例组不同年龄组间口部感觉-运动功能总分及各项得分均有非常显著性差异(H> 10.567, P <0.01),随年龄增长而增加。病例组男童、女童口部感觉-运动功能总分、下颌、唇和舌运动得分均低于同性别对照组(t> 2.49, P <0.05);病例组男童口部感觉-运动功能总分,唇、舌运动得分均低于女童(|Z|> 2.409, P <0.05)。伴多动病例组与无多动病例组口部感觉-运动功能各项得分均无显著性差异(P> 0.05)。结论 FAD儿童口部感觉-运动功能低于同年龄同性别正常儿童,正常儿童和FAD儿童口部感觉-运动功能均随年龄增长不断成熟。
文摘目的探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,患者临床出现相关症状时应进行PMM2基因检测以明确诊断。
