筛选与分析不同亚型胸主动脉瘤的特征基因

目的筛选综合征性胸主动脉瘤与散发性胸主动脉瘤的差异表达基因。方法选取2020年12月至2021年6月于云南省阜外心血管病医院就诊的21例胸主动脉瘤患者及5例健康志愿者。应用全外显子测序筛选易感基因上的非同义突变,排除因缺乏家族成员基因检测结果而无法分组的病例(4例),结合致病突变及临床表现分组(综合征性:6例;散发性:11例)。对两组样本的信使RNA(mRNA)数据行差异表达分析,组间显著差异的筛选条件为|log2(fold change)|≥1.5,P<0.05。基于基因本体论(GO)、Reactome及Metascape数据库对差异表达基因(DEGs)行富集分析并构建蛋白互作网络,互作评分≥5者选取为核心基因。通过实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)验证核心基因的实际表达情况,两组间比较采用t检验。结果筛选出129个DEGs,富集条目主要与炎性反应及细胞外基质相关,从中选出10个核心基因。经RT-qPCR验证,发现纤连蛋白1(FN1)、核心蛋白聚糖(DCN)、胶原蛋白Ⅰ型Alpha1链(COL1A1)、胶原蛋白Ⅲ型Alpha1链(COL3A1)在综合征性TAA组中表达高于散发性组(3.333比1.052,t=2.993,P<0.05;2.643比0.888,t=5.196,P<0.05;0.962比0.068,t=2.568,P<0.05;6.844比2.513,t=2.212,P<0.05),主要与细胞外基质有关;肽酶抑制剂3(PI3)在TAA组中表达低于健康对照组(0.013比1.167,t=-6.534,P<0.05)。结论FN1、DCN、COL1A1、COL3A1可作为诊断综合征性TAA的特征基因。

主动脉根部-升主动脉段病变腔内修复的研究进展

主动脉根部-升主动脉段,由于其复杂的解剖结构及血流动力学湍流特点,使得在设计腔内移植物时,需考虑“主动脉瓣膜、双侧冠脉开口、主动脉窦部膨大、头臂干开口”等几个因素。因而被视为腔内修复最后的“禁区”,至今仍然无理想的腔内移植物能够用于此段病变的治疗,成为全球各大血管外科中心聚焦的前沿问题。现有研究方案包括Endo-Bentall法、Endo-Wheat法以及“景氏瓣窗型”移植物腔内修复动物实验等,但是主要存在个体化局限性、冠脉支架的远期通畅率不明确和移植物感染等悬而未解问题。目前尚无完善的腔内移植物或腔内手术方案可解决主动脉根部-升主动脉段病变。鉴于目前此技术的局限性和有限的临床经验,这项技术应保留给高危患者,特别是那些拒绝开放干预的患者。笔者对目前现有的腔内修复累及主动脉根部及升主动脉病变方案做一综述。