临沂北部县城地区产前筛查中9892例NIPT的应用分析

目的 对临沂市北部县城地区NIPT(non-invasive prenatal testing)的应用现状及结果和随访进行分析,探讨NIPT在县城地区产前筛查中的应用价值及应用挑战。方法 收集2022年11月至2024年5月在临沂市中心医院行NIPT产前筛查的孕妇9892例,统计申请单孕妇诊断信息、NIPT结果与随访信息,整理数据进行统计学分析和探讨。结果 通过数据分析可得,该地区选择NIPT作为产前筛查手段的人群主要集中在高龄、自愿要求检测和中孕期血清学筛查临界风险者。错过中孕期血清学筛查时机、自愿要求检测、高龄人群NIPT结果中21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险检出率较高,错过中孕期血清学筛查时机、高龄、其他指征人群NIPT结果中性染色体异常、常染色体异常检出率较高;高龄孕妇产前诊断依从率较低,高龄孕妇医患沟通较困难且对性染色体和常染色体异常的胎儿接受度低。结论 NIPT在县城地区普及度较高,作为产前筛查手段对胎儿染色体异常检出率高,但县城地区高龄孕妇对NIPT异常后进行产前诊断的接受度低,导致发生可避免的出生缺陷。建议对于县城地区高龄孕妇进行更好的出生缺陷认知教育,政府出具有效措施,如科普或经济支持,促使县城地区高龄孕妇更容易接受产前诊断,有效预防出生缺陷的发生。

妊娠合并脊柱畸形、心衰成功抢救一例

妊娠合并心脏病是最常见的非直接产科死因,是孕产妇死亡的第二高危因素,由于妊娠期孕妇身体的正常生理改变,妊娠合并心衰最常发生于妊娠32~34周、分娩期及产后3d,对于有潜在心衰危险的孕妇,密切关注患者生命体征、选择适宜的时机及方式终止妊娠对患者预后至关重要。本文报告1例27岁,身高1.45m的身材矮小患者,2岁时因外伤导致严重脊柱侧后凸畸形,后因反复上呼吸道感染形成鸡胸畸形,在妊娠晚期出现早期心衰表现并发展为NYHA心衰等级Ⅲ级,最终剖宫产终止妊娠,随访6个月,母女健康。

间隙连接蛋白43与胎膜早破的相关性

胎膜早破(premature rupture of membranes,PROM)是产科最常见的早产原因之一,可诱发新生儿呼吸窘迫综合征、绒毛膜羊膜炎、胎盘早剥、败血症等不良结局。间隙连接通讯是细胞间最常见的信息交互及物质交换途径,其功能主要由间隙连接蛋白实现,间隙连接蛋白43(Connexin43,Cx43)是间隙连接蛋白家族中最常见且最重要的一类间隙连接蛋白,Cx43的半通道结构可在细胞间进行连接,形成细胞间的完整传输通道,在细胞间缝隙连接、细胞间信息和物质交流及胎膜完整性中发挥重要作用,Cx43在胎膜中的表达与胎膜中Ⅰ、Ⅲ型胶原表达水平有密切关系,并可通过影响Ⅰ、Ⅲ型胶原数量及交联方式而致胎膜薄弱,进而导致胎膜早破。Cx43降低可致胎膜微裂隙发生及扩大进而导致胎膜早破发生,本文就Cx43与胎膜早破的相关性进行综述,以期对胎膜早破的发生机制及防治有进一步认识。

一例高龄、高危孕妇案例分析并文献复习

随着“全面二孩”政策的放开,高龄孕产妇的人数越来越多,孕妇年龄的增加,合并内外科疾病的概率也明显增加,这也导致高龄孕妇及围生儿的不良结局增加。在实行“全面二孩”政策前,国内诸多医院的头胎剖宫产率远高于世界卫生组织推荐的15%的水平;随着“二胎政策”的落地,当初选择剖宫产的高龄妇女再次孕育新生命。育龄女性随着年龄的增加,身体各项机能逐步下降,生殖系统的功能也逐步衰退,瘢痕子宫伴随着年龄的增加逐渐老化,收缩能力下降。如何确保具有瘢痕子宫,且合并多种内外科疾病的高龄产妇安全分娩,是产科医师面临的一个新难题。通过查阅相关文献及总结青海大学附属医院1例高龄妊娠合并脑动脉瘤、颈动脉瘤、妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期糖尿病的资料加深产科医师对相关疾病的重视与理解。

直肠癌综合治疗后成功足月分娩一例并文献复习

直肠癌(rectal cancer)是消化道常见的恶性肿瘤,目前病因尚未明确。Miles手术即腹会阴切除术(APR)是最常用的低位直肠癌根治性手术,术后会阴区组织薄弱,患者生理、心理方面发生显著变化。FOLFOX6方案是直肠癌术后常用的辅助化疗方法。现阶段,直肠癌综合治疗后成功足月分娩患者罕见,现介绍青海大学附属医院1例直肠癌综合治疗后成功足月分娩的病例,并对直肠癌流行病学特点,直肠癌根治术(Miles手术)、辅助化疗与妊娠的相互影响进行讨论。

持续性不明部位妊娠一例并文献复习

不明部位妊娠是一种妊娠状态,有多种临床结局,如宫内妊娠、异位妊娠、流产型不明部位妊娠和持续性不明部位妊娠。持续性不明部位妊娠是不明部位妊娠较少见的一种临床结局,因其临床表现缺乏特异性,且找不到妊娠囊位置,诊断困难,容易误诊,在临床上如果治疗不及时,可导致妊娠囊破裂或妊娠部位的出血、坏死,可危及患者生命。在临床中通常需要结合定期连续监测的血人绒毛膜促性腺激素(hCG)值、孕酮值和阴道超声结果进行诊断及治疗。为了总结临床持续性不明部位妊娠诊治体会,进一步提高对持续性不明部位妊娠诊断治疗水平,报道1例罕见的持续性不明部位妊娠临床资料,结合持续性不明部位妊娠诊断和治疗进展进行文献复习。

1例胎母输血综合征分析并文献复习

胎母输血综合征(fetomaternal hemorrhage,FMH)是一种极其罕见的产科并发症,是指一定量的胎儿血液通过破损的胎盘绒毛进入母体血循环,引起胎儿不同程度的失血及母亲溶血性反应的临床症候群。FMH发病隐匿,病因尚不清楚,缺乏特异性的诊断标准,具有典型临床症状的FMH发生率约为1/1 000~1/3 000[1]。FMH母体预后良好,围产儿预后差,围产儿死亡率约为31%~50%,围产儿死亡中约13%与FMH有关。本文回顾分析1例FMH病例,并对FMH的病因、临床特征及诊治进行探讨,以提高对本病的认识。