先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析

目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 T>A(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 T>A杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。

轻度脑室内出血对脑损伤高危儿早期运动发育的影响

目的探讨轻度脑室内出血(IVH)对脑损伤高危儿早期运动发育的影响,根据其特点指导干预。方法基于回顾性队列研究设计,选择2022年2月1日至2023年3月31日于西安市儿童医院新生儿病房出院,合并一种或多种脑损伤高危因素的高危儿,依据头颅超声是否存在轻度IVH诊断分为轻度IVH组和无IVH组,研究对象排除其他脑损伤疾病。采用婴儿运动能力测试(TIMP)评估运动发育,反映头部控制、对视听觉反应、防御运动、躯干运动、四肢运动等方面的发育。两组均于生后矫正年龄(CA)16周内完成TIMP测试,比较两组TIMP分值的差异。结果共纳入329例新生儿,轻度IVH组98例,无IVH组231例。轻度IVH组TIMP的Z值低于无IVH组(-0.25±0.87比0.03±0.71,P=0.015)。匹配脑损伤高危因素后进一步比较:CA 2~5周,轻度IVH组TIMP评分(分)总分(74.10±12.28比84.24±7.71)、观察项目(10.57±1.47比11.24±1.29)、引出项目(63.17±12.13比73.00±7.36)、坐位(9.14±2.90比11.65±3.26)、仰卧位(22.07±4.73比24.79±3.55)、俯卧位(10.35±3.74比12.82±3.15)、侧方位(4.00±2.85比5.48±2.13)的分值均低于无IVH组(P<0.05);CA 6-9周,轻度IVH组坐位(10.44±4.01比12.96±3.02)、仰卧位(24.04±4.60比26.83±3.53)、侧方位(4.83±2.53比6.25±2.6)的分值均低于无IVH组(P<0.05)。CA 12~15周,轻度IVH组总分(104.00±12.98比114.10±13.16)、引出项目(92.00±12.64比102.00±13.10)、坐位(17.00±3.50比19.13±3.55)、侧方位(7.35±2.14比9.00±2.37)的分值均低于无IVH组。结论轻度IVH影响脑损伤高危儿早期运动发育,主要表现为CA 2~5周时头控相关能力落后,且趋势会持续至CA 12~15周。脑损伤高危儿合并轻度IVH时应该进行早期运动能力监测及头控能力干预。

合并脑损伤高危因素小于胎龄儿的生后早期运动发育特点

目的探讨合并脑损伤高危因素的小于胎龄儿的早期运动发育特点。方法回顾性纳入2022年2~10月在西安市儿童医院新生儿随访门诊随访,合并脑损伤高危因素且在校正年龄(corrected age,CA)2~5周或CA14~17周随访并完成一次婴儿运动能力测试(Test of Infant Motor Performanc,TIMP)的小于胎龄儿(small for gestational age,SGA)和适于胎龄儿(appropriate for gestational age,AGA)共81例。CA2~5周随访到SGA 17例(SGA组),AGA 24例(AGA组);CA14~17周随访到SGA 20例(SGA组),AGA 20例(AGA组)。采用两独立样本t检验、秩和检验及χ^(2)检验比较组间的人口学特征、脑损伤高危因素及TIMP各项评分的差异。结果CA2~5周和CA14~17周,SGA组的出生体重均低于AGA组[(1817.1±440.3)与(2630.0±560.9)g,t=-4.98;(1752.0±434.4)与(2226.3±699.8)g,t=-2.58;P值均<0.05],但2组的出生胎龄、脑损伤高危因素差异均无统计学意义(P值均>0.05)。(1)CA2~5周:SGA组TIMP原始总分[(71.6±13.7)与(80.5±11.5)分,t=-2.26,P=0.029]、引出项评分[61.0分(41.0~85.0分)与69.1分(49.0~96.0分),Z=-2.15,P=0.037]和坐位[8.8分(3.0~19.0分)与11.2分(5.0~22.0分),Z=-2.07,P=0.038]、俯卧位评分[(9.8±3.1)与(12.3±3.1)分,t=-2.19,P=0.034]均低于AGA组。(2)CA14~17周:SGA组患儿的TIMP站立位评分低于AGA组[6.5分(4.0~11.0分)与7.7分(2.0~11.0分),Z=-2.05,P=0.040],但原始总分及坐位、仰卧位、俯卧位、翻身、侧方位各体位评分组间差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论5月龄前,SGA的早期运动能力较AGA低,在CA2~5周主要表现为头控能力相对落后,在CA14~17周时头控能力落后延续至站立位。