食道超声下单纯经股静脉封堵膜周型室间隔缺损技术的临床应用

目的:探讨食道超声引导下行单纯经股静脉路径封堵膜周型室间隔缺损的可行性及安全性。方法:选择2014年1月1日至2016年5月31日在中南大学湘雅二医院就诊的膜周型室间隔缺损患者26例,年龄3.2~6.0(4.3±0.7)岁,体重15.0~19.5(16.7±1.4)kg,直径3.5~4.8(4.1±0.3)mm。患者均在食道超声引导下行单纯经股静脉路径封堵膜周型室间隔缺损,封堵后以食道超声和经胸超声检查评价治疗效果。患者术后第1,3,6,12个月在门诊复查随访。结果:20例患者在食道超声引导下成功完成经股静脉膜周型室间隔缺损封堵术,成功率76.9%。2例因建立轨道失败,4例因输送鞘未能沿导丝通过室间隔缺损,均改经胸小切口,封堵成功。20例患者全部使用等边型室间隔缺损封堵器,封堵器直径为6.0~7.0(6.2±0.4)mm,手术操作时间为12.0~64.0(26.8±6.3)min,ICU滞留时间1.8~2.4(2.1±0.3)h,住院时间为4.0~5.0(4.4±0.5)d。术后即刻微量残余分流3例,不完全右束支传导阻滞3例。所有患者均痊愈出院,且无外周血管损伤、三尖瓣返流、心包填塞及肺部感染等并发症。患者术后均定期随访,随访第1个月时3例微量残余分流患者微量残余分流消失,3例不完全右束支传导阻滞患者恢复正常心律。所有患者未出现封堵器脱落、残余分流、心包积液、心律失常(房室传导阻滞)和主动脉瓣及三尖瓣返流等并发症。结论:食道超声引导下行单纯经股静脉封堵膜周型室间隔缺损是可行的且安全有效的介入技术。

心脏发育候选致病基因KIAA0196斑马鱼品系的建立及初步机制研究

目的:探究KIAA0196基因对心脏发育的影响及斑马鱼品系的建立。方法:提取先天性心脏病患者外周血和gDNA,采用拷贝数变异和靶向序列分析筛选出候选致病基因。用CRISPR/Cas9技术建立KIAA0196基因敲除斑马鱼品系。对野生型和突变型斑马鱼进行解剖和组织学染色,观察心脏形态、大小及环化方向等表型。结果:通过CRISPR/Cas9技术成功构建了斑马鱼KIAA0196基因敲除品系。受精后60h,突变个体(杂合子+纯合子)显微镜检查显示心包积液、心脏受压和尾部严重卷曲。突变型斑马鱼与野生型相比,心脏存在心房缩小,心室增大,心肌细胞更加松散等缺陷。结论:KIAA0196基因在心脏发育过程中起重要的调控作用,该基因可能为先天性心脏病的致病候选基因。

体外循环对先天性心脏病术后患儿脑认知功能的影响

先天性心脏病(CHD)是婴幼儿最常见的先天性畸形疾病。随着医疗水平显著提高,CHD患儿出生后的生存率明显提升。然而,CHD术后患儿诸多并发症又是另一种挑战,如心力衰竭、心律失常、肺动脉高压及脑认知功能发育障碍等,其中关于脑认知功能障碍的这一并发症逐渐得到广大学者的认识和重视。目前,已经通过细胞分子学方法、磁共振成像技术、光学成像技术、脑电活动监测技术及神经发育量表等研究方法来探索体外循环对CHD患儿脑认知功能的影响。患儿心脏术后会出现不同程度的脑认知功能障碍,这与体外循环相关的全身炎性反应、脑缺血再灌注损伤、体外循环时间、主动脉阻断时间、深低温停循环时间、温度的动态变化、血液稀释程度及血气管理策略等因素密切相关。现就体外循环对CHD术后患儿脑认知功能的影响进行综述,为临床诊疗提供参考,以改善CHD患儿的预后。

经胸封堵先天性室间隔缺损临床疗效

目的通过与经皮室间隔缺损(VSD)封堵术进行比较,评估经胸封堵先天性VSD的临床疗效,并探讨手术适应证,禁忌证及并发症。方法回顾性分析2012年4月至2016年4月在湘雅二医院接受经胸VSD封堵术(经胸组)治疗的328例患儿及接受经皮介入VSD封堵术(经皮组)290例患儿的临床资料。对比分析两组手术成功率、疗效、并发症及封堵失败原因。结果经胸组手术总成功率高于经皮组[93.6%(307/328)vs 86.6%(251/290),P<0.01]。封堵失败病例均改行体外循环下VSD修补术。术后住院时间及机械通气时间经胸组多于经皮组(P均<0.01);经胸组住院费用与经皮组无明显差异(P>0.05);经胸组手术时间低于经皮组(P<0.05);经胸组术后不完全右束支阻滞新发生率明显高于经皮组(P<0.05),左前分支阻滞新发生率经胸组明显低于经皮组(P<0.05),两组完全右束支阻滞、三度房室传导阻滞新发生率无明显差异(P均>0.05)。术后早期残余分流发生率经胸组(4.23%)和经皮组(3.99%)相比无明显差异(P>0.05)。结论经胸VSD封堵术拓宽了经皮VSD封堵术的适应证,且可避免患儿和医护人员X线损害,早中期结果显示该术式治疗有适应证的VSD安全、有效。