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中国家族性高乳糜微粒血症患者的临床特征及诊断标准探索
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作者 谢坤 伍莎 +8 位作者 唐熠达 祝烨 李建平 秦彦文 黄恺 卜蓓莉 吴延庆 彭道泉 李勇 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期1199-1205,共7页
目的:观察中国家族性高乳糜微粒血症(FCS)患者的临床特征,探讨适合中国临床实践的FCS诊断标准。方法:筛选中国9家医院自2010年1月至2023年12月期间就诊的6856例空腹甘油三酯≥10 mmol/L患者,收集其中102例高度疑似FCS患者的完整临床信息... 目的:观察中国家族性高乳糜微粒血症(FCS)患者的临床特征,探讨适合中国临床实践的FCS诊断标准。方法:筛选中国9家医院自2010年1月至2023年12月期间就诊的6856例空腹甘油三酯≥10 mmol/L患者,收集其中102例高度疑似FCS患者的完整临床信息,完善FCS相关基因检测,拟定FCS诊断标准并分析确诊FCS患者的临床特征,应用美国FDA定义的FCS诊断标准对本研究中确诊FCS患者进行验证。同时在上述部分医院筛选的空腹甘油三脂≥10 mmol/L的人群中,探究依据拟定的中国FCS诊断标准的患病率。结果:参考该疾病欧美诊断标准并结合中国临床实践初步拟定中国FCS诊断标准:(1)标准降脂治疗后空腹甘油三酯≥10 mmol/L;(2)至少合并下述一项:FCS相关基因检测阳性,或有高甘油三酯血症性胰腺炎(HTGP)家族史,或有青少年胰腺炎病史或成年HTGP病史,或有不明原因反复腹痛住院病史。根据该标准,在纳入分析的102例患者中,60例(58.82%)初步确诊为FCS,平均年龄(43.0±8.6)岁,男性占70%,平均甘油三酯水平为(20.0±15.0)mmol/L,其中6例(10.0%)检出FCS相关基因突变,均为脂蛋白脂肪酶基因突变;其中51例(85.0%)有急性胰腺炎病史,28例(46.7%)有反复(≥2次)急性胰腺炎或不明原因腹痛病史。按照美国FDA定义的FCS诊断标准,本研究确诊的60例FCS患者中“可能为FCS”的患者占比98.3%(59/60),“确诊FCS”患者占比70.0%(42/60)。按照拟定的中国FCS诊断标准,甘油三酯≥10 mmol/L人群中FCS患病率约0.5%(33/6722)。结论:中国FCS患者的临床表现及遗传特征与欧美FCS患者基本一致,研究中拟定的FCS诊断标准可在中国人群中进一步验证及推广。 展开更多
关键词 家族性高乳糜微粒血症 中国人群 临床特征 诊断标准
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