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针对家族遗传病高通量测序数据的个性化全基因组分析
1
作者
卞天豪
牛晓珂
石宏
《昆明理工大学学报(自然科学版)》
CAS
北大核心
2019年第6期82-88,共7页
遗传病是由于遗传物质的改变或者亲代所遗传的致病基因导致的,通过基因检测可以确诊遗传病.目前对于遗传病的治疗只有后天通过手术或者药物改善,但是这些方式无法从根本上治愈疾病,且可能存在伦理道德的问题.随着生物医疗技术的飞速发展...
遗传病是由于遗传物质的改变或者亲代所遗传的致病基因导致的,通过基因检测可以确诊遗传病.目前对于遗传病的治疗只有后天通过手术或者药物改善,但是这些方式无法从根本上治愈疾病,且可能存在伦理道德的问题.随着生物医疗技术的飞速发展,通过高通量测序(High-throughput sequencing)技术从患者的全基因组中找到致病变异的位置,用基因编辑(Gene Editor)技术修复变异基因从而治愈遗传病已经成为可能.但从庞大的基因组数据中找到遗传病的致病变异是一个繁琐复杂的问题.作者设计了一个针对遗传病样本全基因组数据的分析流程,该流程高效、针对性强、简单易于操作,得到的结果实用性强,将其应用于一例遗传病,迅速找到了这例遗传病的致病突变.该流程具有较强的通用性,可应用于大多数的遗传病诊断分析.
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关键词
遗传病
全基因组分析
高通量测序
二代测序
DNA序列分析
变异
原文传递
题名
针对家族遗传病高通量测序数据的个性化全基因组分析
1
作者
卞天豪
牛晓珂
石宏
机构
昆明理工大学灵长类转化医学研究院
出处
《昆明理工大学学报(自然科学版)》
CAS
北大核心
2019年第6期82-88,共7页
基金
国家自然科学基金重大研究计划集成项目(91631307)
文摘
遗传病是由于遗传物质的改变或者亲代所遗传的致病基因导致的,通过基因检测可以确诊遗传病.目前对于遗传病的治疗只有后天通过手术或者药物改善,但是这些方式无法从根本上治愈疾病,且可能存在伦理道德的问题.随着生物医疗技术的飞速发展,通过高通量测序(High-throughput sequencing)技术从患者的全基因组中找到致病变异的位置,用基因编辑(Gene Editor)技术修复变异基因从而治愈遗传病已经成为可能.但从庞大的基因组数据中找到遗传病的致病变异是一个繁琐复杂的问题.作者设计了一个针对遗传病样本全基因组数据的分析流程,该流程高效、针对性强、简单易于操作,得到的结果实用性强,将其应用于一例遗传病,迅速找到了这例遗传病的致病突变.该流程具有较强的通用性,可应用于大多数的遗传病诊断分析.
关键词
遗传病
全基因组分析
高通量测序
二代测序
DNA序列分析
变异
Keywords
genetic disease
g-wide analysis
high-throughput sequencing
next-generation sequencing
DNA sequence analysis
mutant
分类号
R856.1 [医药卫生—航空、航天与航海医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
针对家族遗传病高通量测序数据的个性化全基因组分析
卞天豪
牛晓珂
石宏
《昆明理工大学学报(自然科学版)》
CAS
北大核心
2019
0
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