FOXK1基因的生物特性及其在肿瘤中的研究进展

叉头框K1(FOXK1)是近年来广受研究关注的FOX转录因子家族成员之一。越来越多的研究表明,FOXK1与生殖、神经和消化等多种系统的肿瘤密切相关,FOXK1可通过调节细胞周期、细胞自噬以及介导信号转导通路,参与各个系统肿瘤的发生发展,影响肿瘤侵袭、转移及患者的预后。FOXK1在各个系统肿瘤组织中的特异性表达及其作用机制的研究,为肿瘤的诊治提供了新方向。本文就FOXK1的基因特征、生物学功能及其与各系统肿瘤的关系进行综述并作展望。

EDA在少汗性外胚层发育不良的发病机制及Fc-EDA的治疗作用

少汗性外胚层发育不良是极为罕见的影响外胚层发育的遗传病,EDA基因是主要致病基因。EDA基因突变导致EDA信号激活受阻,从而引起外胚层附属器的发育不良,患者因此出现典型的无汗或少汗、毛发稀疏或全秃、少牙或牙齿形态畸形三联征。基于EDA信号通路在少汗性外胚层发育不良的发病机制及功能作用,可利用人工合成的Fc-EDA来补充体内缺乏的EDA,从而有效地逆转少汗性外胚层发育不良患者的多种表型缺陷。本文主要详述了EDA在少汗性外胚层发育不良的发病机制及Fc-EDA在少汗性外胚层发育不良治疗中的应用。