Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C>T(p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。

基于地理课堂观察的地理教学策略研究

课堂观察是开展课堂教学研究的重要方法,教师通过观察课堂中学生的肢体动作和表情,可及时获取学生的学习情况信息,它有助于教师在课堂教学过程中做出适当的调整来提高课堂教学效果.本文采用问卷调查和课堂观察方法,选取有效的观察点并制定观察量表的基础上,进一步探讨了结合课堂观察的教学策略对课堂教学效果的影响.

水溶液中L-抗坏血酸氧化反应影响因素的UV-Vis动力学研究

利用紫外-可见分光光度法对室温下L-抗坏血酸在水溶液中的存在状态及其在空气环境中的稳定性进行了测定.从浓度、酸度和反应时间等反应条件对L-抗坏血酸的UV-Vis最大吸收峰的位置和强度的影响进行了研究.实验结果显示,L-抗坏血酸的Amax波长随着AA浓度和酸度的增加而逐渐发生蓝移.较高浓度L-抗坏血酸水溶液在空气环境中的氧化反应是零级反应,而较低浓度则发生一级反应.调节溶液pH值低于3.5,c(H+)的增加能有效减缓水溶液中L-抗坏血酸的氧化反应.

KIF22基因突变致脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型一例报告并文献复习

报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型(spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2,SEMDJL2)1例。男,1岁8个月,临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸,有先天性喉喘鸣病史,符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变,导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异,初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。