病理性近视并发症遗传学研究进展

病理性近视以眼轴过度增长为特征,并伴有眼球后极部结构改变,在临床上应区别于高度近视。相比高度近视,病理性近视人群往往有更大概率并发白内障、青光眼及一系列视网膜脉络膜病变。迄今为止,大量的遗传学研究结果通过全基因组关联分析、家系研究及病例报道等诸多方式为我们提供了与高度近视及诸多眼部并发症发生和发展相关的基因位点,其中部分基因在眼轴的过度增长及相关并发症中扮演着重要角色。病理性近视在临床表现及预后方面均有别于单纯的高度近视,具有特征性的遗传背景,本研究基于已知的高度近视致病基因,对病理性近视并发症发生和发展的相关基因进行了归纳整理:在病理性近视并发早发快速进展的核性白内障人群中存在胶原、抗氧化、眼底病相关基因表达的改变;在病理性近视并发开角型青光眼患者中则存在升压基因及胶原相关基因的变异;此外,胶原和生长因子相关基因变异与诸多病理性近视并发眼底病变有关。对病理性近视并发症遗传背景的进一步了解,有助于为日后探讨病理性近视特征性遗传学改变奠定基础,对病理性近视的临床诊断及并发症的防治提供新的手段。

晶状体蛋白的外消旋化及其在白内障发病机制中的研究进展

外消旋化是老年人晶状体蛋白中重要的翻译后修饰类型.多项研究发现,随着年龄的增长,α-、β-及γ-晶状体蛋白中的部分L型氨基酸残基倾向于通过外消旋化反应转化为D型氨基酸残基,导致晶状体蛋白的构象改变,聚合形成的大分子蛋白质在晶状体核区和皮质中逐渐积累,晶状体蛋白失去了原有功能而不能维持晶状体的透明度.外消旋化在晶状体蛋白年龄相关性改变中的效应和参与程度,及其对白内障发生与进展的具体机制都值得进一步研究.