骨髓间充质干细胞条件膜微粒对心脏成纤维细胞的影响

目的:探讨体外缺氧条件下骨髓间充质干细胞(MSCs)凋亡膜微粒(MSC-MPs)对心脏成纤维细胞(CFs)增殖、迁移和胶原合成的影响。方法:提取SD大鼠MSCs,在缺氧低营养条件下培养,收集上清液并提取MSC-MPs,用MSC-MPs刺激大鼠CFs,用CCK-8和划痕实验分别检测CFs增殖和迁移,qRT-PCR检测CFs中I型胶原、II型胶原、血管平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、波型蛋白和纤连蛋白的合成情况。结果:CFs被MSC-MPs刺激后,与对照组比较,其增殖能力明显增加(P<0.05),迁移能力无明显变化(P>0.05),I型胶原、I型胶原、波型蛋白和纤连蛋白合成增加(均P<0.05)。结论:体外缺氧条件下MSC-MPs可促进CFs的增殖和胶原合成能力,而对CFs的迁移能力无明显影响。

人巨细胞病毒感染与川崎病的相关性

目的:分析川崎病(KD)儿童血清中人巨细胞病毒(HCMV)抗体水平与KD发生及临床特征的相关性。方法:收集2005年3月至2013年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的233例KD儿童、113例健康体检儿童及143例发热儿童临床数据进行回顾性分析,同时收集58例KD儿童、40例健康体检儿童及40例发热儿童血清标本行HCMV抗体检测,验证回顾性分析的结果。综合分析KD儿童临床特征、血液指标与HCMV感染之间的关系。结果:回顾性分析结果显示,KD儿童与正常儿童血清HCMVIgM阳性率差异无统计学意义(P>0.05),但均低于发热儿童(P<0.05)。另外,KD儿童、发热儿童及正常儿童血清HCMV IgG阳性率以及滴度水平差异无统计学意义(P>0.05)。验证分析结果显示,3组儿童血清HCMV IgM、IgG阳性率以及IgM滴度水平差异无统计学意义(P>0.05),但KD儿童血清HCMV IgG滴度水平高于发热儿童与正常儿童(P<0.05)。KD儿童临床指标和HCMV感染的相关分析显示,HCMV IgM阳性KD儿童冠状动脉损害的发生比例高于阴性儿童(P<0.05);HCMVIgG阳性和阴性KD儿童冠状动脉损害差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HCMV感染与KD的发生可能无相关性,但在KD儿童中,HCMV的急性感染可能与冠状动脉损害相关。

miR-21在川崎病急性期患者血清中的表达及其临床意义

目的：探讨micrRNA-21（miR-21）在川崎病（KD）患者血清中的表达及其临床意义。方法：收集温州医科大学附属第二医院育英儿童医院2014年1月-2015年6月收治的33例KD患者以及15例健康体检者的血清标本,以cel-miR-39为外参基因,通过实时定量PCR（RT-q PCR）检测血清miR-21的表达,并通过受试者工作特征（ROC）曲线评估其作为KD疾病标记物的诊断价值。结果：miR-21在KD急性期患儿血清中表达水平明显高于健康儿童血清（P〈0.05）,恢复期则降低至正常水平。ROC曲线显示,以miR-21诊断KD的曲线下面积（AUC）为0.736（95%CI：0.531~0.941）,当临界值（诊断阈值）取1.09时,其诊断灵敏度和特异度分别为0.846和0.714。血清miR-21表达与KD临床特征相关分析显示,高血小板水平血清中miR-21表达更高。结论：KD患者血清miR-21水平显著升高,可能是KD诊断的潜在血清标志物之一。

NIPBL基因杂合错义变异致德朗热综合征的基因型及表型分析

目的 探讨1例NIPBL基因杂合错义变异所致德朗热综合征(CdLS)患儿的临床特点及发病机制。方法 选取2023年7月因“智力障碍及发育迟缓”就诊于温州医科大学附属第一医院的1例疑似CdLS患儿为研究对象。提取患儿及父母外周血中DNA,经全外显子组测序法检测相关变异及Sanger测序法验证变异;用生物信息学对可疑变异进行检测。结果 发现患儿NIPBL基因第42外显子存在c.7168G>A(p.A2390T)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为国内未报道过的新变异。经PolyPhen-2、Mutation Taster、CADD和REVEL软件预测,c.7168G>A(p.A2390T)变异为可能有害变异。上述变异在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中均未见收录,据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评判为可能致病。结论 结合临床表现,考虑NIPBL基因c.7168G>A(p.A2390T)错义变异为该家系患儿罹患CdLS综合征的致病原因。基因检测技术可以辅助临床医师确诊CdLS综合征,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。