MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析

目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询。方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇行外周血CNV-seq明确胎儿基因组变异来源,并对相关文献资料进行复习。结果 系统超声检查提示胎儿右侧肾盂分离(12mm)。胎儿染色体核型分析未见异常。羊水CNV-seq结果:seq[hg19]dup(X)(q28q28) chrX:g.153 140 000_153 400 000dup, Xq28区段存在约260 kb的拷贝数重复,夫妇外周血CNV-seq检查未见异常,提示胎儿为新发MECP2重复综合征。结论 MECP2重复综合征在胎儿期缺乏特异的超声表现,CNV-seq可有效检出MECP2重复综合征,为其产前诊断和遗传咨询提供依据。

磁力传动泵电机轴承温升异常原因分析及处理措施

磁力传动泵在运转试验阶段出现了电机轴承温度异常升高的现象,影响了机组稳定运行。通过对磁力传动泵电机散热设计、机组振动、轴承自身质量、电机轴与联轴器同轴度等方面的排查,确定了轴承温升的机理,开展了问题复现。通过加大轴承与轴承座之间的配合间隙,避免了二者之间在温差较大时出现过盈配合,有效消除了磁力泵电机轴承温度高问题。本次问题处理方法,对类似水冷电机的轴承座配合尺寸的设计,具有较高的借鉴意义。

让有效讨论助力学生科学思维发展

小学科学课程以培养学生核心素养为宗旨,以探究实践为主要方式开展教学活动,帮助学生掌握基本的科学知识和思维方法、树立基本的科学态度。小学科学课程具有综合性、探究性和实践性等特征,科学课堂活动形式主要由实验和讨论构成,但无论是实验型课堂还是讨论型课堂都离不开有效的讨论。有效讨论指向明确的问题解决,可以催生思想火花,提升学生科学思维,更是学生综合素质的展示,而组织有效的课堂讨论需要教师运用一定的教学智慧和策略。

基于MCGS的计算器设计与实现

工控组态技术已成为智能制造的重要组成部分,用于人机交互界面在工控领域有着广泛的应用。使用MCGS组态软件设计实现了计算器的项目,并在用户窗口对外观进行了优化;使用脚本程序实现了计算器的四则运算、运算式显示、清零等操作。通过该项目的实现不仅可以满足一些涉密、防爆等特殊控制场合的计算需求,也能减少用户系统存储设备的资源浪费,同时能让初学者对于组态技术的使用有一定的认识。

全心运动追踪冻结算法(SSF2)对经导管主动脉瓣植入术术前主动脉瓣环CT评估的图像质量及测量一致性影响

目的:评估全心运动追踪冻结技术(snapshot freeze 2.0,SSF 2)能提高在心脏增强计算机断层扫描(CT)中对经导管主动脉瓣植入术(TAVR)术前患者主动脉瓣环CT测量一致性和图像质量的影响。方法:回顾性分析2020年12月-2021年8月期间57例主动脉瓣疾病患者用于TAVR术前评估的心脏增强CT患者检查影像学资料。所有患者在自由心率下在单次心跳期间接受前瞻性ECG门控同步采集的心脏增强CT检查。分别使用冠状动脉运动追踪冻结技术(snapshot freeze 1.0,SSF 1)和SSF 2后处理技术从R-R间隔获取的35%和75%的原始数据中获得后处理图像。每个患者的4组图像(SSF 1-35%、SSF1-75%,SSF 2-35%、SSF2-75%)由两个独立的盲读者测量分析主动脉瓣环面积、短轴和长轴、周长、平均直径和左、右冠状动脉高度并对整体图像质量使用5分Likert法进行主观评分。测量主动脉瓣环,左、右冠脉开口处的CT值、SD值,计算信号噪声比和对比噪声比。比较分析图像质量和测量一致性。结果:无论在35%还是75%期相,SSF2组图像均具有比SSF1图像更高的图像评分(P<0.05),35%期相时SSF2将图像质量从不可评估(<3分)提高至了良好(≥4分)。客观参数上在35%期相SSF2图像主动脉瓣环SD更低,75%期相左冠开口SNR更高(P<0.05)。对于同一位医师SSF1图像与SSF2图像上测得的主动脉瓣环参数无统计学差异(P>0.05)。一致性分析显示35%期相图像上测量主动脉瓣环的环长轴、环短轴、平均直径、周长和面积时,SSF2图像能获得比SSF1图像更窄的Bland-Altman一致性区间(LOA)和更高的组内相关系数(ICC),但无统计学意义。75%期相图像上SSF2能提高测量平均直径,面积,左、右冠脉高度的一致性,其中对于左冠高度测量有统计学意义[SSF1-75%vs.SSF2-75%,测量偏差:-0.2246 vs.-0.3211,LOA:(-3.411,2.962)vs.(-2.034,1.392),ICC:0.892 vs.0.966,95%置信区间:(0.824,0.935)vs.(0.943,0.98)]。结论:SSF 2可显著减少运动伪影改善心脏增强CT成像的图像质量,并且对于主动脉瓣环结构测量具有更好的一致性,能为TAVR术前评估提供重要价值。

49例后腹腔镜肾部分切除术的临床分析

目的评价后腹腔镜肾部分切除术(retroperitoneal laparoscopic partial nephrectomy,RLPN)的安全性和临床效果。方法回顾性分析福建医科大学附属协和医院5年来49例RLPN的临床资料。肿瘤位于左肾者23例,右肾者26例,肿瘤直径平均为3.9(1.5～6.3)cm。应用后腹腔镜下距肿瘤边缘0.5～1.0 cm处完整切除肿瘤。结果 49例患者手术均顺利完成,无中转开放及脏器损伤病例。平均手术时间82(45～130)min,平均热缺血时间27(13～40)min,术中平均出血量250(50～500)mL。术后病理确诊肾透明细胞癌35例、乳头状肾细胞癌2例、肾血管平滑肌脂肪瘤9例、嗜酸细胞瘤3例,肿瘤切缘均阴性。术后尿漏者1例,肾周血肿者1例,肾功能不全者1例,保守治疗后痊愈,平均住院时间9(7～12)d。随访时间4～49个月,未见肿瘤复发。结论 RLPN具有安全、出血少、恢复快、微创等优点,值得在具备条件的医院临床推广。

板状燃料元件堆芯热工水力特性分析程序开发及验证

采用Visual Fortran 6.5程序语言,基于质量、动量和能量守恒方程,以及合理的流动传热和物性关系式,开发了板状燃料元件堆芯热工水力特性分析程序。利用该程序计算了IAEA 10MW MTR基准题中定义的堆芯反应性引入和堆芯失流事故。结果表明:本文计算所获得的停堆时刻功率、燃料芯块最高温度、包壳外壁面最高温度以及冷却剂出口温度与文献的计算结果吻合良好,验证了本程序模型的正确性。

板状燃料元件堆芯流量分配及不对称冷却计算研究

通过选择合适的数学物理模型,应用Compaq Visual Fortran 6.0软件编制程序,对全堆芯流量分配和板状燃料元件的不对称冷却进行了耦合迭代求解。构造了3种流量分配和两种板状燃料元件不对称冷却的迭代方法,以一个组件为计算对象,对这几种方法作了计算对比。计算表明:堆芯结构和功率分布对流量分配都有影响,但是主要起作用的还是堆芯结构;不对称冷却将显著的影响到板状燃料元件的温度场和功率分配。

SD大鼠超数排卵及早期胚胎体内发育

60只雌鼠随机分为3组,第1组为PMSG+hCG处理组,第2组为LHRH-A2处理组,第3组为自然发情组;于处理大鼠见栓后第0.5天至第5天从输卵管或子宫中回收胚胎。结果表明,第2组每只大鼠平均回收胚胎10.07枚±3.81枚,优于第1组(平均回收8.71枚±1.13枚胚胎),但两组间无统计学差异(P>0.05);两个超排处理组的回收胚胎数均明显高于自然发情配种组(平均回收胚胎6.27枚±3.23枚,P>0.05)。自然发情大鼠在见栓后0.5 d^1 d,1 d^1.5 d,1.5 d^2 d,2 d^2.5 d,2.5 d^3 d,3 d^3.5 d和3.5 d^4.5 d,胚胎分别发育到1-细胞期,1-细胞至2-细胞期,2-细胞期,2-细胞至4-细胞期,4-细胞至8-细胞期,8-细胞期,桑椹胚和囊胚期;自然发情与超排处理的SD大鼠,其早期胚胎发育阶段与进入子宫的时间不尽相同。自然发情大鼠的胚胎多在近桑椹胚期进入子宫,而超排大鼠在8-细胞期即已进入子宫。该结果为进一步开展相关研究奠定了基础。

剖宫产术中超声定位在前壁前置胎盘子宫切口选择中的临床应用

目的 探讨术中超声引导在前壁前置胎盘剖宫产术切口选择过程中的应用价值。方法 收集2014年1月至2017年1月南宁市第二人民医院产科经腹部超声诊断为前壁前置胎盘行剖宫产术者100例的病历资料，按照术中是否有超声引导分为超声组和对照组，各50例。超声引导组除常规术前经腹部超声外，采取术中超声引导下切开子宫娩出胎儿；对照组仅术前经腹部超声检查胎盘位置，术中根据经验选择切口娩出胎儿。观察2组胎儿娩出前的出血量、胎儿娩出后术中出血量、新生儿Apgar评分、并发症及术后感染等情况。结果 超声组胎儿娩出前出血量、胎儿娩出后术中出血量均明显低于对照组，差异有统计学意义［（13±5）ml比（144±11）ml、（572±97）ml比（839±128）ml］（P＜0.05）。2组新生儿贫血和窒息发生率比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。2组均无伤口感染发生。结论 剖宫产术中超声引导可准确定位前壁前置胎盘的位置，指导手术切口的选择，可降低产妇出血风险，应用安全。

竖直矩形窄通道空气自然对流换热特性的实验研究

实验研究了竖直矩形窄通道内空气自然对流换热特性．实验段间隙为1．0、1．8和2．5mm，实验段宽为60mm，高为800mm，高与间隙之比为320-800，宽与间隙之比为24-60．实验在环境温度和压力下进行，在实验段宽边两侧对称均匀布置电加热棒间接加热，平均壁面热流密度为100～1500W／m^2．实验结果表明：由于实验段进出口端部效应的影响，壁面最高温度出现在流道出口上游，而不是出口处；壁面热流密度呈现端部偏高、中部趋于平坦的趋势．换热特性分析表明，本实验结果要比文献中公式预测的结果偏高，并且在0．141～16．8的Rayleigh数范围内，3个实验段的换热可以很好地用关系式Nu=0．263Ra^0.308拟合．

后腹腔镜肾上腺嗜铬细胞瘤切除术38例临床分析

目的评价后腹腔镜肾上腺嗜铬细胞瘤切除术的安全性和临床效果。方法回顾性分析2006—2011年38例后腹腔镜肾上腺嗜铬细胞瘤切除术患者的临床资料。临床表现为高血压者32例,无症状经体检发现者6例,均行内分泌常规检查和影像学检查,肿瘤位于左侧21例,右侧17例,肿瘤直径2.5～6.5cm。结果全部患者均经手术成功切除肿瘤,无手术死亡病例。手术时间45～160min,术中出血量40～400mL,术后住院时间5～9d,无重大手术并发症,术后病理报告均为嗜铬细胞瘤。随访3～50个月,术后1个月内血压恢复正常患者36例,另2例血压较术前低,但仍需口服降压药物,所有肿瘤均无复发。结论后腹腔镜肾上腺嗜铬细胞瘤手术具有安全、出血少、恢复快、微创等优点,值得在具备条件的医院临床推广。

前列腺上皮内瘤的临床诊治

目的探讨前列腺上皮内瘤(prostatic intraepithelial neoplasm,PIN)的临床诊断和治疗。方法分析37例PIN患者的临床资料。良性前列腺增生合并PIN24例,其中高级别PIN(high grade PIN,HGPIN)8例,低级别PIN(low grade PIN,LGPIN)16例,行TURP手术22例,耻骨上经膀胱前列腺摘除术2例;前列腺癌并发PIN 7例(均为HGPIN),行前列腺根治性切除术5例,2例行雄激素全阻断治疗;其余病例为单纯HGPIN 4例,LGPIN 2例。结果 24例前列腺增生合并PIN患者随访1～6年,22例健康存活,2例HGPIN因年龄>75岁,6个月后重复前列腺穿刺为HGPIN,复查PSA>10ng/L行雄激素全阻断治疗,至今仍健康存活。7例前列腺癌并发HG-PIN者随访1～5年,6例均健康存活,1例5年后死亡。2例单纯HGPIN重复前列腺穿刺活检发现前列腺癌行前列腺根治性切除术,随访2～5年均健康存活。另2例单纯HGPIN及2例单纯LG-PIN予临床密切观察,随访2～6年均健康存活。结论病理检查是诊断PIN的唯一方法,HG-PIN是前列腺癌的癌前病变,应给予严密随访,必要时采取积极的治疗措施。

直肠超声引导前列腺穿刺活检的临床总结

目的探讨直肠超声引导前列腺穿刺活检在临床上的应用价值。方法回顾性分析直肠超声引导前列腺穿刺活检330例的临床资料。结果在本组资料中前列腺癌(PCa)147例(45%),良性前列腺增生137例(42%),前列腺炎症24例(7%),前列腺上皮内瘤19例(6%),前列腺肉瘤3例(1%)。结论直肠超声引导前列腺穿刺活检是一种安全的检查方法,是确诊前列腺癌的金标准。

血清前列腺特异性抗原4～10μg/L患者前列腺穿刺活检的临床意义

目前临床主要采用直肠指检（DRE）、血清前列腺特异性抗原（PSA）、经直肠超声（TRUS）、前列腺穿刺活检等进行前列腺癌临床筛查和诊断。其中,前列腺穿刺活检是目前诊断前列腺癌的金标准。

45例嗜铬细胞瘤的临床分析

目的 :提高嗜铬细胞瘤的诊断和治疗水平。方法 :回顾性分析 10年来 4 5例嗜铬细胞瘤的临床资料。结果 :具有典型临床表现者 39例 (87% )。尿香草基苦杏仁酸和血儿茶酚胺定性诊断阳性率为 73% ,93%。B超、CT、MRI定位诊断阳性率为 90 % ,96 % ,95 %。肾上腺嗜铬细胞瘤 35例 (78% ) ,肾上腺外嗜铬细胞瘤 10例(2 2 % )。良性嗜铬细胞瘤 39例 (87% ) ,恶性嗜铬细胞瘤 6例 (13% )。全部患者均经手术成功切除肿瘤 ,无手术死亡患者。结论 :嗜铬细胞瘤主要根据临床表现、实验室定性检查及影像学检查明确诊断。手术切除肿瘤是惟一有效的措施 ,充分的术前准备是确保手术成功的关键。

胎儿心室强回声斑367例妊娠结局分析

目的探讨胎儿心室强回声斑(EIF)在产前检查中的临床价值。方法通过对2014年1月—2016年5月在我院产检的6971例中、晚期妊娠孕妇行胎儿超声检查,记录胎儿EIF的首次检出孕期、大小、数量及合并症,回顾性分析妊娠结局。结果 367例胎儿检测出EIF,检出率为5.26%;首次检出时间为中期妊娠276例(75.20%),晚期妊娠91例(24.80%);中期妊娠276例中至晚孕期强回声斑消失者248例(89.86%),28例斑点持续存在(10.14%);合并症21例(5.72%);367例存在EIF的胎儿中21-三体综合征发生率为8.17‰,随访288例胎儿EIF可自行消失且366例新生儿均无先天性心脏病发生。结论孕中晚期出现的EIF多数为一过性的超声表现,胎儿结局良好;合并有高危因素的EIF应行产前诊断以明确是否存在染色体异常。

瞬感扫描式葡萄糖监测系统在糖尿病无症状低血糖监测中的优势分析及护理进展

无症状低血糖由于发病症状及时间的隐匿性,一直是临床血糖监测的重点和难点。本文在对比传统血糖检测技术(静脉血和指尖血、回顾性动态血糖监测技术)的基础上,总结了瞬感扫描式葡萄糖监测系统(FGMS)在监测无症状低血糖中的优势,并且凝练了FGMS佩戴和使用时的注意事项,以期为医护人员的使用提供参考。

背带式缝合预防剖宫产产后出血的临床应用

目的:观察背带式缝合术用于预防巨大儿、双胎妊娠剖宫产术后出血的疗效及安全性。方法:将巨大儿、双胎妊娠剖宫产行预防性子宫背带式缝合术的产妇22例作为研究组,另选择同期住院巨大儿、双胎妊娠行剖宫产的产妇25例,未行背带式缝合术而使用传统方法治疗,作为对照组。比较两组术后2h阴道出血量、产后出血发生率的情况。结果:研究组术后出血量明显少于对照组,产后出血发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:背带式缝合术用于预防巨大儿、双胎妊娠剖宫产产后出血有效,操作简单,值得临床推广。

剖宫产术后腹部切口愈合不良20例分析

目的分析剖宫产术后切口愈合不良的原因,探讨其预防措施。方法回顾性分析剖宫产手术切口愈合不良20例,分析其危险因素。结果患者经术后积极治疗均获痊愈。临产后因产程延长、停滞而急诊行剖宫产术是术后感染的首要危险因素,羊水污染、胎膜早破、糖尿病合并肥胖也是危险因素,最终致切口愈合不良。结论针对影响剖宫产切口愈合不良的高危因素制定有效的预防措施,并积极治疗,预后好。