FBN1基因突变致肢端发育不良的研究进展

FBN1基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常,影响肌肉骨骼的生长,导致身材高大和身材矮小两种相反的表型,临床表现为马方综合征和肢端发育不良。FBN1突变导致的肢端发育不良疾病包括acromicric发育不良、geleophysic发育不良和Weill-Marchesani综合征,部分位点突变既可导致acromicric发育不良也可导致geleophysic发育不良。TGF-β信号通路失调是不同类型肢端发育不良患者的潜在致病机制。该病目前尚无特效治疗,主要是对症治疗。早期识别症状、明确诊断、早期治疗可改善患者预后。该文将从FBN1突变致肢端发育不良的致病机制、临床表型、治疗和随访等方面进行综述。