汉族、维族和藏族D_(el)型检测及Rh表型分布特征

目的使用吸收放散微柱凝胶法对Del型个体D抗原相对定量;研究部分汉族、维族和藏族RhD(-)人群Rh表型分布特征;研究部分汉族Del型个体Rh表型分布特征。方法采用Ig M单克隆抗体鉴定Rh表型,改良间接抗球蛋白试验(IAT)确认RhD(-)标本,吸收放散微柱凝胶法检测Del型。结果汉族、维族和藏族RhD(-)个体Rh表型分布差异有统计学意义(χ2=17.04,P<0.05);维族和汉族、维族和藏族RhD(-)标本Rh表型分布差异有统计学意义(χ2=25.031,P'<0.05;χ2=21.761,P'<0.05),但汉族和藏族之间比较差异无统计学意义(χ2=1.337,P'>0.05)。汉族和维族RhD(-)个体在Cc表型分布方面差异有统计学意义(χ2=19.757,P<0.05)。222例随机非血缘关系汉族RhD(-)标本检出Del型43例(19.37%),55例随机非血缘关系维族RhD(-)标本检出1例Del型(1.82%),7例藏族RhD(-)标本未检出Del型。汉族Del型阳性个体中携带Rh C抗原比例(93.02%)远远高于Del型阴性个体中携带Rh C抗原比例(25.14%),2者比较差异有统计学意义(χ2=67.618,P<0.05)。结论吸收放散微柱凝胶法可以检测Del型及对D抗原进行相对定量;中国汉族、维族和藏族RhD(-)人群Rh表型分布存在明显差异;Del型与Rh C抗原存在关联。

汉族和维吾尔族D_(el)型基因型及其常见等位基因差异的研究

目的比较中国汉族和维吾尔族(维族)人群D_(el)型基因结构和遗传特点,了解二者D_(el)型常见突变类型及其基因组合情况。方法采用微柱凝胶法检测随机非血缘关系的中国222名汉族人和55名维族人的Rh D血型,Rh D(-)者用改良间接抗球蛋白试验(IAT)确认;单克隆抗体鉴定Rh表型;吸收放散微柱凝胶法检测D_(el)型;PCRSSP方法检测RHD上游、下游和杂合Rhesus盒;PCR扩增RHD第9外显子,测序验证;PCR-SSP检测RHD基因1227位点,测序验证。结果 222例随机非血缘关系汉族血清学Rh D(-)标本和55例随机非血缘关系维族血清学Rh D(-)标本分别检出43例和1例D_(el)型;汉族Rh D(-)标本中,RHD基因型为RHD-/RHD-和RHD+/RHD-、RHD+/RHD+者的比例分别为70.72%(157/222)和27.03%(60/222)、2.25%(5/222);维族Rh D(-)标本中,只有1例RHD基因型为RHD+/RHD+,其余98.18%(1/54)标本为RHD-/RHD-;汉族和维族Rh D(-)个体RHD基因型总体分布存在差异(P<0.05);汉族和维族Rh D(-)个体的RHD-/RHD-基因型呈明显差异(P<0.05);43例随机非血缘关系的汉族D_(el)型标本RHD基因1227位点检测:1例1227G、3例1227G/A和39例1227A,结合Rhesus box检测结果,基因组合情况分别为RHD1227G/-、RHD1227G/A、RHD1227A/-和RHD1227A/A。1例维族D_(el)型标本等位基因组合为RHD1227A/A。所有RHD-/RHD-纯合子样本均未检测到RHD基因1227位点。吸收放散试验为D_(el)型者93.02%(40/43)、等位基因为RHD1227A或A/G个体均携带C抗原。结论中国汉族和维族D_(el)型人群RHD基因型绝大部分是RHD+/RHD-杂合子,都存在RHD;中国汉族和维族D_(el)型等位基因以RHD1227A为主,且与C抗原相关联。