核转录因子TDP-43的病理作用及在疾病诊疗中的应用研究进展

核转录因子TAR DNA结合蛋白43(TDP-43)是一种普遍表达且在进化上高度保守的DNA/RNA结合蛋白。在生理状态下,TDP-43主要定位于细胞核、细胞质(含量不超过30%)时可发挥生理学作用,如参与mRNA的转录、剪接、翻译、转运以及维持mRNA的稳定性等,若错误定位于线粒体则发挥相应的病理作用。近年来的研究发现,除了在神经退行性疾病中发挥作用外,TDP-43还在肿瘤、男性不育和骨性关节炎(OA)等其他疾病的病理进程中起重要作用。因此,TDP-43的基因表达、亚细胞器转位、功能以及与疾病的关系越来越受到关注。本文对TDP-43的病理作用及其在疾病诊疗中的应用研究进展进行综述,以期为相关疾病的诊断及治疗提供更多帮助。