携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型分析

目的分析携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法回顾性分析东莞地区2018年1月至2021年1月在东莞市新生儿听力障碍诊治中心接受遗传咨询与听力检测的210例(420耳)携带GJB2基因p.V37Ⅰ纯合及复合杂合变异婴儿的临床资料,其中男115例,女95例,总结其听力筛查、诊断及随访结果。结果210例婴儿中,166例(79.05%,166/210)未通过听力初筛,84例(57.14%,84/146)未通过听力复筛,106例(50.48%,106/210)在“两步筛查”中通过听力筛查。55例婴儿因第一次听力学诊断异常接受了第二次听力学诊断与相关医学评估,其中43例(75耳)被诊断为听力异常,阳性检出率为17.86%(75/420),其中,67耳(89.33%,67/75)为轻度听力损失,1例单侧和1例双侧(4%,3/75)为中度听力损失,3例单侧和1例双侧(6.67%,5/75)为重度及以上感音神经性聋。4例中度及以上听力损失患儿完善了Sanger测序分析和内耳MRI或颞骨CT检查,其中1例双侧极重度聋患儿前庭发育畸形,1例左侧重度聋患儿蜗神经发育不良,1例同时携带SLC26A4基因突变的双侧中度传导性听力损失患儿为前庭水管扩大。结论p.V37Ⅰ变异外显率较低,听力表型变异度较大,其中迟发性与渐进性听力损失尤其值得关注。

惠州地区及周边城市新生儿耳聋基因筛查的结果分析

目的对惠州地区及周边城市新生儿常见耳聋基因的筛查结果进行分析和探讨。方法对2017年3月~2019年12月20 934例新生儿4个耳聋相关基因的13个易感位点进行检测。结果在20 934名新生儿中共检出突变携带者760例(3.63%), 其中纯合/复合杂合突变和线粒体均质/异质突变携带者共62例(0.29%)。对5个异常病例进行进一步的检测, 发现3人携带GJB2基因复合杂合突变, 2人携带CDH23基因复合杂合突变。结论耳聋基因筛查对预防和减少新生儿听力缺陷具有重要的意义, 但筛查范围需不断更新, 同时不断完善技术方案。