无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义

目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义。方法选取行NIPT单胎孕妇14872例为研究对象,采集孕妇静脉血8 mL,分离血浆、提取游离的胎儿DNA,采用NIPT技术进行测序、生物信息学分析比对检测所得序列计算各染色体所占百分比的含量、判断染色体非整倍体高风险与否;对NIPT判断非整倍体高风险孕妇在自愿同意后,行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用染色体G显带和羊水细胞基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)法进行羊水染色体核型分析和羊水细胞拷贝数变异(CNVs)分析;对所有NIPT检出染色体非整倍体高风险的孕妇于生产3~6月后电话随访妊娠结局。结果14872例行NIPT单胎孕妇中检出染色体非整倍体高风险267例,检出率为1.79%,各年龄组单胎孕妇NIPT检测染色体非整倍体高风险检出率有随年龄增大而增加的趋势(P<0.001);不同年龄组检出类型构成差异有统计学意义(P<0.05);NIPT检出染色体非整倍体高风险且于本院行介入性产前诊断孕妇105例,羊水染色体核型分析检出异常核型61例(58.09%),羊水细胞CNV-seq检出64例(60.95%)。结论NIPT作为产前筛查手段,可有效检出染色体非整倍体疾病胎儿。

制何首乌对糖尿病性白内障大鼠晶状体上皮细胞的影响

目的 研究制何首乌对糖尿病性白内障(DC)大鼠晶状体上皮细胞的保护作用。方法 随机选取60只健康SD雄性大鼠通过腹腔一次性注射链脲佐菌素诱导糖尿病模型,造模成功后随机分为对照(NC)组、DC模型(DC)组、制何首乌低剂量(低RPM)组和制何首乌高剂量(高RPM)组,每组15只;裂隙灯监测大鼠白内障的形成情况;苏木素-伊红(HE)染色观察晶状体的病理学变化;TUNEL染色检测晶状体上皮细胞凋亡;RT-聚合酶链反应(PCR)和Western印迹检测B细胞淋巴瘤(Bcl)-2相关X蛋白(Bax)、Bcl-2和胱天蛋白酶(Caspase)-3 mRNA和蛋白表达;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测晶状体中白介素(IL)-1β和IL-6含量。结果 与NC组相比,DC组晶状体混浊程度明显加重,甚至完全混浊,糖尿病大鼠出现白内障;相反,低RPM和高RPM组晶状体混浊程度得到缓解。HE染色显示,NC组晶状体上皮细胞形态规则、排列整齐,DC组晶状体上皮细胞形态大小不一,排列紊乱;制何首乌干预后晶状体上皮细胞损伤程度得到明显缓解。与NC组比较,DC组细胞凋亡率、Bax、Caspase-3 mRNA及蛋白水平、IL-6及IL-1β含量明显升高,Bcl-2 mRNA及蛋白水平明显降低(P<0.05);与DC组比较,高RPM组细胞凋亡率、Bax、Caspase-3 mRNA及蛋白水平、IL-6及IL-1β含量明显降低,Bcl-2 mRNA及蛋白水平明显升高(P<0.05)。结论 糖尿病引起的白内障与Bax、Caspase-3表达增加、Bcl-2的抑制及炎症因子的激活有关。制何首乌可通过上调Bcl-2表达,降低Bax和Caspase-3表达和炎症因子的水平从而延缓白内障发生。