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题名新生儿枫糖尿症5例临床特征和基因分析
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作者
魏家凯
赵玉娟
黄文娣
张婕
陈璐
卢雪萌
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机构
西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科
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出处
《中华新生儿科杂志(中英文)》
CAS
CSCD
2024年第7期423-427,共5页
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文摘
目的:分析新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例,其中男2例,女3例,起病日龄6~9 d,1例有阳性家族史。5例首发症状均为喂养困难、反应差,病情进展期出现激惹、精神萎靡、肌张力和原始反射改变、频繁抽搐发作、呼吸困难及意识障碍,5例均有枫糖样体味。5例患儿血常规、血生化、血氨、血清乳酸、C反应蛋白及降钙素原均正常,血清支链氨基酸、尿支链α-酮酸明显升高。5例头颅影像学均显示弥漫性脑水肿,以双侧基底节区改变为著。全基因组外显子测序共发现9个变异位点,其中BCKDHA基因变异位点2个,BCKDHB基因变异位点4个,DBT基因变异位点3个。入院后均予禁食、抗惊厥及对症支持治疗,4例病情进行性加重,放弃治疗后很快死亡;1例予饮食控制,补充维生素B 1、左卡尼汀,病情好转,1岁行肝移植,现生长发育同正常同龄儿。 结论:新生儿MSUD临床特征为喂养困难、反应差、肌张力改变、频繁抽搐发作、枫糖样体味及弥漫性脑水肿,血支链氨基酸、尿支链α-酮酸升高为重要诊断线索,确诊依靠基因检测,早期干预可改善预后。
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关键词
枫糖尿症
支链氨基酸
代谢异常
新生儿
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Keywords
Maple syrup urine disease
Branched-chain amino acids
Metabolic disorder
Newborn
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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