基于深度学习的超声图像识别在产前筛查中的应用

超声由于其无辐射、操作方便等优点已经成为产前筛查的最主要的成像模态之一,广泛应用于整个孕期。随着人工智能的快速发展,基于深度学习的超声图像识别在产前筛查的应用中得到了广泛研究,在胎儿颅脑、心脏等结构的识别及胎儿异常识别等方面,表现出较大优势。该技术可以提高产前超声检查效率、提高胎儿异常检出率、优化医疗服务质量,提高专业水平和患者满意度;且有助于改善农村地区或低收入国家医疗保健,支持现有临床操作,改善工作流程。该文对基于深度学习的超声图像识别在产前筛查中的应用进行综述。

SLC26A3基因复合杂合突变致产前胎儿肠管扩张1例并文献复习

目的探究SLC26A3基因突变致产前胎儿肠管扩张的临床特点及发病机制。方法回顾性分析1例产前超声诊断胎儿肠管扩张的临床资料并对SLC26A3基因突变进行文献复习。结果1名孕妇在妊娠31周时经产前超声检查发现羊水过多、胎儿肠管弥漫性扩张,遗传学基因检测发现胎儿染色体核型未见异常,全外显子组高通量测序检测结果示受检者7号染色体SLC26A3基因第3号外显子发生c.269-270dup杂合变异,第13号外显子发生c.1427del杂合变异,具有致病性,提示先天性失氯性腹泻。其中c.269-270dup为已报道的致病性变异,c.1427del为新变异,尚未有文献报道,且在神州基因数据库、人类外显子数据库(ExAC)、参考人群千人基因组(1000G)和人群基因组突变频率基因库(gnomAD)中均未发现。结论SLC26A3基因复合杂合突变可致胎儿肠管扩张,此次新发现的基因变异c.1427del补充了SLC26A3基因突变谱,为产前诊断及遗传咨询提供了更丰富的理论支持。