线粒体DNA5178A/C多态性与2型糖尿病人血脂水平的关系

目的研究线粒体DNA5178A/C多态性在2型糖尿病人与正常人中的分布情况,以及线粒体DNA5178A/C多态性与2型糖尿病人血脂水平的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RELP)分析法对2型糖尿组(174例)及正常对照组(207例)进行基因分析,同时测定2型糖尿病组患者的血脂水平。结果线粒体DNA5178A基因型在2型糖尿病组及正常对照组中的比例分别为35%(61/174)、32%(66/207),5178C基因型的比例分别为65%(113/174)、68%(141/207);2型糖尿病组中5178A基因型与5178C基因型血清HDLC、LDLC、TG、apoA、apoB、Lp(a)水平无显著性差异,5178A基因型血清胆固醇水平低于5178C基因型,两型之间有显著性差异(P<0.05)。结论5178A/C多态性与2型糖尿病的发病未见相关性,但5178A基因型在2型糖尿病人中可能有抗动脉粥样硬化作用。

湖北汉族人群2型糖尿病患者线粒体基因突变检测及临床意义

目的研究线粒体DNA(mtDNA)16S rRNA基因(T3200C、C3206T)和ND1基因(A4136G、A4164G和T4216C)突变在湖北汉族2型糖尿病人群中的发生率及临床意义。方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、PCR-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR产物直接测序,对175例2型糖尿病患者和200例正常对照的线粒体基因突变进行检测,并用Primer、Antherprot和Mfold软件对检出的突变位点进行分析,对RNA突变后最小自由能下的二级结构变化和ND1基因突变后蛋白质的二级结构改变进行预测。结果2型糖尿病组检出3200(T→C)突变2例(1．14％),3206(C→T)突变11例(6．28％),4216(T→C)突变3例(1．71％),4136位点未发现突变。发现2个未曾报道的新突变位点4164(A→G)7例(4．00％),4200(A→T)1例(0．57％)。对照组中检出3206(C→T)突变8例(3．92％),4164(A→G)突变5例(2．45％),两位点突变率在两组中比较差异无显著性(P>0．05)。RNA二级结构预测显示3200(T→C)突变引起16S rRNA基因最小自由能和二级结构的改变,可能引起疾病。4164(A→G)和4200(A→T)突变分别为Met和Leu的无义突变,4216(T→C)突变可使线粒体呼吸链中一个中性酪氨酸被亲水性组氨酸取代,蛋白质二级结构预测显示该突变可引起NDl蛋白质二级结构改变。研究还显示线粒体基因突变率在≥40岁个体呈上升趋势。结论mtDNA 3200(T→C)和4216(T→C)突变可能增加糖尿病的易感性;3206(C→T)和4164(A→G)为基因多态性改变;4136位点未发现突变。以上结果提示糖尿病的发生在线粒体基因突变上存在一定的异质性。

糖尿病及并发症患者血清免疫球蛋白相关性研究

目的 为探讨糖尿病及并发症患者血清免疫球蛋白 (IgA)的异常特性。方法 采用日本岛津CL - 72 0 0全自动生化分析仪检测 88名Ⅰ型糖尿病患者和 79名Ⅱ型糖尿病患者血清免疫球蛋白 (IgA)的含量。结果 Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病患者IgA的含量比对照组IgA的含量显著增高 (P <0 0 1)。Ⅰ型糖尿病并发症神经病变患者的IgA含量最高 ,Ⅱ型糖尿病并发症高血压患者的IgA含量最高。其他各型并发症IgA的含量没有显著差异。结论 糖尿病患者IgA含量的变化对于糖尿病并发症的形成及发展程度密切相关 。

175例2型糖尿病患者线粒体基因变异分析

本文采用PCR-RFLP及DNA测序方法对湖北省汉族人群无血缘关系的175例2型糖尿病患者及200例正常对照个体的线粒体DNA进行突变分析。两组间仅3394T→C突变发生率的差异有统计学意义。推测该位点变异与汉族人群中的线粒体糖尿病的发生发展有关。

心脏手术患者心肌肌钙蛋白Ⅰ的变化及临床意义

心脏病是危害健康的一种重要疾病，在诸多诊断心脏病的临床生化指标中，磷酸肌酸激酶(CK)及同工酶(CK—MB)曾一度被认为是诊断心肌损伤的最好标志物，近年来的研究表明，肌钙蛋白I(CTnI)在诊断心肌组织损伤的特异性和敏感性方面，优于CK、CK-MB。本研究通过监测心脏手术患者CTnI、CK、CK—MB在血清中的含量，旨在探讨CTnI在心脏手术患者中的临床诊断价值及意义。

C-反应蛋白在急性冠状动脉综合征中的应用价值

目的 探讨C 反应蛋白在急性冠状动脉综合征中的应用价值。方法 分别检测稳定型心绞痛 3 6例 ,不稳定型心绞痛 2 4例 ,急性心肌梗死急性期 (1个月内 ) 5 7例 ,急性心肌梗死恢复期 (1年内 ) 44例及 5 9名健康人的C 反应蛋白。结果 急性心肌梗死急性期与不稳定型心绞痛分别为 (19 2 2± 13 0 3 )mg/L和 (15 47± 12 61)mg/L ,与对照组 (3 63± 2 5 9)mg/L相比 ,差异非常显著 (P <0 0 1)而稳定型心绞痛 [(4 .2 4± 5 .3 0 )mg/L]与急性心肌梗死恢复期 [(6 0 3± 8 43 )mg/L]与对照组比较 ,无显著差异 (P均 >0 0 5 )。结论 C 反应蛋白作为急性心肌梗死和不稳定型心绞痛的预报因子是敏感和可靠的。

FlexRate法在AEROSET 2000全自动生化分析仪上检测酶活性的研究

目的研究FlexRate法在雅培AEROSET2000全自动生化分析仪上检测超高酶活性样本的应用价值。方法应用FlexRate法测定丙氨酸氨基转移酶（ALT）、门冬氨酸氨基转移酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）、肌酸激酶（CK）和淀粉酶（AMY）,对FlexRate法的精密度和线性范围进行测定,并将该法测定与稀释模式测定的结果进行对比。结果FlexRate法测定ALT、AST、ALP、GGT、CK、AMY的检测上限分别提高到3 356、3 194、4 368、2 955、5 437、4 878 U/L,该法测定6种酶的批内变异系数（CV）均小于常规法。FlexRate法测定与稀释模式测定的结果比较,相关性良好。结论应用FlexRate法测定6种酶活性,重复性良好,提高了检测上限,FlexRate法测定与稀释模式测定的结果有良好的相关性。FlexRate法测定可大大减少稀释重做的次数,提高工作效率。

2型糖尿病线粒体ND1基因3个新突变位点的分析

目的探讨线粒体DNAtRNALeu(UUR)基因和ND1基因点突变(np3243、3316、3394和3593)与湖北人群2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP),克隆和测序的分析方法,对184例2型糖尿病患者和210名健康对照进行筛选,并用DNAMAN、Primer、mfold和Antherprot软件对检出的突变位点进行分析和二级结构预测。结果实验组检出3316(G→A)突变6例(3.3%),3394(T→C)突变5例(2.7%),3593(T→C)突变1例(0.5%),并发现3个尚未见报道的新突变位点:3606(A→G)、3618(T→C)和3688(G→C),未检出3243(A→G)突变;对照组只检出3316(G→A)突变1例(0.5%)。两组间仅3394(T→C)突变率差异有统计学意义(P<0.05)。3606(A→G)和3618(T→C)突变分别为亮氨酸、苯丙氨酸的无意义突变,其二级结构均与野生型ND1相同;3316(G→A)突变(丙氨酸→苏氨酸),3394(T→C)突变(酪氨酸→组氨酸),3593(T→C)突变(缬氨酸→丙氨酸),3688(G→C)突变(丙氨酸→脯氨酸),均引起ND1基因DNA和蛋白质二级结构的改变,其中3394(T→C)突变型变化最显著。结论线粒体DNAND1基因3394(T→C)突变以及3688(G→C)突变伴随3316(G→A)突变,可能与2型糖尿病的发生发展有关。

某部新兵复检高血尿酸及高谷丙转氨酶情况调查

目的:调查2012-2014年某部男性新兵血尿酸(UA)及谷丙转氨酶(ALT)升高情况。方法:2012-2014年某部男性新兵在我院复检共7960例,采用酶比色法检测血清UA和ALT水平,比较各年度血UA、ALT增高情况,以及UA和ALT同时增高情况,分析近3年来新兵患高尿酸血症和血ALT异常增高的趋势。结果:(1)2012年、2013年、2014年新兵复检血UA水平逐年增高,各年度比较差异显著(P<0.05);2013年高尿酸血症检出率显著高于2012年(P<0.05),2014年高尿酸血症检出率非常显著高于2012年和2013年(P<0.01)。(2)2012年和2013年血ALT水平差异不显著(P>0.05);2014年ALT水平显著高于2013年(P<0.05),非常显著高于2012年(P<0.01)。2014年ALT异常增高检出率显著或非常显著高于2012年和2013年(P<0.05,P<0.01)。(3)2012年、2013年、2014年同时检出高尿酸血症及ALT异常增高率分别为4.07%、4.42%和4.81%,各年度比较差异不显著(P>0.05)。结论:某部近3年来男性新兵复检高尿酸血症、ALT异常增高均呈逐年增高趋势,血UA、ALT同时异常增高检出率无显著增加。

11744例儿童7项呼吸道病毒抗原检测结果

目的:通过统计分析武汉大学人民医院儿童呼吸道常见病毒的感染率和感染型别与性别、年龄、季节等的关系,为儿童呼吸道病毒感染的诊断与预防提供临床依据。方法:采用直接免疫荧光法对2017年11月1日至2018年10月31日在武汉大学人民医院就诊的11 744例儿童呼吸道感染患者进行腺病毒(ADV)、流感病毒A、B(IFA、IFB)、副流感病毒1、2、3(PIV1、PIV2、PIV3)及呼吸道合胞病毒(RSV)7种呼吸道常见病毒抗原检测,并对其结果进行分析。结果:在11 744例患者中病毒感染阳性率为19. 20%,其中ADV 7. 58%、IFA 17. 78%、IFB10. 91%、PIV1 2. 35%、PIV2 1. 55%、PIV3 17. 03%、RSV 42. 48%、混合感染率为0. 31%。其中男、女PIV3感染阳性率差异有统计学意义(P=0. 017),但在其他病毒感染方面差异无统计学意义(P>0. 05)。各年龄段感染差异具有统计学意义(P<0. 05),0～岁与1～岁年龄段感染病毒的阳性均高于4～岁和7～14岁组,以RSV的感染阳性率最高。7种病毒在春、冬季感染阳性率均高于夏、秋季,差异具有统计学意义(P<0. 05),且冬春季均以RSV感染阳性率最高。结论:RSV是本院儿童呼吸道病毒感染的主要病原体,3岁以下儿童阳性率最高,冬、春季为感染的高发季节。