同时伴t(9;22)和inv(16)染色体异常的恶性血液病三例报告并文献复习

t(9;22)(q34;p11)是慢性髓性白血病(CML)的特征性染色体异常,也可见于少数前体淋巴细胞肿瘤和急性髓系白血病(AML)。inv(16)(p13q22)染色体异常主要见于AML-M4Eo患者,导致16号染色体长臂的CBFβ基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链1(MYH11)基因发生重排,形成CBFβ-MYH11和MYH11-CBFβ两种融合基因,其中CBFβ-MYH11融合基因易促使白血病发病。同时存在t(9;22)与inv(16)的恶性血液病非常少见。因目前文献报道较少,其临床特点、治疗策略及预后仍不十分清楚。我们报道我所诊治的3例合并存在inv(16)和t(9;22)染色体异常的恶性血液病并进行文献复习,以期能为未来制定有效临床策略提供帮助。

一例罕见四联变异型易位演变为五联变异型易位慢性髓性白血病

目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者进行遗传学追踪分析,揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性,为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期,Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期,染色体核型为t(5;9;22;6)(q13;q34;q11;q25),荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)治疗38个月出现克隆演变,t(5;9;22;6)和t(5;9;22;6;17)(q13;q34;q11;q25;q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5;9;22;6;17)一种克隆,3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异,患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性,在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异,导致对药物治疗反应差,但仍需大宗病例研究证实。

从桂林石刻开发现状探究广西石刻旅游开发新路径

广西石刻资源作为当地重要的历史文化遗存,总量丰富,分布集中,品质高。作为文字信息保存的特殊载体,其就地取材,依山而立,与山水自然和谐共存,已成为广西旅游资源的重要组成部分。本文基于项目调研所得,并以桂林石刻为例展开了对广西石刻旅游开发路径的初步探析。