新生儿高胆红素血症病因研究进展

新生儿高胆红素血症是新生儿出生后需住院治疗的最常见病因,也是新生儿时期再次入院的主要原因,其是由血清胆红素的产生和消除之间的不平衡引起的,主要是红细胞分解的结果。新生儿高胆红素血症为多因素多基因参与的疾病,包括孕母妊娠期并发症、早产、新生儿感染、基因、种族地域及不明原因等。新生儿高胆红素血症通过光疗等积极有效处理得到缓解,但仍可见病情进展造成不可逆的严重后果,如重度高胆红素血症引起胆红素脑病,即未结合胆红素穿过血脑屏障,可留下脑瘫、智力发育受损和神经性耳聋等不可逆神经系统损伤,甚至危机患儿生命。因此,明确新生儿高胆红素血症的常见病因,为早期筛查、积极预防及及时诊断提供有效依据,降低其发生率。

新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因相关性的研究进展

新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia)是一种既普遍又复杂的新生儿疾病,绝大部分高胆红素血症的病因是有迹可循的,有一小部分是病因不明的。近年来,遗传因素在黄疸发病机制中的作用越来越受到重视。研究发现UGT1A1基因多态性与新生儿高胆红素血症的发生发展有着密切联系,UGT1A1基因多态性可导致UGT1A1酶生成减少或活性异常,最终导致高胆红素血症的发生。本文就新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因的相关性作一综述。

UGT1A1基因G71R多态性与新生儿高胆红素血症的相关性研究

目的探讨UGT1A1基因G71R多态性与新生儿高胆红素血症的相关性。方法提取61例新生儿重度高胆红素血症(重度高胆红素血症组)、60例新生儿高胆红素血症(高胆红素血症组)和62例健康新生儿(对照组)血标本的DNA,进行基因测序,分析UGT1A1基因G71R位点的突变情况。结果重度高胆红素血症组UGT1A1基因G71R位点纯合突变(A/A)17例,杂合突变(A/G)23例,野生型(G/G)21例,其中纯合突变率27.87%,杂合突变率37.70%。高胆红素血症组UGT1A1基因G71R位点纯合突变(A/A)10例,杂合突变(A/G)28例,野生型(G/G)22例,其中纯合突变率16.67%,杂合突变率46.67%。对照组UGT1A1基因G71R位点纯合突变(A/A)9例,杂合突变(A/G)28例,野生型(G/G)25例,其中纯合突变率14.52%,杂合突变率45.16%。重度高胆红素血症组、高胆红素血症组和对照组G71R位点的基因型频率(χ^(2)=4.14,P=0.38)和等位基因频率(χ^(2)=2.47,P=0.29)比较差异均无统计学意义。结论UGT1A1基因G71R多态性与新生儿高胆红素血症的患病无明显相关性。