胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例

报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。

胎盘生长因子在胎盘源性疾病中表达的研究进展

胎盘生长因子(PLGF)主要由胎盘滋养细胞分泌,通过促进胎盘血管的形成并支持滋养层的生长来维持胎盘的发育,其分泌量减少可影响胎盘功能,进而引起先兆子痫、胎儿生长受限、胎盘早剥、先兆流产、早产和抗磷脂综合征等胎盘源性疾病的发生。本文现对PLGF在这些胎盘源性相关疾病中表达的变化加以概述,以期为这些临床疾病的预防提供指导意义,避免不良妊娠结局的发生。

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta DSTR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据。方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABIPRISM 377测序仪检测PCR扩增产物。根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730。结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义。

无创产前诊断单基因遗传病的研究进展

基于母体血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)无创产前诊断(NIPD)某些单基因遗传病已用于临床,而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法,避免了有创产前诊断带来的流产、死胎等风险。在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病,而且不需要通过有创产前诊断进行验证。本文主要对NIPD的研究进展及其面临的挑战做一综述。

分子生物学技术产前诊断Down综合征研究进展

Down综合征(DS)是人类最常见的染色体疾病,其产前诊断的传统方法是染色体核型分析,但该方法操作复杂、实验周期长,不能检测出微小的染色体异常。随着分子生物学技术的发展,许多新技术如定量荧光PCR(QF鄄PCR)、荧光原位杂交(FISH)等都运用到DS的产前诊断。这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短,适合DS的产前诊断。

唐氏综合征产前基因诊断的初步研究

目的:探讨应用21号染色体上D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性。方法:采用PCR复合扩增体系对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者和65例羊水标本、60例绒毛标本进行基因诊断,将基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较。结果:34例唐氏综合征患者基因诊断率为85.3%。65例羊水标本中检测出1例唐氏综合征胎儿;60例绒毛标本基因诊断未发现唐氏综合征胎儿,但染色体核型分析发现1例易位且有嵌合的唐氏综合征胎儿。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座复合扩增体系可以快速、简便地进行唐氏综合征的基因诊断及产前基因诊断。

短串联重复序列复合扩增体系优化的实验研究

近年来国内外常采用PCR扩增21号染色体上的短串联重复序列（short tandem repeats,STR）进行唐氏综合征（Down Syndrome,DS）的基因诊断及产前基因诊断。检测的STR基因座数目增多,DS的诊断率也升高。但如果采用单重PCR扩增多个STR基因座，实验方法较为繁琐，不适合临床应用。本文的目的是通过优化反应条件，初步建立21号染色体上杂合度较高的D21S1411和D21S1413 STR基因座的复合扩增体系。

3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询

目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法:3800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局。结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3800),两次培养成功率为99.97%(3795/3796)。在3795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%(61/3795),结构异常率0.58%(22/3795),多态性变异异常率0.97%(37/3795)。产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数,位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组(以下简称唐筛高危组,3541例)、不良妊娠分娩史组(95例)和单纯高龄组(≥35岁,83例)。检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组(103例)、夫妻单方染色体异常组(8例)和单纯高龄组(4例)。染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组(38.10%,8/21,仅1例有临床意义)、超声提示胎儿异常组(9.38%,3/32)和单纯高龄组(4.82%,4/83)。唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义(χ2=4.342,P<0.05)。单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义(χ2=0.157,P>0.05)。胎儿丢失率0.237%(9/3800),胎死宫内率0.053%(2/3800)。结论:①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。②羊膜腔穿刺术相对安全。③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的。

应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展

无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查。因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术。通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断。母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果。临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况。本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考。

肿瘤相关巨噬细胞促进上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的机制研究

目的研究肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)对上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的影响及其可能的调控机制。方法利用巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)和白细胞介素-4(IL-4)对小鼠骨髓巨噬细胞进行诱导,使其分化为M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养,检测其上皮间质转化(EMT)相关分子的表达;观察卵巢癌细胞局部黏着斑激酶(FAK)和基质金属蛋白酶家族(MMPs)的表达变化情况。结果获得稳定表达的M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养后,卵巢癌细胞的迁移和侵袭能力增强;EMT相关分子E-cadherin表达降低,间质标志蛋白N-cadherin和Vimentin的表达升高;TAMs刺激后卵巢癌细胞的FAK、MMP-2和MMP-9的蛋白表达量明显增加。结论TAMs与上皮性卵巢癌的迁移和侵袭相关,TAMs可能通过调控EMT、FAK及MMPs等的表达促进上皮性卵巢癌的迁移和侵袭。

天津汉族胎儿D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座遗传多态性研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S488 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为18-三体综合征(ES)的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本,利用QF-PCR扩增STR基因座,4%聚丙烯酰胺凝胶电泳,ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图,GeneScan软件分析荧光信号定量。根据3个STR基因座的基因型分布进行H-W平衡检验。计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因,基因型分布均符合H-W平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792;PIC分别为0.81、0.75和0.73;DP分别为0.944、0.901和0.881;PE分别为0.593、0.689和0.585。结论 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记,对ES的产前基因诊断有指导意义。

巨细胞病毒IgG阳性育龄妇女体液阳性情况研究

目的:比较巨细胞病毒(CMV)IgG阳性育龄妇女外周血、尿液、阴道分泌物及乳汁中CMV排出情况,并探讨妊娠与体液排毒之间的关系。方法:应用酶联免疫吸附测定法对1 063例血清进行CMV IgG检测,阳性756例。对其中422例CMV IgG阳性的育龄妇女,应用实时荧光定量聚合酶链反应技术同时检测外周血白细胞、尿液、阴道分泌物中CMV DNA含量。22例孕妇随访至分娩,检测其乳汁中CMV排出情况。结果:422例CMV IgG阳性的育龄妇女中外周血白细胞、尿液、阴道分泌物CMV DNA检测的阳性率(1.4%、6.4%、13.7%)差异有统计学意义(χ2=48.615,P<0.01)。未妊娠妇女组、早期妊娠妇女组、中晚期妊娠妇女组分泌物CMV DNA阳性率(11.0%、14.4%、26.7%)差异有统计学意义(χ2=7.919,P=0.019)。随访的22例CMV IgG阳性孕妇有10例产后乳汁中检测出CMV DNA,阳性率为45.5%;孕期体液有CMV排出的孕妇分娩后乳汁中CMV的检出率高于孕期无体液排毒者。结论:对于CMVIgG阳性的育龄妇女,应重视无症状排毒情况,尤其重视对尿液、阴道分泌物以及产后母乳CMV排出的检测。

机械工程英语中被动语态的译法分析

机械工程英语中被动语态占有重要的篇幅。通过对各种例句译法的分析,揭示了被动语态句式翻译的一般规律,有助于使译文通顺流畅,对机械行业的英文翻译具有借鉴意义。

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。

拖拉机变速箱互锁机构优化设计

根据生产反馈,对变速箱互锁机构进行了改进设计,设计了便于加工制造的变速箱互锁机构。

天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413 STR基因座遗传多态性的研究

目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%。D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%。D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-W e inberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断。

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的：研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS3933个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，获得该地区相关群体遗传学数据，为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法：利用定量荧光PCR（QF—PCR）对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、AB13730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析，3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率，计算基因差异性（GD）及单倍型多样性（HD）。结果：DYS19、DYS390和DYS3933个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因，基因频率分别分布在0．0700-0．3775，0．0050～0．3900及0．005O～0．5400之间；GD值分别为0．743、0．731及0．634，HD为0．7068。结论：天津汉族人群3个Y—STR基因座多态性高，是Y染色体良好的遗传标记。

江苏牌拖拉机的一种多挡位变速箱设计

根据市场需求,对变速箱进行了改进设计,通过改变变速箱爬行挡部分的结构,设计了具有更多挡位的变速箱。

浅谈拖拉机设计的一些注意事项

通过对拖拉机设计及设计过程中遇到的问题进行总结,提出在拖拉机设计中要注意的一些问题。