脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展

脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。

一氧化氮在高海拔适应中的作用

本文简要介绍了文献报道的在海拔2500m以上，居住数千年的藏族和新移居者（游客或访问者）肺部NO气体及液相N0水平。在急性暴露于高海拔24～48h、数天至数星期的时间，正常访问者肺、血浆、红细胞中NO水平在2h内降低，但是48h后恢复或略高于平原正常值，5d后高于平原水平。而患高海拔肺水肿者的NO低于正常对照组。高海拔人群藏族的肺、血浆、红细胞中N0高于其他人群（高海拔或低海拔人群）2倍甚至更多，红细胞中N0甚至高达200倍。其他高海拔人群NO升高但没达到藏族的程度。总之，人群对高原的适应是同一趋势，只是藏族程度更高。目前缺乏低海拔人群长期居住于高原和藏族人居住于低海拔的数据，导致高海拔地区访客和藏族人的NO及NO相关分子水平升高的机制目前尚不清楚。有限的数据建议涉及到低氧诱导的NO合酶（NOs）基因表达上调、血红蛋白（Hb）-NO合成和遗传变异。进一步的理解需要结合适当的方法和对低氧适应标志物的测试技术。