金属硫蛋白基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨金属硫蛋白 (metallothionein,MT)基因多态性与中国汉族人群中 2型糖尿病 (T2 DM)发病之间的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性片段长度多态性 (RFL P)的方法检测 4 1名糖尿病患者和 5 3名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的 MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变型等位基因 (A)频率在糖尿病组和正常对照组中差异有显著性(P<0 .0 5 ,OR=2 .335 ) ;AA,GA和 GG三种基因型频率分布差异也有显著性 (P<0 .0 5 ) ;不同基因型的相对风险分析 ,GA基因型携带者患 2型糖尿病的风险是 GG基因型的 3.4 6 2倍 (OR=3.1 6 2 ,95 % OR CI=1 .389～8.6 2 9)。结论 :MT4突变型等位基因与 2型糖尿病的发生有显著的关联性 ,基因突变使

PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果:患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.095,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.103,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨中国人群 2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 ( RFLP)的方法检测患者的 MTHFR基因 677C→ T突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MTHFR基因 677C→ T突变型等位基因 ( T)频率在病例组和对照组中差异无显著性 ( χ2 =2 .2 9,P>0 .0 5 ) ,TT、CT和CC3种基因型频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型患 2型糖尿病风险是CC基因型的 1 .96倍 ,TT基因型患 2型糖尿病风险是 CC基因型的 2 .5 7倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与 2型糖尿病发生无必然的联系 ,突变基因型并没有增加

胞浆型磷脂酶A2基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测T2DM患者(病例组121例)和健康对照(对照组142例)3个cPLA2基因(PLA2G4A、PLA2G4B和PLA2G4C基因)的基因型;借助UNPHASED分析平台,利用等位基因条件分析(COA)和基因型条件分析(COG)方法分析基因的联合作用与T2DM的遗传相关性。结果:病例组与对照组中3个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组和对照组中各基因位点的等位基因及基因型的频数分布比较差异均无显著性(P>0·05);COA分析表明BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637、rs1648833-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM不存在关联性(P>0·05);而COG分析发现,rs1648833-rs1549637联合时与T2DM相关联(P<0·05),但BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM无关联(P>0·05)。结论:cPLA2基因多态性与中国北方汉族人群T2DM存在较弱的关联性。

HLA-DQB1基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨中国北方汉族人 HLA- DQB1等位基因多态性与 2型糖尿病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性分析方法对 49例 2型糖尿病患者及 5 5例正常对照者进行了 HLA- DQB1基因分析。结果 :病例组和对照组 HLA- DQB1基因突变型等位基因 ( G)频率在病例组和对照组间差异无显著性 ( χ2 =0 .36,P>0 .0 5 ) ,GG、GC、CC三种基因型出现频率差异无显著性。基因型频率的相对风险分析结果表明 GC基因型与 CC基因型患 2型糖尿病风险度为1 .0 2 ,GG基因型与 CC基因型患 2型糖尿病风险度为 0 .43。结论 :HLA- DQB1基因突变型等位基因与 2型糖尿病发病无必然的联系 ,突变基因型并没有增加 2型糖尿病的发病风险。

吉林省老年人慢性病患病现状、疾病谱分布及其主要疾病危险因素分析

目的：了解吉林省老年人慢性病患病状况，阐明吉林省老年人患高血压、骨关节病和心脏病相关影响因素。方法：采用多阶段分层随机整群抽样方法于2012年抽取吉林省32个市、县、区18～79岁居民21435人进行调查。选取其中60～79岁的老年人作为研究对象。样本经复杂加权后，描述老年人慢性病患病状况，采用多因素Logistic回归分析方法分析其相关危险因素。结果：吉林省60～79岁老年人过去1年内慢性病患病率为79．5%，其中患1种疾病的老年人占22．7％，患2种疾病者占19．8％，患3种及以上者占37．0％。患病率位于前十位的疾病依次为高血压（33．2％）、骨关节病（31．9％）、心脏病（25．1％）、消化系统疾病（24．2％）、脑血管病（16．3％）、糖尿病（13．8％）、呼吸系统疾病（10．6％）、眼和附器疾病（9．0％）、风湿（4．0％）和高脂血症（2．8％）。健康相关行为状况分析，不同性别老年人在吸烟、饮酒、饮食口味、体育锻炼、睡眠时间和体质量指数（BMI）方面差异均有统计学意义（P〈0．05）。Logistic回归分析，老年人高血压影响因素有性别、体育锻炼和BMI；骨关节病影响因素有性别和收入水平；心脏病影响因素有性别、年龄、职业、饮酒状况和BMI。结论：与其他省市地区比较，吉林省老年人慢性病患病率处于较高水平，疾病谱中排名前三位的疾病依次为高血压、骨关节病和心脏病。性别、年龄、职业、收入水平、饮酒状况、体育锻炼和BMI是影响老年人高血压、骨关节病和心脏病的相关因素。

吉林省长春市居民睡眠质量调查及其相关因素分析

目的:对吉林省长春市居民睡眠质量相关影响因素进行调查和分析,了解长春市一般人群睡眠质量现状的基线数据并对其进行评价,为制定科学的睡眠障碍防控策略提供依据。方法:2008年9—11月本文作者采用方便整群抽样的非概率抽样方法抽取长春市朝阳区、绿园区、宽城区、南关区和农安区居民共3285人,在调查人员现场指导下进行自填式问卷调查;利用匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表对人群睡眠质量进行评价,PSQI总分≥8分者判定为睡眠质量不良,描述长春市居民睡眠质量不良率;利用自行设计的调查表调查一般人口学特征、生理健康状况和心理状况等睡眠质量相关因素,并通过单因素χ2检验和多元Logistic回归分析研究其与睡眠质量是否存在关联。结果:长春市居民PSQI总均分为(4.43±2.70)分,睡眠质量不良率为12.6%;单因素χ2检验分析结果表明:性别、人口来源(城/乡)、职业类型(脑力/体力)、受教育水平、婚姻状况及腹部肥胖、吸烟与睡眠质量不良的发生有关(P<0.05);多元回归分析结果表明:年龄、有冠心病史、有躯体疼痛症状、有身体疲劳感、自我满意度低、家庭成员间冲突多和情绪不良是睡眠障碍的危险因素,而体质量指数(BMI)、饮酒、高血压、糖尿病尚未见与睡眠障碍有显著性关联。结论:长春市居民睡眠质量不良现象较为普遍,应重点关注女性、农村人口、体力劳动者、婚姻状况不好者等睡眠质量不良的高危人群,提倡保持良好的生理健康状况和心理状态。

DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨 1 1 6个家系的 6号染色体短臂 ( 6p) MHC区 DQA1、DQB1和 DQB2基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法。结果 :DQA1位点G、A等位基因和 DQB2位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异无显著性( P>0 .0 5 )。DQB1位点 G、C等位基因在病例组和对照组的频数分布差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论 :DQB1位点的基因多态性与精神分裂症有关联 ,G等位基因的频数分布病例组高于对照组 ,而DQA1和 DQB2位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ;DQA1位点的等位基因在 3种不同程度情感迟钝、淡漠的精神分裂症患者中分布差异有显著性 ;DQB2位点的等位基因分布在精神分裂症不同的诊断分型之间的差异有显著性 ,其中的等位基因

在校大学生强迫性神经症现况调查

目的:了解在校本科大学生的强迫性神经症的患病率、分布特征及影响因素,为大学生强迫症的干预与病因学研究提供依据。方法:应用分层按比例随机抽样的方法抽取样本2046人,采用世界卫生组织复合性国际诊断交谈表3.0(WHO-CIDI-3.0)对在校本科生进行访谈,完成访谈1869人,共收集合格问卷1843份,按ICD-10诊断标准筛查大学生强迫症。结果:大学生强迫症的终生患病率为17.1%,12个月患病率为9.9%,30d患病率为2.5%;男大学生强迫症的终生患病率高于女大学生(χ2=6.107,P=0.013);不同年级的大学生强迫症的终生患病率存在显著差异(χ2=16.223,P=0.001),低年级高于高年级;多因素Logistic回归分析发现,大学生年级、性别、父亲心境、母亲心境、童年时期父母间是否经常打骂、童年时期父母对其的照看程度及目前社会交往中与朋友联系程度等7个因素是大学生强迫症的影响因素。结论:在校大学生的强迫症终生患病率较高,大学生强迫症的患病受年级、性别、父亲心境、母亲心境、童年时期父母间是否经常打骂、童年时期父母对其的照看程度及目前社会交往中与朋友联系程度等多个因素的影响,提示大学生强迫症应引起学校、社会及家庭的足够重视并采取积极的干预措施对强迫症进行有效防制。

食品中金黄色葡萄球菌的PCR检测

目的:建立检测食品中金黄色葡萄球菌的PCR方法并将PCR方法与传统方法进行比较,评价PCR方法的检测效果。方法:采用PCR方法特异性扩增金黄色葡萄球菌的耐热核酸酶编码基因(nuc基因),分别采用PCR方法和国家标准规定的方法检测180份吉林省各地区的抽检食品样品。结果:所检金黄色葡萄球菌在422bp处出现nuc基因目的片段;食品样品传统方法检出阳性42份,PCR方法检出45份,PCR检测方法与国标法检出阳性率比较,差异无显著性(P>0·05)。结论:PCR方法检测食品中金黄色葡萄球菌较传统方法更快速和简便,且具有较高的特异性和敏感性,可作为食品中金黄色葡萄球菌快速检测的手段。

PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 SNP2 )与 PL A2 G4 A基因的一个 SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 :在中国北方汉族人群中 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。

儿童营养性贫血铁剂防治效果研究

对５９２例３月～７岁贫血儿童用硫酸亚铁或枸橼酸铵铁治疗４月或２月，同时口服叶酸及维生素Ｃ，对２９４例贫血高危儿童用上述药物预防。结果，两种铁剂治疗营养性贫血疗效满意，枸椽酸铵铁疗效优于硫酸亚铁，但预防贫血效果不明显，两种铁剂治疗疗程可考虑为２月。

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的:探讨位于7号染色体(q15-14)的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300bp和359bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布(χ2=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=1.43,P>0.05)差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布(χ2=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ2=0.07,P>0.05)差异无显著性。结论:GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。

雌激素受体α基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的:探讨中国北方汉族人群雌激素受体α(ERα)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明ERα基因多态性与T2DM的关联性。方法:选择128例T2DM患者(病例组)和193例正常对照者(对照组),采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测病例组和对照组等位基因和基因型频数分布,分析病例组和对照组ERα基因上rs11155816、rs2077647和rs9397463位点的单核甘酸多态性(SNPs),应用多位点联合分析法对3个位点形成的单倍体型进行相对风险分析。结果:ERα基因rs11155816、rs2077647和rs 9397463位点在病例组和对照组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组与对照组ERα基因rs11155816、rs2077647和rs9397463位点的等位基因频数和基因型频数分布差异均无统计学意义(P>0.05);病例组和对照组ERα基因上的3个连锁不平衡区rs11155816-rs2077647(LD1)、rs11155816-rs9397463(LD2)和rs2077647-rs9397463(LD3)形成的单倍型的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中ERα基因rs11155816、rs2077647和rs9397463位点的SNPs可能与T2DM的发生无关联。

ARVCF基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因 ( ARVCF)的基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :在 1 1 6个汉族精神分裂症核心家系中 ,以 PCR和限制性片段长度多态 ( RFLP)方法对 ARVCF基因编码区序列第 3675碱基 A/G单核苷酸多态性 ( SNP)进行检测。结果 :父母组和患者组 ARVCF等位基因和基因型分布无差异 ;单体型相对风险分析 ( HRR)结果显示 ARVCF基因A/G多态性与精神分裂症无关联 ;传递不平衡检验 ( TDT)结果提示杂合子父母传递给患病子女致病等位基因频率没有偏离 5 0 %;ARVCF基因型与精神分裂症的阴性症状情感迟钝淡漠有关 ( χ2 =1 0 .386,P<0 .0 5 )。结论 :对于中国汉族精神分裂症患者来说 ,本研究尚不能确定 ARVCF基因多态性与精神分裂症有关联及连锁 。

肿瘤坏死因子启动子基因多态性与哮喘的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子启动子(TNF- 30 8)基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFL P)方法研究了5 0例哮喘患者和80例健康对照者TNF- 30 8等位基因和基因型的分布情况。结果:TNF- 30 8等位基因在哮喘组和健康对照组之间的分布差异无显著性(χ2 =0 .0 4 7,P>0 .0 5 )。同时,TNF- 30 8的3种基因型(GG、GA和AA)在哮喘组(45 /5 0 ,5 /5 0和0 /5 0 )和健康对照组(71/80、9/80和0 /80 )的分布差异也无显著性(χ2 =0 .0 4 9,P>0 .0 5 )。结论:TNF- 30 8基因多态性与哮喘发病无关联。

5-HT基因多态性与暴力攻击行为的关联性分析

目的:探讨五羟色胺(5-HT)基因多态性与攻击行为的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法,检测92名某监狱服刑人员(攻击组)和101名正常对照者(对照组)的5-HT基因家族中的5-HT1B基因rs6296位点和5-HT2A基因的rs6314位点的基因型。应用SPSS 13.0分析基因多态性与暴力攻击行为的关联性。结果:攻击组与对照组人群2个SPNs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);5-HT1B基因rs6296位点和5-HT2A基因的rs6314位点在攻击组和对照组中的频数分布差异均无显著性(P>0.05)。结论:5-HT1B基因rs6296位点和5-HT2A基因的rs6314位点基因多态性可能与暴力攻击行为无关。

孕激素受体基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系

目的:研究孕激素受体(PR)基因多态性与子宫肌瘤易感性的关系。方法:以单核苷酸多态性位点作为遗传标记,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测165例中国汉族子宫肌瘤患者(病例组)和157例非子宫肌瘤健康女性(对照组)PR基因rs1145460位点的基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS12.0统计软件分析等位基因和基因型分布与子宫肌瘤的关系。结果:病例组与对照组rs1145460位点基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组与对照组rs1145460位点基因型(C/C、C/T、T/T)和等位基因(C、T)频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:PR基因rs1145460位点多态性可能与中国北方汉族人群子宫肌瘤发病无关。

13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P>0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P>0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PRODH基因rs2058672(G/A碱基改变)单核苷酸多态性。结果:rs2058672基因型频率的分布,在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HHRR)显示,在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性(2χ=0.197,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性(2χ=0.163,P>0.05);rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群,PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点。