应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法以2019年2月~2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例(9.22%),其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例(0.48%),其中有4例进行β^-地贫基因检测,均被确诊为β^-地中海贫血,分别为β^IVS-II-654/β^N突变1例,β^CD17/β^N突变2例,β^CD41/42/β^N 1例。结论MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。