产前诊断猫叫综合征合并胎儿生长受限一例

孕妇32岁,孕2产0,首次妊娠孕6周时自然流产,此次孕29+周系统超声检查:胎儿双顶径6.7 cm,头围24.0 cm,腹围19.3 cm(均小于第2百分位),估计体重969 g(小于第10百分位)(图1),提示宫内生长受限。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史及有毒、有害物质接触史。

产前诊断1q21.1微缺失和微重复综合征二例

孕妇130岁,G1P0,否认家族遗传病史,孕30+4周系统超声发现胎儿室间隔缺损(图1)。经夫妻双方知情同意,在我院行羊膜腔穿刺术。胎儿染色体核型未见异常。染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA;采用Affymetrix CytoScan 750K)结果提示胎儿染色体1q21.1q21.2区存在2.002 Mb缺失,5q35.3区存在0.182 Mb重复(图2、图3)。

产前诊断羊水染色体倒位四例

例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测未见明显异常。夫妻双方染色体核型未见异常。孕妇选择继续妊娠,剖宫产一表型正常儿。

产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例

孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。

产前诊断5p部分单体合并9p部分三体胎儿一例

孕妇31岁,G_(2)P_(0),第1次因唇腭裂引产;此次妊娠孕早期有阴道流血,曾口服保胎药保胎。孕期无感冒、无有毒、有害及放射线接触史,否认家族遗传病史。于孕19周行羊膜腔穿刺术。遗传学检查:本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2021-350号),签署知情同意书后抽取孕妇羊水20 mL,行细胞遗传学与SNP芯片检测。

产前诊断10q部分三体合并胎儿生长受限一例

孕妇26岁,孕3产0,非近亲结婚,否认家族遗传史,无有害物质接触史。孕早期NT超声查未见异常。孕中期唐氏筛查低风险。孕25+周胎儿系统超声提示双顶经:5.4 cm(<3th),头围21.3 cm(=10th),腹围19.3 cm(>10th),右侧侧脑室宽1.04 cm,胎儿永存左上腔静脉。征得知情同意后,经医院伦理委员会批准(2019-305号)行羊膜腔穿刺术,采集三份羊水胎儿标本,分别进行高通量测序CNV分析、常规羊水细胞染色体核型分析和胎儿羊水TORCH病毒PCR定量检测。

全外显子测序鉴定远端关节挛缩家系DA2B型一例

先证者男,35岁,汉族,身高175 cm,双足内翻,儿童时期曾接受矫正手术,双脚第一趾大,3、4、5趾骨弯曲,左脚六趾已手术切除,2、3趾骨弯曲,双脚脚趾无法自行分开。双手呈"风车手"状,拇指内勾,双手2~5指向尺侧弯曲,手指指尖逐渐变细,不能完全外展,掌纹少(图1)。鼻唇沟略深。智力正常,心脏、肺部、腹部、肌肉力量和声音未见异常。运动和感觉功能正常。平素体检血液、超声及胸片无异常。既往史无特殊。

产前诊断18p部分单体一例

孕妇24岁,G2P0,首次妊娠于孕13+6周超声见胎儿颈后2.5 cm×1.5 cm无回声,内见分隔,下腹部见2.4 cm×2.1 cm无回声,鼻骨显示欠清,诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤、巨膀胱,鼻骨发育不良。选择终止妊娠,未进行遗传学检查。本次为第2次妊娠,选择于孕18周行羊膜腔穿刺行产前诊断。患者夫妇为非近亲婚配,否认遗传病家族史。孕早期有感冒史,未服药。无有毒、有害物质及放射线接触史。

产前诊断4q部分单体合并8q部分三体胎儿一例

孕妇24岁,G3P1,21^+周宫内孕单活胎,因无创游离DNA胎儿非整倍体筛查(联合探针锚定聚合测序法,深圳华大基因科技有限公司)提示胎儿4号染色体异常接受羊膜腔穿刺。孕妇曾剖宫产1胎,现体健,另人工流产1次。此次妊娠孕早期无阴道流血,无感冒及病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病史或先天畸形生育史。

产前羊水检查发现13q缺失综合征一例

22岁,G2P0,因"无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示13三体异常"就诊。经签署知情同意书后,于孕20+周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析。孕妇第1次妊娠于孕12周发生胚胎停育,未进行流产组织染色体检查。本次妊娠孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕早期曾口服药物保胎。孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病史以及畸形儿生育史。

新发胎儿8号染色体短臂部分重复伴多发畸形一例

孕妇35岁，孕5产1。胚停2次，药流1次，剖宫产分娩一男婴，现10岁，智力稍低下，生长发育稍落后。本次妊娠无病毒感染，无有毒、有害物质及放射线接触史。孕妇及其父母均非近亲婚配，否认家族遗传病或先天畸形史。

全外显子测序诊断短暂性产前Batter综合征5型一例

孕妇35岁,G_(5)P_(0)A_(5),第1次妊娠羊水过多(羊水指数35cm),于孕24+周胎膜早破流产一男胎,之后人工.流产3次。否认家族遗传病史或先天畸形生育史。本次妊娠无特殊接触史﹑孕20周超声检查发现羊水过多.羊水指数25 cm(正常参考值8~25 cm)。

产前诊断易位型13三体一例

孕妇 35岁,首次妊娠,孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族中有遗传病或先天畸形患者.孕16周行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查,提示胎儿为13三体.细胞遗传学检查:经孕妇签署知情同意书后,于孕18周加6天行羊膜腔穿刺.羊水荧光原位杂交结果提示13三体(图1).羊水染色体核型为46,XN,+13,der(13;13) (q10:q10)(图2).胎儿系统超声未见明显异常.孕妇及丈夫外周血均未见异常.患者及家属自主选择终止妊娠.本研究获得本院医学伦理委员会批准(2017-368号),符合赫尔辛基宣言的要求.

孕产期子宫切除45例病因分析

目的:分析孕产期子宫切除病因,探讨子宫切除术在治疗孕产期子宫出血中的意义。方法:回顾性分析医院收治的45例孕产期子宫切除病例。结果:不同年份致孕产期子宫切除原因构成比不同,胎盘因素占比重最大。剖宫产分娩并不能降低子宫切除发生率,使子宫切除发生率增高。临床医生应加强瘢痕子宫尤其是剖宫产术后宣教意识。结论:子宫切除术是挽救孕产期子宫出血孕产妇生命的有效措施。

剖宫产术后并发症83例临床分析

目的:从剖宫产术后并发症的多样性揭示经剖宫产分娩的弊端,探讨剖宫产术后并发症的影响因素及防治方法。方法:对吉林大学第一医院2006～2010年产妇分娩情况及产后并发症情况进行回顾性分析。结果:剖宫产率明显高于自然分娩率,剖宫产组术后近期并发症的发生率明显高于自然分娩组。结论:剖宫产率有逐年升高的趋势,导致剖宫产术后并发症的发生明显增多。应尽量避免无指征剖宫产,以降低剖宫产率及由此产生的术后并发症。

1号染色体平衡易位伴男性生精障碍六例

例1男，30岁，原发不育2年。身高158cm，双侧睾丸体积12mL，质地正常，左侧精索静脉曲张Ⅰ度。精液常规检查：精液量2．7mL，精子密度1．5×106／mL，精子活率13．0%，a＋b级精子为6．67％。临床诊断为严重少精子症。生殖激素检测结果显示：垂体泌乳索（prolactin，PRL）为0．82nmol／L，卵泡刺激素（follicle stimulating hormone，FSH）为3．72U／L（正常参考值：1．5～12．4U／L），黄体生成素（1eutinizing hormone，LH）为7．57U／L（正常参考值：1．7～8．6U／L），睾酮（testosterone，T）为13．50nmol／L（正常参考值：9．9～27．8nmol／L），雌二醇（estradiol，E2）为16．52pmol／L（正常参考值：27．96～155．92pmol／I，）。AZF检测均未见缺失。染色体核型分析结果为46，XY，t（1；2）（q21；p23），如图1。

染色体复杂结构异常伴隐匿精子症一例

患者男,34岁,因"婚后1年不育"到我院生殖中心就诊。患者表型及智力均正常,身高175 cm,体重62 kg,多次检查精液确诊为隐匿精子症(离心后镜下可见精子:0~1个/HP)。男性第二性征发育正常,外生殖器未见异常,睾丸大小约12 mL。各项激素水平值均正常。

染色体易位伴复发性流产五例

例1女,37岁,自然流产5次。细胞遗传学检查:抽取患者外周血,常规淋巴细胞培养,染色体制片,G显带核型分析,患者核型为46,XX,t(11;22)(925;q13)(图1A);丈夫核型未见异常。例2女,31岁,自然流产3次。无遗传病家族史,孕期无不良环境接触史。细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,xx,t(4;14)(q25;q22),见图1B;丈夫核型未见异常。

产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XXY一例

孕妇31岁,孕1产0,平素月经规律,健康状况良好,本次妊娠孕早期无病毒感染、有毒有害物质及放射线接触史。孕妇夫妇及其父母均系非近亲婚配,否认家族遗传病或先天畸形史。孕12周超声胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为2.5 mm(正常参考值<2.24 mm),建议行侵入性产前诊断。细胞遗传学检查:经孕妇签署知情同意书后,于孕18周行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养、染色体制备及核型分析,羊水染色体核型为47,XXY(图1)。羊水染色体微阵列分析结果为arr(X)×2,(Y)×1,诊断为克氏综合征(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常。