α-synuclein蛋白及LRRK2在帕金森患者血清中的表达及临床研究

目的研究α-突触核蛋白(α-synuclein)、富亮氨酸重复激酶2(leucine-rich repetitive kinase2,LRRK2)在帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者血清中的表达及临床价值研究。方法选取2016年1月-2018年12月皖南医学院弋矶山医院收治的PD患者90例,根据是否腔隙梗死将患者分为腔梗患者25例,无腔梗患者65例;根据空腹外周血高同型半胱氨酸(hyperhomocysteine,Hhcy)将患者分为:Hhcy血症患者29例,正常Hcy患者61例;按Hoehn-Yahr(H-Y)分级修正量表将患者分为:PD1-2级36例、PD2.5-3级34例、PD4-5级20例。另外选取同期在本院进行健康体检的健康老人90例。对比两组研究对象的一般资料、LRRK2、α-synuclein表达水平,并对PD患者各个亚组进行比较,分析LRRK2、α-synuclein表达水平和PD患者严重程度的关系,采用Pearson分析LRRK2、α-synuclein之间的相关性。结果健康对照组、PD两组研究对象性别、年龄、体质量比较,差异无统计学意义(P>0.05);PD组的LRRK2、α-synuclein表达水平均高于健康对照组,与无合并高血压患者相比,合并高血压患者LRRK2、α-synuclein水平较高(P<0.05)。与无腔隙梗死患者相比,合并腔隙梗死患者LRRK2、α-synuclein水平较高,差异有统计学意义(P<0.05)。与无Hhcy血症患者相比,Hhcy血症患者LRRK2、α-synuclein水平较高(P<0.05)。与12级相比,2.53级、4-5级LRRK2、α-synuclein表达水平升高(P<0.05);与2.5-3级相比,4-5级LRRK2、α-synuclein表达水平升高(P<0.05)。LRRK2、α-synuclein之间均呈正相关(r=0.246,P=0.019)。结论LRRK2、α-synuclein在PD患者血清高表达,且与患者严重程度有关,为临床PD的诊断提供参考。

神经系统副肿瘤综合征的临床特征(附1例报告)

目的探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特征。方法回顾性分析1例临床表现为头痛的神经系统PNS患者的临床资料。结果本例患者表现为反复头痛发作3年。腰穿CSF检查示细胞数正常,蛋白轻度升高;头颅MRI示双侧丘脑异常信号,增强示双侧丘脑低信号。胸部CT示左肺上叶少许胸膜下肺大泡;PET-CT示左肺上叶(主动脉后方)高代谢结节。肿瘤标志物CA19-9、CA242、癌胚抗原水平升高。病理检查确诊为肺腺癌。本研究回顾性总结PNS相关文献报道,其常见临床表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎。结论 PNS常见表现为眩晕、复视、共济失调、斜视性眼阵挛-肌阵挛及脊髓炎,以反复头痛为临床表现少见,可疑患者应行全身检查排除PNS。