FGFR4 Arg388基因型对新辅助化疗乳腺癌患者病理完全缓解的预测价值

【目的】探究成纤维细胞生长因子受体4(FGFR4)基因Arg388单核昔酸多态性与新辅助化疗乳腺癌患者病理完全缓解(pCR)的相关性。【方法】选取浙江大学医学院附属儿童医院及附属第二医院行术前新辅助化疗的80例局部晚期乳腺癌患者,采集其化疗前外周靜脉血,提取血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)检测FGFR4基因Arg388基因型,观察治疗后患者pCR情况,分析Arg388单核昔酸多态性与pCR的相关性。【结果】80例患者中,GG型15例,GA型25例,AA型40例,Arg388基因型与淋巴结转移具有相关性(P<0.05),GG型患者淋巴结转移率高于AA型,且差异有显著性(P<0.05)。共19例(23.75%)患者术后病理达pCR,Arg388 GG型患者pCR率低于AA型,且差异有显著性(P<0.05),GA型与AA型pCR率相比较差异无显著性(P>0.05)。单因素分析显示,TNM分期、分子分型、淋巴结状态是pCR的影响因素。Logistic分析显示TNM分期、分子分型、淋巴结状态、Arg388基因型均是pCR的独立影响因素(P<0.05)。【结论】FGFR4基因Arg388基因型与乳腺癌患者pCR相关,相比AA型患者,GG型患者淋巴结转移率高,pCR低,Arg388基因型对乳腺癌pCR具有一定预测作用。

儿童来源肠道沙门菌肠道亚种非A~F群血清型分离株的耐药性及分子流行病学和毒力基因分布

目的分析肠道沙门菌肠道亚种非A~F群血清型分离株的耐药性、分子流行病学和毒力基因分布情况,以明确其流行特点,为临床诊疗提供流行病学依据。方法针对浙江大学医学院附属儿童医院2017—2020年收集的11株肠道沙门菌肠道亚种非A~F群血清型分离株,进行血清分型及抗菌药物敏感性试验,并进行全基因组测序,进而对测序结果进行血清型、多位点序列分型和毒力基因分析。结果本院肠道沙门菌肠道亚种非A~F群血清型分离株检出率较低,占比1.13%。11株菌株中,包含长湾尼血清型3株,非丁伏斯血清型2株,汪兹沃思、波摩那、凯杜古、厄班那、浦那、库马西血清型各1株。11株非A~F群肠道沙门菌肠道亚种分离株中除2株多重耐药株外,其余菌株对绝大多数抗菌药物均敏感,且最低抑菌浓度(MIC)均处于较低水平。11株菌共检测出9种ST型,3株长湾尼血清型菌株均为ST3918,其他分离株分别为不同的ST型。通过核心基因组构建进化树显示3株长湾尼血清型菌株亲缘关系紧密。11株菌株共检测出毒力基因103种,包含分泌系统相关基因78种,黏附相关基因21种,镁吸收相关基因2种,抗菌肽耐药性相关基因1种,伤寒毒素相关基因1种。结论本院肠道沙门菌肠道亚种非A~F群血清型分离株的检出率较低,对常见抗菌药物敏感性较高,ST型及亲缘关系呈多样性分布。临床实验室应关注肠道沙门菌肠道亚种非A~F群血清型分离株的检出,并持续关注其耐药性和毒力基因变化。

过敏性紫癜的实验室鉴别诊断

目的探讨过敏性紫癜（HSP）患儿常见的临床特征，发病机制并寻找特异的实验室诊断指标，为临床HSP的诊断、治疗及预后提供实验室依据和指导。方法本研究为前瞻性研究。共收集了2010年1月至2013年12月期间在浙江大学医学院附属儿童医院住院的1232例HSP病例，统计分析了这些患儿的临床信息并检测其免疫球蛋白、补体、T淋巴细胞亚群及CRP在HSP急性期的水平，以探讨细胞免疫及体液免疫在HSP发病机制中的可能作用。此外，本研究还选取了同期在本院住院的200例败血症伴有皮疹的患儿，200例荨麻疹患儿和200例血小板减少性紫癜患儿作为对照，400例来我院体检的健康儿童作为正常对照，并检测他们血清中的IgA水平，采用非参数检验中的Mann-WhitneyU检验分析数据，以探讨IgA鉴别过敏性紫癜皮疹与其他类似皮疹的能力。结果HSP患儿血清的IgA水平2．0（0．6～7．5）g/L与健康儿童血清IgA水平1．1（0．6—2．1）g/L相比显著升高（Z=5．928，P〈0．01）。当IgA〉1．44g/L时，从伴有皮疹的败血症患儿中区分出HSP患儿的敏感度为77．44％（954／1232），特异度为80．00％（160／200）；当IgA〉1．53g／L时，从荨麻疹患儿中区分出HSP患儿的敏感度为72．57％（894／1232），特异度为74．51％（149／200）；当IgA〉0．91g／L时，从血小板减少性紫癜患儿中区分出HSP患儿的敏感度为95．14％（1172／1232），特异度为79．45％（159／200）；当IgA〉1．33g／L时，从健康儿童中区分出HSP患儿的敏感度为81．25％（1001／1232），特异度为95．00％（380／400）。结论HSP患儿存在细胞免疫功能失调。Th1／Th2也存在比例失衡，Th2细胞优势活化，从而使免疫球蛋白合成和释放增加，引起体液免疫异常。HSP患儿血清IgA水平显著升高，能有效与其他类似的皮疹进行鉴别诊断。

肺炎链球菌致学龄前儿童社区获得性肺炎的临床特征、血清分型与药物敏感性研究

目的探讨肺炎链球菌致学龄前儿童社区获得性肺炎的临床特征、血清分型与药物敏感性,为临床抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2020年—2022年本院肺炎链球菌致学龄前儿童感染的临床资料。结果共分离出肺炎链球菌329株,检出率为9.6%。男患儿、年龄≤2岁、居住于城市、冬季肺炎链球菌检出率较高,不同性别、不同年龄段、不同区域、不同季节、不同年度间肺炎链球菌的检出率差异均有统计学意义(P<0.05)。肺炎链球菌所占比例最高的5种血清型分别是19F(33.1%)、23F(19.1%)、6B(14.9%)、19A(14.0%)、6A(9.4%),PCV7覆盖率为72.3%,PCV13覆盖率为95.7%。肺炎链球菌对青霉素G、复方新诺明、阿奇霉素、克林霉素、红霉素、四环素保持较高的耐药性,青霉素耐药株对常用抗菌药物的耐药率普遍高于青霉素敏感株(P<0.05),多重耐药菌株占81.2%。结论本地区学龄前儿童肺炎链球菌冬季检出率较高,以≤2岁的城市男孩居多,大环内酯类抗菌药物已不适用肺炎链球菌感染的治疗,本地区PCV13疫苗血清型覆盖率高,推荐使用PCV13疫苗预防肺炎链球菌感染。

原发性肾病综合征患儿CD36与NLRP3表达水平及其临床病理意义

目的探讨原发性肾病综合征患儿CD36、核苷酸结合寡聚化结构域样受体(NLRP3)表达并分析其临床病理意义。方法将浙江大学医学院附属儿童医院于2018年9月—2020年5月收治的800例肾病综合征患儿肾组织作为研究组,同期行肾肿瘤切除术患儿正常肾组织200例作为对照组,使用免疫组化法检测CD36、NLRP3在不同患儿肾组织中的表达。结果研究组患儿肾组织中CD36、NLRP3表达水平分别为0.58±0.21、0.74±0.25,高于对照组的0.21±0.01、0.23±0.02,差异均有统计学意义(t=24.901,P<0.05;t=28.816,P<0.05);局灶性节段性肾小球硬化患儿肾组织中CD36、NLRP3表达水平分别为0.53±0.16、0.57±0.15,高于轻微病变组的0.40±0.05、0.39±0.09。急性肾损伤患儿肾组织中CD36、NLRP3表达水平分别为0.64±0.23、0.82±0.28,非急性肾损伤患儿肾组织中CD36、NLRP3表达水平分别为0.42±0.18、0.51±0.16,对照组儿童肾组织中CD36、NLRP3表达水平分别为0.21±0.01、0.23±0.02,CD36、NLRP3在对照组、非急性肾损伤、急性肾损伤患儿中的表达水平依次升高,差异有统计学意义(P<0.05)。CD36、NLRP3在局灶性节段性肾小球肾炎、膜增生性肾小球肾炎患儿中的表达水平依次增高,且均高于微小病变、膜性肾病、系膜增生性肾小球肾炎患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CD36、NLRP3在原发性肾病综合征中呈高表达,且与病理学分型及急性肾损伤有关,可一定程度反映疾病严重程度。

血常规检验中常见误差原因和解决策略剖析

探究血常规检验中的常见误差原因和解决策略。方法 择取我院2014年6月-2015年6月收治的122例患者纳入本次实验研究,收集所有患者的静脉血液样本进行实验室检测,对血液标本不同保存温度与保存时间下血液检验的结果进行分析。结果 比较温室保存与冰箱保存血液标本的WBC、RBC、PLT与HGB计数无明显差异,P>0.05;当血液标本放置时间越长时,显示WBC计数不断下降,而RBC、PLT与HGB计数不断上升;比较不同抗凝浓度下血常规检验结果差异显著,具有统计学意义,P<0.05。结论 血常规检验结果与试剂、仪器、患者、检验人员等多种因素相关,提示进行血常规检验时应提升检验人员的业务水平,最大程度上减少血常规检验误差。