乳腺放射状硬化性病变影像学表现与病理学相关性的研究进展

放射状硬化性病变(RSL)是放射状瘢痕和复杂硬化性病变的总称,是一种少见且不同于术后瘢痕的独立病理类型的良性病变,在临床和影像学上与乳腺恶性肿瘤高度相似。近年来,随着钼靶、超声、磁共振等一系列影像学技术的发展,越来越多RSL病变被发现及诊断。这些影像学技术对于RSL的诊断价值各不相同,联合应用多种影像学技术使该病变的影像诊断率有所提高,而RSL的影像学表现与病理相关性的研究对于其治疗方式的选择具有重要的临床价值。

多种羧化酶缺乏症的诊断及基因突变研究进展

多种羧化酶缺乏症是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病，临床主要表现为神经系统及皮肤损害。串联质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）增高，气相色谱质谱显示尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸等排出增多，生物素酶活性测定可鉴别病因。通过新生儿筛查、早期诊治，可降低病死率及后遗症的发生率。目前已报道的生物素酶基因突变113种，常见G98：d7i3、R538C、Q456H等。全羧化酶合成酶基因突变30种，常见R508W、V550M等，L237P和780delG为日本患者的热点突变。基因型与酶活性有关，但与临床表型无明确的相关性。生物素10—40mg／a治疗后数日至2周临床症状明显改善，预后良好。