中线癌的发病机制及诊疗进展

伴睾丸核蛋白(NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,NUT癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤,具有发病年轻、进展迅速、常规治疗反应差等特征,绝大多数患者预后差。NUT癌的发病机制与NUT中线癌家族成员1(NUTM1)基因重排有关,重排的融合基因阻断细胞分化和促进癌细胞生长。目前临床对该病认识不足导致众多患者被误诊或漏诊,本文总结既往关于NUT癌的临床病理特征、发病机制及诊疗方式的相关报道,以提高对该病的临床认识。对于初诊伴肿瘤迅速进展或远处转移的低分化癌,建议积极完善NUT免疫组化检测,高度怀疑者进行基因测序以明确融合伴侣类型,治疗上传统治疗效果欠佳,通过多学科会诊拟定治疗方案并根据病情变化及时调整是最佳治疗方案。

中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)

伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌又称NUT癌,是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,根据NUT中线癌家族成员1(NUT midline carcinoma family member 1,NUTM1)基因发生重排或突变定义。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。现阶段对该基因变异的认识不足是制约NUT癌诊治取得进展的主要障碍。目前在临床实践中缺乏针对NUT癌临床特征、诊断及治疗方法的标准化指南,限制了临床医师对该疾病的充分认识。为了给临床医师提供更加明确规范的诊断参考依据,中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会中线(NUT)癌基因诊断工作组及中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织了临床、病理、分子检测和生物信息分析等领域专家,综合国内外NUT癌临床应用的共识指南、重要文献及临床实践经验,共同制定了本共识,对NUT癌临床诊疗给出专家组意见,期望为临床医师提供NUT癌诊疗指导意见,降低NUT癌误诊率,提高治疗效果和预后。

《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》解读

伴睾丸核蛋白(nuclear protein in testis,NUT)基因重排的中线癌是一种由NUTM1(NUT midline carcinoma family member 1)基因重排定义的罕见高侵袭性肿瘤。常规治疗方法对NUT癌效果欠佳,绝大多数患者预后差。《中线(NUT)癌诊断与治疗专家共识(2023版)》于2023年10月发布,以期为临床医师提供更加明确和规范的诊治参考依据,对广大NUT癌患者有着重要意义。本文将对该共识的主要内容进行解读。

AMPK信号通路在非酒精性脂肪肝病中的研究进展

腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)是细胞的'能量感受器',具有调控和维持能量动态平衡的作用,激活的AMPK可以抑制肝内甘油三酯、糖异生、胆固醇和脂肪酸的合成代谢。非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为我国最常见的慢性肝病之一,其发病机制复杂,胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)、氧化应激等可能是其发病的关键因素,而AMPK的活化可作用于这些因素从而改善NAFLD。文章就AMPK信号通路如何在NAFLD的发生中发挥作用简要进行综述。

CD147表达与结直肠癌关系的国内外研究进展

结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是常见的消化道恶性肿瘤,也是我国五大常见癌症之一。在1987—2015年,中国结直肠癌发病率整体呈上升趋势[1],除此之外,世界结直肠癌发病死亡比例也呈逐年上升趋势,总体趋势为男性高于女性[2]。大部分CRC患者最终会发生远处转移,而化疗是转移癌患者基本的治疗手段,但由于肿瘤的耐药性往往导致晚期化疗效果欠佳,为此早期诊断对结直肠癌的治疗十分重要。

Sonic Hedgehog信号通路与胚胎发育和肝癌发生

Sonic hedgehog(SHH)信号通路是由SHH配体介导的信号转导途径。在哺乳动物胚胎期高度活化,调控着胚胎细胞的增殖、分化,在成体期高度保守。研究表明,成熟细胞SHH信号通路的异常激活参与了癌细胞的发生和发展,并且还发现了针对SHH通路的抑制剂。文章将回顾SHH信号通路在胚胎发育和肝癌发生中的作用,以及近几年SHH信号通路抑制剂的研究进展。从胚胎发育的角度,为寻求抗癌方法提供新的思路。