深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析

目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。

深圳市珠蛋白生成障碍性贫血流行病学调查及基因突变类型与频率分析

目的：分析深圳市珠蛋白生成障碍性贫血患者基因突变类型与基因携带率的分布特点。方法选择2012年1月～2013年12月深圳市坪山新区人民医院住院患者、门诊患者、健康体检者2500例、新生儿脐带血2500例，分别进行α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血基因类型及携带频率分析。结果2500例新生儿脐带血标本中，检出8种α珠蛋白生成障碍性贫血基因类型128例，检出率5.12％（128／2500），主要基因类型：-SEA／αα（54例，42.19％），-SEA／-α3.7（32例，25％）；2500例成人样本中，检出7种基因突变类型101例，检出率4.04％（101／2500）；主要基因突变类型：CD41-42（39例，38.61％），IVS-2-654（21例，20，79％），CD17（18例，17.82％），-28（13例，12.87％）。结论深圳市珠蛋白生成障碍性贫血突变类型与频率有明显的地区特点与时代特点，卫生部门应加强对流行病学的研究，制定针对性的预防和干预措施。

MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析

目的对深圳地区地中海贫血(简称:地贫)人群及正常人群进行HBA、HBB基因突变的筛查,旨在提高地贫基因确诊率,发现传统基因诊断技术易漏检的地贫相关基因突变类型。方法选取2009年4月～2010年10月送检本实验室疑似地中海贫血基因缺陷血样100例,采用MLPA技术和基因测序技术联合检测。结果 (1)成功检测出β合并α地贫双重杂合子;(2)β地贫中,41-42杂合子基因型占53.57%,β合并α地贫双重杂合子,占28.6%,α1地贫中一SEA/αα基因型占96.9%;(3)α2地贫以αcs/αα、α3.7/αα和αWS/αα基因型居多;(4)进一步经MLPA检测后另发现α地贫缺失型及β地贫β基因缺失型占12%。结论联合应用MLPA技术、PCR技术和基因测序技术,可以提高地中海贫血基因缺陷检测的准确率,为本病家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。

联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术检测地中海贫血基因缺陷

目的联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断。方法回顾性分析2011年10月-2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术。结果通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例。在62例β型地中海贫血病患者中,21例(33.9%)合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例(66.1%)是41～42杂合基因型。通过MLPA检测,又发现16例(14.55%)α型地贫缺失型。结论发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病,再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病,所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法,为以后的临床检测提供了依据。

深圳市糖尿病患者服药依从性及相关危险因素分析

目的了解本地区糖尿病患者服药依从性及其影响因素,为进一步开展糖尿病预防控制工作提供依据。方法对就诊于本院门诊的547例糖尿病患者进行调查,对其基本情况、糖尿病患病情况以及服药依从情况进行调查,并进行单因素和多因素分析。结果从糖尿病服药依从性单因素分析发现,依从性与居住情况、并发症情况、文化程度、监测血糖次数、病程长短、糖尿病知晓率、服药种类等因素相关。Logistic多因素回归分析发现病程(OR=1.776,P=0.011),DM知识知晓率(OR=1.634,P=0.009)和治疗复杂程度(OR=3.867,P=0.013)是影响糖尿病患者用药依从性的独立相关因素。结论糖尿病患者用药依从性与多种因素相关,而加强糖尿病患者健康教育、简化治疗方案、加强社会支持、长期规律用药等有利于患者治疗用药依从性的提高。

胰岛素样生长因子-Ⅰ在非酒精性脂肪肝患者血清中的测定及意义

目的:探讨胰岛素样生长因子-Ⅰ在非酒精性脂肪肝患者血清中的测定及临床意义。方法:应用酶联免疫吸附法,检测胰岛素样生长因子-Ⅰ在非酒精性轻度脂肪肝患者(A组)、非酒精性中重度脂肪肝患者(B组)及健康体检者(C组)血清中的表达,并比较两组IGF-Ⅰ、血脂[胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TG)]、空腹血糖(Glu)、丙氨酸转氨酶(ALT)的测定结果。结果:脂肪肝(轻、中重)组的血清IGF-Ⅰ与健康组比较差异具有显著性(P<0.01)。两组的AST、ALT、TG、Glu差异也有显著性(P<0.01),其他指标差异无显著性。结论:非酒精性脂肪肝患者的IGF-Ⅰ水平下降与脂肪肝的形成有关,同时可能加重凋亡对已发生脂肪变性的肝细胞的损伤。检测胰岛素样生长因子-Ⅰ对肝病患者尤其是判断肝硬化进展情况有一定的意义。

活化血浆凝固时间对评价血小板输注疗效价值的研究

目的对活化凝固时间(APCT)对评价血小板输注疗效的价值进行探讨与研究。方法对2011年6月—2012年3月入住该院并进行血小板输注的患者36例,应用血小板聚集凝血因子分析仪对患者血小板输注前后的APCT变化进行检测,并与血小板计数增加矫正指数(CCI)以及实际血小板回收率(PPR)的结果进行对比。结果血小板输注后1 h的APCT值:(61.1±8.6)s与24 h后的APCT值:(69.3±8.8)s,较输注前的APCT值(105.8±10.9)s,明显缩短(P<0.01)。且正常对照的APCT值为(41.1±3.6)s。在36例血小板输注的患者中,有1例患者显示为血小板输注无效,且血小板输注后1 h以及24 h的CCI为7516,4356;PPR值为26.1%和11.3%,其PPR值均为无效,而CCI值于输注后1 h显示为有效,在24 h后显示为无效。结论APCT可以有效、科学的反映血小板质和量和变化,较全面地评价了血小板输注的疗效。

医疗机构相关性感染性心内膜炎的流行病学特征

目的:探讨医疗机构相关性感染性心内膜炎(HAIE)的流行病学特征,为临床防治疾病提供参考。方法:纳入HAIE患者51例为观察组、社区获得性感染性心内膜炎(CAIE)患者133例为对照组,对比两组年龄、性别、Charlson合并症评分、原发疾病及治疗史、并发症等临床特征。结果:与对照组相比,观察组Charlson合并症评分≥2分占比明显更高、人造瓣膜置换史占比明显更高、先天性心脏病史占比明显更低、风湿性心脏病史占比明显更高、长期免疫抑制或糖皮质激素治疗史占比明显更高、累及主动脉瓣占比明显更低,其差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HAIE与CAIE存在明显流行病学差异,值得临床重点关注。

基于Vold-Kalman滤波的光栅谐波动态抑制方法

谐波信号失真问题,是影响光栅位移传感器测量精度及分辨力的关键因素之一。针对光栅变速运动情况下的谐波动态抑制难题,探索Vold-Kalman滤波在光栅信号处理中的应用。阐述了Vold-Kalman滤波的基本原理,建立了基于Vold-Kalman滤波的光栅谐波抑制模型,优化设计了Vold-Kalman滤波器的权重因子,开发了基于Labview+FPGA的Vold-Kalman滤波电路,并在光栅信号处理中进行了实验验证。仿真结果表明,经Vold-Kalman滤波后,三次谐波的幅值下降约95%,五次谐波的幅值下降约98%。实验结果表明,经Vold-Kalman滤波后,三次谐波的幅值下降约71.3%,五次谐波的幅值下降约83.2%。仿真及实验结果均证明了Vold-Kalman滤波在光栅谐波动态抑制中的有效性。

基于比值线性化的高适应性光栅细分方法研究

电子细分是光栅位移传感器实现纳米级分辨率测量的关键,细分误差由细分方法和光栅信号质量共同决定。针对信号实时修正方法在小步距测量和一些复杂工况环境下的局限性,从提高细分方法对非理想光栅信号的适应性的角度出发,提出了基于信号比值线性化的新型电子细分方法,构建了2种实时补偿信号以进一步提高信号的线性度;详细阐述了所提细分方法的细分原理,分析了其在非理想光栅信号输入情况下的细分误差;实现了最高为0.003μm的理论细分精度和0.08μm的实际细分精度。数值仿真和对比实验结果表明,所提细分方法对非理想光栅信号的适应性明显优于常用的反正切细分法和正余弦绝对值相减细分法。

高层建筑隐患防范的工程环境监测刍议

随着城市用地的日趋紧张和城市经济的发展，近十余年来，一些单位及房地产开发商为了充分利用珍贵的土地，在进行工程建设时，不断营建高层建筑、向空中增高的同时，对地下也挖空心思，进行深基坑挖掘。建设地下商场、地下车储库等。如北京的京都大厦、新华社大楼地下建筑就有四层、国际上日、法等国竟深筑至六层。

联合应用MLPA和测序技术检测地中海贫血基因缺陷

目的构建并优化可对HBA和HBB基因缺失和突变进行检测的技术,评价该技术应用于深圳市人群地中海贫血的诊断效应。方法联合采用基因测序技术和多重链接依赖探针扩增(MLPA)技术对收集的88例样本分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,并用常规方法验证。结果从88例高度疑似地贫患儿中检出α地贫患者43例,β地贫患者40例,α合并β地贫患者5例。同时,MLPA技术检测出1例不常见的α珠蛋白大片段缺失型地贫,基因测序检测出1例HBA1基因突变。结论 MLPA技术和基因测序技术结合应用,能够有效地进行α地贫和β地贫的基因诊断,提高诊断的准确度,具有良好的临床应用价值。

医院检验资源在社区卫生服务中心运行模式的调查分析

目的探讨医院检验资源在社区卫生服务中心运行的可行性。方法采用问卷调查方式对19家社区卫生服务中心150名医护人员和840名患者或居民进行调查。结果98.2%的医护人员认为在社区开展常规检验项目有利于疾病的诊断,能提高医生的诊疗水平;90.6%的患者和居民认为在社区开展常规检验能方便群众就医。结论医院的检验资源在社区卫生服务中心的运行是可行的。

医院检验资源在社区卫生服务中心运行的效果调查研究

目的探讨医院检验资源在社区卫生服务中心运行的效果。方法对22家社区卫生服务中心实行医院检验资源在社区卫生服务中心运行前后的顾客满意度、检验资源利用率、误诊率、漏诊率、转诊率、平均处方费用及平均毛利润等方面进行比较。结果 22家社区卫生服务中心实行医院检验资源在社区卫生服务中心运行后的顾客满意度、检验资源利用率、平均毛利润与运行前比较均显著性提高(P<0.01);而误诊率、漏诊率、转诊率明显下降,前后比较具有显著性差异(P<0.01)。结论医院的检验资源在社区卫生服务中心的运行是可行的。

家庭医生责任制管理高龄孕产妇的临床效果

目的探讨家庭医生责任制管理对高龄产妇妊娠合并症及妊娠结局的影响。方法选择深圳市坪山新区人民医院辖区78例高龄孕产妇为研究对象,以随机数字表法分组,观察组39例,对照组39例,对照组孕产妇接受门诊随诊保健,观察组孕产妇接受家庭医生责任制模式管理,对两组孕产妇妊娠合并症及妊娠结局进行观察。结果观察组孕产妇妊娠合并症发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组孕产妇流产、剖宫产、早产及新生儿窒息发生率均较对照组低,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论家庭医生责任制管理模式可降低高龄产妇妊娠合并症发生率,也能改善妊娠结局,值得临床推广。