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新疆地区维吾尔族先天性心脏病患者CITED2基因突变分析
1
作者
张为民
谭杰
+2 位作者
阿布都沙拉木·吐尔逊
叶尔买克·唐沙尔汗
张总刚
《中国心血管病研究》
CAS
2016年第11期997-1000,F0003,共5页
目的 分析新疆维吾尔族先天性心脏病(CHD)患者与CITED2基因突变的关系.方法 收集150例散发型维吾尔族CHD患者和150例健康维吾尔族人群血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,与GeneBank进行比较以识别基因突变,并分析氨基...
目的 分析新疆维吾尔族先天性心脏病(CHD)患者与CITED2基因突变的关系.方法 收集150例散发型维吾尔族CHD患者和150例健康维吾尔族人群血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,与GeneBank进行比较以识别基因突变,并分析氨基酸序列.结果 一例室间隔缺损患者发现1个新的纯合突变c.574A>G,并导致相应氨基酸序列错义突变(p.Ser192Gly),该突变在CITED2基因丝氨酸-甘氨酸富含区,而在健康对照组中未发现此突变.结论 新疆维吾尔族CHD患者中首次发现了CITED2基因纯合突变,Serl92GIy突变所在序列呈现一定保守性,可能与CHD发生有关.
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关键词
先天性心脏病
基因
CITED2
突变
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职称材料
题名
新疆地区维吾尔族先天性心脏病患者CITED2基因突变分析
1
作者
张为民
谭杰
阿布都沙拉木·吐尔逊
叶尔买克·唐沙尔汗
张总刚
机构
新疆维吾尔自治区人民医院心外科
新疆维吾尔自治区人民医院麻醉科
出处
《中国心血管病研究》
CAS
2016年第11期997-1000,F0003,共5页
基金
基金项目:新疆维吾尔自治区自然科学基金(项目编号:2014211A064)
文摘
目的 分析新疆维吾尔族先天性心脏病(CHD)患者与CITED2基因突变的关系.方法 收集150例散发型维吾尔族CHD患者和150例健康维吾尔族人群血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,与GeneBank进行比较以识别基因突变,并分析氨基酸序列.结果 一例室间隔缺损患者发现1个新的纯合突变c.574A>G,并导致相应氨基酸序列错义突变(p.Ser192Gly),该突变在CITED2基因丝氨酸-甘氨酸富含区,而在健康对照组中未发现此突变.结论 新疆维吾尔族CHD患者中首次发现了CITED2基因纯合突变,Serl92GIy突变所在序列呈现一定保守性,可能与CHD发生有关.
关键词
先天性心脏病
基因
CITED2
突变
Keywords
Congenital heart disease
Gene
CITED2
Mutation
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新疆地区维吾尔族先天性心脏病患者CITED2基因突变分析
张为民
谭杰
阿布都沙拉木·吐尔逊
叶尔买克·唐沙尔汗
张总刚
《中国心血管病研究》
CAS
2016
0
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参考文献
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