HbA、HbA2及HbF与地中海贫血基因检测联合诊断地中海贫血的临床意义

目的本研究将血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A_(2)(HbA_(2))及血红蛋白F(HbF)与地中海贫血基因检测联合诊断应用于地中海贫血的诊断中,并对该方式的诊断效能进行分析。方法70例疑似地中海贫血患者,随机分为研究组和对照组,每组35例。同期纳入在本院接受健康体检的50例正常人作为健康组。对照组和健康组进行血红蛋白电泳检测(HbA、HbA_(2)、HbF),研究组实施血红蛋白电泳检测和地中海贫血基因检测。对比研究组和对照组患者的地中海贫血检出率,并对比α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者以及健康组的HbA、HbA_(2)及HbF水平,分析HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断地中海贫血的受试者工作特征曲线(ROC曲线)。结果研究组的α-地中海贫血检出率为34.29%、β-地中海贫血检出率为54.29%,对照组的α-地中海贫血检出率为31.43%、β-地中海贫血检出率为37.14%,研究组地中海贫血总检出率(88.57%)高于对照组(68.57%),差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbA水平对比,差异无统计学意义(P>0.05);α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者、健康组的HbF、HbA_(2)水平对比,差异有统计学意义(P<0.05)。其中β-地中海贫血患者的HbF水平(5.87±1.56)%、HbA_(2)水平(5.62±1.67)%高于α-地中海贫血患者的(1.67±0.52)%、(1.51±0.34)%以及健康组的(1.21±0.19)%、(2.81±0.92)%;α-地中海贫血患者的HbA_(2)水平低于健康组,而HbF水平高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。以HbA、HbA_(2)、HbF与地中海贫血基因检测为检验变量,设置1为患病、0为未患病作为效应变量绘制ROC曲线:其中HbA、HbA_(2)、HbF诊断的曲线下面积(AUC)值为0.703,95%置信区间(CI)=(0.554,0.852),灵敏度为67.3%,特异度为73.3%;HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测诊断的AUC值为0.852,95%CI=(0.736,0.967),灵敏度为83.6%,特异度为86.7%。结论在对地中海贫血进行诊断时采取HbA、HbA_(2)、HbF联合地中海贫血基因检测,具有较高的诊断效能,并且能够有效鉴别地中海贫血的疾病类型,在后续开展的相关治疗中具有重要意义。

RF、抗RA33、抗CCP及ESR联合检测对早期类风湿关节炎的诊断意义

目的探讨联合检测RF、抗RA33、抗CCP及ESR在早期类风湿关节炎中的诊断意义。方法将130例早期RA患者作为观察组,120名健康人作为对照者。两组均采用ELISA。检测抗RA33抗体和抗CCP抗体,采用生化仪检测RF,ESR测定采用魏氏法。结果 130例早期RA患者中,RF阳性92例,占70.7%;抗RA33抗体阳性15例,占11.5%;抗CCP抗体阳性77例,占59.2%;ESR阳性53例,占40.7%。对照组RF阳性2例,占1.6%;抗RA33抗体阳性1例,占0.8%;抗CCP抗体阳性1例,占0.8%;ESR阳性5例,占4.2%。结论联合检测RF、抗RA33、抗CCP及ESR对类风湿关节炎的诊断和治疗具有重要意义。

1830例体检女性生殖道常见病原体感染情况的分析

目的探讨体检女性生殖道病原体感染情况。方法取1830例体检女性的阴道分泌物或者宫颈分泌物进行阴道假丝酵母菌病(VC)、滴虫(T)、细菌性阴道病(BV)、衣原体(CT)、解脲支原体(Uu)、人型支原体(Mh)及淋球菌(NG)检测。结果 1830例体检女性中,病原体感染的女性共487例,患病率为26.61%,其中BV感染199例,占10.87%;T 30例,占1.64%;VC 80例,占4.37%;CT 23例,占1.26%; Uu 120例,占6.56%、Mh 20例占1.09%;NG 15例占0.82%。其中单一病原体感染者为391例占总人数的21.37%;有两种或两种以上病原体感染者为69人,占总人数的3.77%。结论体检女性生殖道主要以BV和Uu感染为主,检测这些病原体对临床诊断和治疗具有重要意义。

MCV、MCH及血清铁蛋白检测在地中海贫血筛查中的应用效果

目的分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)及血清铁蛋白(Fer)检测在地中海贫血筛查中的应用效果。方法选取2019年1月至2021年6月广东医科大学附属东莞儿童医院收治的960例儿童作为回顾性研究对象,其中400例为地中海贫血患者组,500例为缺铁性贫血(IDA)患者组,60例为正常健康受检组,三组均进行MCV、MCH、Fer检测,并对地中海贫血患者组进行基因分型检测,分析各组MCV、MCH、Fer水平及地中海贫血患者组基因类型等。结果经方差分析,MCV水平在三组人群中差异有统计学意义(P<0.001),经SNK检验,地中海贫血患者组MCV水平低于IDA患者组,差异有统计学意义(P=0.021);MCH水平在三组人群中差异无统计学意义(P=0.191);Fer水平在三组人群中差异有统计学意义(P<0.001),地中海贫血患者组Fer水平高于健康受检组,差异有统计学意义(P=0.014),地中海贫血患者组Fer水平高于IDA患者组,差异有统计学意义(P=0.002)。地中海贫血患者组中α-地中海贫血中αα/^(-SEA)型占比最高达88.11%,β-地中海贫血占比最高为654M/N型,达81.40%。结论应用MCV、MCH、Fer检测指标对地中海贫血诊断有重要价值。

2016年某院第二季度医院感染细菌分布及药敏情况分析

目的对我院2016年第二季度感染细菌感染分布及药敏情况进行回顾性分析,为临床合理用药提供有效的依据。方法收集我院2016年4~6月临床科室送检的标本,采用法国梅里埃ATB微生物和药敏分析系统进行细菌鉴定及药敏试验,回顾性分析其临床分布特点、耐药性。结果 2016年第二季度收到住院部细菌培养标本共计4324份,所送标本检出病原菌513株,检出率为11.9%,其中革兰阴性杆菌188株,占36.6%;革兰阳性球菌177株,占34.5%;革兰阳性杆菌3株,占0.6%;酵母样菌145株,占28.3%。革兰阴性杆菌对亚胺培南、美洛培南、头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦、阿米卡星、呋喃妥因的敏感率均达到80.0%。革兰阳性球菌对利福平、氯霉素、万古霉素敏感率均达到80.0%以上。结论本院感染的病原菌主要以革兰阴性杆菌及革兰阳性球菌为主,分离的病原茵耐药现象较常见。加强并做好细菌耐药监测工作,对指导临床合理用药物具有重要意义。

血白细胞、C反应蛋白、血清淀粉样蛋白A、IL-6和降钙素原在手足口病中的表达分析

目的分析血白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)、白介素-6(IL-6)和降钙素原(PCT)在手足口病中的表达情况。方法收集80例确诊为手足口病的儿童为实验组,收集同期50例正常儿童为对照组,分别检测两组患儿血WBC、CRP、SAA、IL-6和PCT水平。结果实验组中患儿WBC、CRP、SAA、IL-6和PCT水平均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);其阳性检出率分别为67.5%、70.0%、85.0%、55.0%和81.3%,均高于对照组(P<0.01)。结论血WBC、CRP、SAA、IL-6和PCT在手足口病患儿中高表达,或可作为手足口病早期诊断的辅助指标。

巨细胞病毒DNA和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶对新生儿高胆红素血症的诊断意义

目的分析巨细胞病毒(CMV)-DNA和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)水平对新生儿高胆红素血症的诊断意义。方法选取该院高胆红素血症新生儿作为观察组(n=196),另选取同期新生儿作为对照组(n=100),分别采用FQ-PCR技术与生化法检测两组母乳、新生儿尿液CMV-DNA和血清G6PD水平。绘制ROC曲线,比较CMV-DNA、G6PD单独与联合检测的敏感度和特异度。结果观察组母乳、新生儿尿液的CMV阳性率和血清G6PD缺乏率均高于对照组(P<0.05)。ROC结果显示,观察组新生儿中CMV-DNA、G6PD单独及两者联合检测的敏感度分别为51.7%、60.8%、66.9%,特异度分别为69.4%、80.2%、89.7%。结论高胆红素血症新生儿CMV-DNA及G6PD阳性检出率均高,CMV-DNA和G6PD联合检测对其诊断具有临床指导意义。

联合检测C反应蛋白及白细胞计数对小儿呼吸道感染的诊断意义

目的探讨联合检测C反应蛋白(CRP)及白细胞(WBC)计数对小儿呼吸道感染的诊断意义。方法 1 305例急性呼吸道感染患儿为研究对象,其中细菌感染患儿782例纳入细菌感染组,病毒感染523例纳入病毒感染组,同期483例体检健康儿童纳入对照组,采用免疫比浊法检测其CRP水平,血细胞分析仪检测其WBC数量。结果细菌感染组CRP浓度明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),病毒感染组血清CRP浓度与对照组比较,差异无统计学意(P>0.05)。细菌感染组WBC计数明显高于对照组,病毒感染组WBC计数明显低于对照组,差异均有统计学意(P<0.05)。结论联合检测CRP及WBC计数对小儿呼吸道病原体感染的鉴别和治疗具有重要意义。

12898例全自动血红蛋白电泳检测结果分析

目的回顾性分析全自动血红蛋白(Hb)电泳检测的结果,并探讨Hb电泳在血红蛋白病筛查中的意义。方法收集2011年1月至2013年12月在该院进行血常规及全自动Hb电泳检测的患者临床资料,记录其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及Hb电泳检测结果,对疑似地中海贫血的患者进行地中海贫血基因检测,计算Hb电泳筛查的检出率、基因检测的符合率及各种血红蛋白病的构成比。结果共收集了12 898例患者的临床资料,MCV为(85.32±13.61)fL,MCH为(29.87±6.44)pg,通过全自动Hb电泳仪共检出阳性标本1 315例,其中男568例、女747例,检出率是10.19%,其中疑似α-地中海贫血的患者761例,占5.90%;疑似β-地中海贫血的患者495例,占3.84%;HbJ患者11例,占0.08%;HbK患者15例,占0.12%;HbG患者9例,占0.07%;HbD患者3例,占0.02%;HbE患者21例,占0.16%。α-地中海贫血基因符合率80.55%,β-地中海贫血基因符合率96.77%。结论全自动Hb电泳检测在血红蛋白病的筛查中能发挥重要作用。

东莞地区469例G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,为G6PD缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行G6PD酶活性筛查的患者资料,记录其G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交(RDB)技术检测其基因突变类型。结果采用G6PD/6PGD比值法共检测16 464例标本,检出阳性标本672例(G6PD/6PGD<1.0),检出率为4.08%。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98.1%,其中G1376T突变173例、G1388A突变141例、A95G突变82例、G871A突变60例、G392T突变23例、C1024T突变14例;还检出中国地区G6PD少见突变基因型C1004T突变6例、T517C突变2例、C1360T突变1例;同时检出C1311T多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区G6PD缺乏症发生率较高,G6PD基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。

东莞地区G6PD缺乏症的分子流行病学研究

目的了解东莞地区人群G6PD缺乏的流行特征,为本地区提供G6PD缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区G6PD缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用G6PD/6PGD比值法进行筛查,记录其G6PD/6PGD比值法检测结果,G6PD/6PGD<l.5确诊为G6PD缺乏,阳性样本采用PCR-RDB进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果 3885例样本中共检出302例表型阳性的G6PD缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现PCR-RDB检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群G6PD缺乏表型阳性的群体检出率是7.77%,17种常见突变基因携带率是7.70%,各种突变类型的构成比依次为G1376T(32.8%)、G1388A(34.1%)、A95G(12.4%)、G871A(3.7%)、G392T(3.7%)、C1024T(3.3%)。结论本研究阐述了东莞地区G6PD缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的G6PD缺乏预防计划提供有价值的参考。

461例高胆红素血症新生儿尿液及母乳人巨细胞病毒DNA结果的回顾性分析

目的回顾性分析高胆红素血症新生儿尿液及母乳中人巨细胞病毒(HCMV)DNA结果,并探讨HCMV-DNA检测在新生儿高胆红素血症中的筛查意义。方法收集2014年1月至2014年12月在东莞市第八人民医院住院的461例母乳喂养的高胆红素血症新生儿作为观察组,另收集东莞市第八人民医院同期的450例健康新生儿作为对照组。采用FQ-PCR检测其母乳及新生儿HCMV-DNA水平,记录其检测结果。结果观察组尿液HCMV-DNA阳性239例,占51.8%,对照组尿液HCMVDNA阳性为89例,占19.8%,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。观察组母乳HCMV-DNA阳性367例,占79.6%,对照组母乳HCMV-DNA阳性137例,占30.4%,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论 HCMV母乳感染是新生儿HCMV感染的重要途径,母乳及尿液HCMV-DNA检测对高胆红素血症的诊断具有重要意义。

冠状动脉疾病与血清Hcy、叶酸及维生素B12水平的相关性

目的探讨冠状动脉疾病与血清Hcy、叶酸及维生素B12水平的相关性。方法选取2018年1~12月在我院诊断治疗的冠状动脉病变患者60例为研究对象,根据冠脉Gensini积分分为<30分组(19例),30~60分组(22例)与>60分组(19例)。另选取健康志愿者20例为对照组。比较各组血清Hcy、叶酸及维生素B12水平,分析冠状动脉疾病患者冠脉Gensini积分与血清Hcy、叶酸及维生素B12水平的相关性。结果(1)<30分组、30~60分组、>60分组Hcy水平显著高于对照组,叶酸水平、维生素B12水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);30~60分组、>60分组Hcy水平显著高于<30分组,叶酸水平、维生素B12水平显著低于<30分组,差异有统计学意义(P<0.05);>60分组Hcy水平显著高于30~60分组,叶酸水平、维生素B12水平显著低于30~60分组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)血清Hcy与冠脉Gensini积分呈显著正相关的关系(r=0.890)。(3)血清叶酸水平与Gensini积分呈显著负相关的关系(r=-0.767)。(4)维生素B12与Gensini积分呈显著负相关的关系(r=-0.698)。结论冠状动脉疾病患者血清Hcy水平显著升高,叶酸及维生素B12水平显著下降,并且与病变Gensini积分密切相关。Hcy与Gensini积分显著正相关,叶酸及维生素B12水平与Gensini积分显著负相关。

东莞市过敏患者血清过敏原特异性IgE检测及其年龄分布

目的了解东莞市过敏患者血清过敏原特异性IgE(sIgE)检测结果及年龄分布。方法 2018年10月-2019年10月,我院采用德国Mediwiss过敏原检测仪检测了3 894例过敏患者19种血清过敏原sIgE。结果血清过敏原sIgE阳性率前4位依次为户尘螨、牛奶、鸡蛋白和猫毛皮屑,其中牛奶、户尘螨分别在0~3岁、4岁以上患者中阳性率最高。<18岁患者sIgE阳性率随年龄增大而上升,但>18岁者随年龄增加而下降(P<0.05)。不同年龄组sIgE阳性率之间的差异有统计学意义(P<0.05),其中7~17岁组最高(60.3%),≥66岁组最低(30.6%)。不同性别中sIgE阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。结论血清过敏原sIgE分布存在年龄差异,不同年龄组的主要过敏原不同。

实时荧光定量PCR法在手足口病中的诊断价值

目的探讨实时荧光定量PCR(QPCR)法在手足口病中的诊断价值。方法回顾性分析2019年1—12月来广东医科大学附属东莞儿童医院就诊的手足口病儿童163例,将其作为试验组,选取同期161例入院体检儿童作为对照组,所有儿童均采集粪便进行QPCR检测。结果试验组163例儿童中检测阳性144例(88.34%),对照组161例儿童中阳性3例(1.86%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05),144例手足口病患者中主要以肠道病毒EV为主,有102例(70.83%),其次是CA16,有33例(22.92%),最后是EV71,有9例(6.25%)。结论QPCR对手足口病的诊断具有较高的临床意义。

降钙素原和IL-6对胎膜早破新生儿感染的诊断价值

目的观察降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)在胎膜早破新生儿感染诊断中的价值。方法收集胎膜早破新生儿50例为研究对象,其中新生儿感染组27例,非感染组23例,比较两组新生儿的血清PCT和IL-6水平,并采用受试者工作特征曲线(ROC)和ROC曲线下面积(AUC)分析PCT和IL-6对胎膜早破新生儿感染的诊断效能。结果感染组新生儿的PCT和IL-6水平均明显高于非感染组(P<0.01)。PCT、IL-6诊断胎膜早破新生儿感染的灵敏度、特异度、AUC分别为66.93%、83.17%、0.801和74.16%、67.35%、0.724。结论新生儿PCT和IL-6检测对胎膜早破新生儿感染的诊断具有一定价值。

PCR-反向斑点杂交膜芯片技术在遗传性非综合征耳聋患儿基因检测中的应用

目的探讨PCR-反向斑点杂交(PCR—RDB)膜芯片技术在遗传性非综合征耳聋患儿基因诊断中的应用价值。方法收集东莞市康复学校38例排除耳聋高危因素的先天性耳聋患儿的外周血2mL,提取基因组DNA,采用自行研究设计的多重PCR扩增结合RDB膜芯片技术针对中国人群4个常见耳聋致病基因20个热点突变进行检测。以Sanger测序技术作为金标准对阳性样本进行验证。结果38例耳聋患儿中,共有16例患儿检出耳聋基因突变,检出率为42.11%,耳聋基因突变的患儿均行家系验证。16例耳聋患儿基因突变中GJB2基因突变6例,检出率为15.79%,其中纯合子3例、杂合子3例;SLC26A4基因突变4例,均为杂合子,检出率为10.53%;MTRNR基因m.1555A>G突变位点2例,检出率为5.26%;复合突变4例,检出率10.53%;未检出GJB3基因突变。16例耳聋基因突变患儿DNA样本经Sanger测序法验证,结果符合率为100%。结论应用针对4个常见耳聋致病基因20个热点突变设计的PCR-RDB膜芯片技术检测先天性耳聋患儿易感基因具有检出率高、快速、准确、经济等特点,是遗传性非综合征耳聋患儿基因筛查的理想方法,具有较好的临床应用前景。