SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析

目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/p.Gly203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T/p.Arg 625*)。结论SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。

226例川崎病患儿临床特征

目的:比较完全川崎病(CKD)和不完全川崎病(IKD)的临床表现,川崎病(KD)患儿累积的脏器受累情况。方法:回顾性分析2020年1月-2022年9月广东省佛山市妇幼保健院儿科收治的226例KD患儿的临床资料,根据临床表现将患儿分为CKD组(n=190)和IKD组(n=36)。比较两组患儿的临床表现,并统计KD患儿脏器受累的发生率。结果:CKD及IKD患儿四肢末梢改变分别有111例(49.1%)及0例(0.0%),两组临床表现比较,差异有统计学意义(P<0.05)。5岁以下患儿最常见的受累系统是泌尿系统,其次是消化系统、心血管系统、呼吸系统及血液系统。5岁以上常见的受累系统为消化系统及神经系统。226例中49例患儿有冠状动脉损伤,仅扩张20例,小型冠状动脉瘤27例,中型冠状动脉瘤2例,177例患儿无冠状动脉损伤。IKD患儿冠状动脉扩张发生率高于CKD患儿,但两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IKD患儿临床表现不典型,四肢末梢改变不常见,且发生冠状动脉损伤率高,需早期识别IKD。同时KD患儿可并发多脏器损害,应及时对症治疗各脏器损害。

佛山地区小学生幽门螺杆菌感染流行病学调查

目的分析佛山区小学生幽门螺旋杆菌(helicobacter pylori,H.pylori)感染情况及其影响因素。方法选择佛山区小学生(6~12岁)作为研究对象,共纳入1288例研究对象。采用问卷调查小学生的家庭情况以及生活习惯等信息,采用^(13)C-尿素呼气试验检测H.pylori感染情况。根据收集的资料,比较H.pylori感染儿童与未感染儿童基本信息、社会经济因素、生活习惯等各项指标的差异,采用多因素Logistic回归分析影响H.pylori感染的独立相关因素。结果小学生H.pylori感染率为31.99%。H.pylori感染组儿童平均年龄较未感染组大(P<0.05);H.pylori感染组儿童家庭月收入较低、母亲文化程度较低、家庭常住人口较多、存在直系亲属消化道疾病史较多、饭前便后洗手者较少、专用餐具者较少、啃食手指/玩具者较多、食用蔬菜、蛋类食品较少而食用油炸/膨化食品较多。家庭月收入较低、饭前便后洗手、专用餐具、啃食手指/玩具、直系亲属消化道疾病史是影响H.pylori感染的独立相关因素。结论家庭月收入较低、啃食手指/玩具、直系亲属消化道疾病史是H.pylori感染的独立危险因素;饭前便后洗手、专用餐具是H.pylori感染的独立保护因素。

循证护理模式对改善癫痫患儿遵医行为及生活质量的效果评价

目的探讨循证护理模式对改善癫痫患儿遵医行为及生活质量的效果研究。方法选取2017年1月至2018年10月我院儿科小儿癫痫专科收治的76例癫痫患儿为研究对象,随机将其等分为对照组和观察组,治疗期间两组均给予常规对症治疗,对照组给予常规护理干预,观察组在对照组基础上实施循证护理模式,出院后继续干预并跟踪随访1年,比较干预前后两组癫痫控制效果、心理行为评分、生活质量评分和遵医行为。结果干预后,观察组患儿癫痫控制效果优于对照组(P<0.05),干预前两组心理、行为评分及生活质量评分比较差异无统计学意义(P>0.05),干预后,两组心理、行为评分及生活质量评分优于干预前且观察组优于对照组(P<0.05);观察组遵医率高于对照组(P<0.05)。结论针对癫痫患儿实施循证护理有助于提升癫痫控制效果,消除患儿不良心理行为,提高患儿生活质量和遵医行为,值得推广应用。

先天性肌性斜颈患儿的早期筛查

目的分析先天性肌性斜颈(CMT)早期筛查的重要性。方法对3 574例1～3 d的足月新生儿进行CMT高危因素筛查,分析高危因素对CMT发病风险的影响。结果在3 574例新生儿中筛查出CMT高危儿293例,对CMT高危儿进一步随诊之后确诊CMT患儿58例,总检出率为19. 8%;确诊时间平均为(25. 59±5. 34) d。在293例CMT高危儿中对CMT患儿和健康儿童存在的胎位异常、巨大胎、初产、面部不对称、斜头畸形、颈部旋转或偏侧被动活动(PROM)受限和胸锁乳突肌(SCM)紧张等因素进行logistic回归分析,结果显示存在SCM紧张的儿童最易出现CMT(OR=96. 86,95%CI 28. 24～332. 264,P <0. 001),其次为PROM受限的儿童(OR=5. 272,95%CI 1. 715～16. 830,P=0. 004),其他相关危险因素均与CMT的发生无明显关系(P> 0. 05)。结论开展CMT早期筛查,不仅可以提高CMT的检出率,还可以对患儿作出早期诊断,建议在新生儿生后3 d内进行CMT筛查;在筛查的高危因素指标中,SCM紧张和颈部PROM受限对CMT的预测效果最好,在CMT高危儿中一旦发现SCM紧张、颈部PROM受限应该重点关注,如上述体征持续存在则需要进行及早干预。

“因料取材"话雕刻

所谓构思,就是作家、艺术家在孕育作品过程中所进行的思维活动,包括选取、提炼题材,酝酿、确定主题,考虑人物活动与事件进展的布局,探索最适当的表现形式等,构思受一定的世界观和创作意图制约。“因料取材”是寿山石雕的一大特色,也是实施“因材施艺”手法中的重要一环。我们从平时观察中锻炼分辨石材之特征的能力,还可通过手的接触,用手感来判断石的脂润与粗糙、细结与松散等。也可以利用刻刀刮石头看刮下来的石屑之状态和刮刀时的声音来辨别。

AKT3基因相关巨脑畸形1例报告并文献复习

目的探讨AKT3基因相关巨脑畸形(MEG)的临床特征。方法回顾分析1例AKT3基因相关MEG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4月龄,出生时无异常,出生胎龄39+4周,体质量3120 g,头围37 cm。出生后头围随月龄进行性增大,前额、后枕部突出,发育迟缓,四肢肌张力偏低,脊柱、四肢未见畸形。Gesell发育量表评估总发育商69。血生化、串联质谱、尿有机酸检查未见异常。头颅磁共振成像示双侧大脑半球脑白质量偏少,皮层信号相对未见异常,双侧侧脑室稍扩大。脑部血管成像未见明显异常。脑电图示正常婴儿脑电图。染色体核型分析未见异常。全外显子测序检测发现患儿AKT3基因存在c.1393C>T(p.Arg465Trp)杂合变异。根据美国ACMG变异分类指南,考虑该变异为"2类-可能致病",提示患儿存在AKT3基因相关MEG。查阅文献,上述变异已在国外多个MEG患者中被报道过,国内尚未见报道。结论MEG主要特征为头围增大,伴不同程度发育迟缓,可伴癫痫发作、孤独症等,部分存在多小脑回畸形、局灶性皮层发育不良,其临床表型谱复杂,基因测序有助于明确诊断。

54例儿童无痛肠镜的应用效果分析

目的:探讨无痛肠镜在儿童肠道疾病诊治中的应用和分析检查结果。方法:选取2017年1-12月在本院行无痛肠镜检查的54例患儿,予注射芬太尼(部分)和丙泊酚进行静脉全麻,对患儿进行无痛肠镜检查,监测及记录经皮血氧饱和度、心率、呼吸、血压等生命体征,对无痛肠镜应用于儿童肠道疾病的诊治的安全性和应用价值进行分析和探讨。结果:54例患儿中,2例因肠道清洁差未完成操作,52例顺利完成操作,所有患儿均耐受性好,未出现麻醉意外或严重不良反应。54例患儿中,息肉12例,炎症16例,P-J综合征2例,25例未见异常(其中2例患儿主要诊断超过一个,遂重复统计)。结论:无痛肠镜在儿童肠道疾病的诊治中具有安全性高、耐受性好、诊断明确直观的优点,值得在各大医院中推广。

基因检测在热敏感相关癫痫患儿中的应用效果

目的:分析60例复杂型热性惊厥患儿的临床特点及转归。方法:回顾性分析2015年1月至2017年12月南方医科大学附属佛山市妇幼保健院儿科收治住院的并于门诊跟踪的60例复杂型热性惊厥患儿的临床资料,主要分析患儿性别、血型、年龄、发病季节、家族史,首次发作时的发作方式、1 d内惊厥次数、发作持续时间、脑电图情况、原发性感染病及9例发作频繁的患儿(其中5例后期转化为癫痫)进行基因检测。结果:复杂型热性惊厥好发于男童(男:女=3.28:1.00),以B型血儿童较多(33.3%),主要发病年龄以1~3岁(61.7%)的幼儿为主,多在夏季发病(31.7%),多数无惊厥家族史,以全面性发作为多(86.7%),在24 h内发作1次,持续时间大于15 min的占15.0%(9/60),2次的占40.0%(24/60),大于2次的占45.0%(27/60),惊厥持续时间以5 min(70.0%)多见,脑电图检查结果多无异常(83.3%),惊厥多继发于急性咽炎后。此外,有部分患儿在多次热性惊厥发作后转变为癫痫(8.3%)。9例基因检测的患儿,4例未转癫,5例转癫患儿的基因检测结果发现,4例为SCN1A新发突变,1例为GABRG2新发突变。结论:儿童复杂型热性惊厥好发于1~3岁的幼儿,男童多见,多发生在夏季,多数无家族史,临床表现以全面性发作为主,多继发于急性咽炎,每次病程内多发作≥2次,完善脑电图多数无异常放电,部分患儿多次发作后可转变为癫痫,对9例多次热性惊厥发作的患儿完善基因检测可发现:SCN1A新发突变是热敏感型癫痫的主要致病突变,其次为GABRG2基因,首次发作的平均年龄为5.4月,多数继发于急性咽炎后,MRI检测多数无异常,首次脑电图检测可以为正常,可以表现为大发作和局灶性。临床医师首次接诊复杂型热性惊厥患儿应注意仔细询问病史,多次发作患儿需完善相关基因检查,及早发现转化为癫痫可能,及早干预,改善预后。

膳食纤维添加联合中医推拿对幼儿功能性便秘的疗效及安全性研究

目的:探讨膳食纤维添加联合中医推拿对幼儿功能性便秘的的疗效及安全性。方法:选择2017年1月~2020年6月在佛山市妇幼保健院儿科门诊诊治的135例功能性便秘幼儿作为研究对象。采用回顾性分析方法分为A组(基础治疗组,42例)、B组(膳食纤维添加组,52例)及C组(膳食纤维添加联合中医推拿组,41例)。治疗四周后,比较三组患儿排便困难症状评分和治疗效果。监测三组患儿治疗期间发生不良反应情况。随访观察6个月,比较三组患儿复发率。结果:治疗后三组患儿排便困难、腹胀、排便频率及症状评分总分比较差异有统计学意义(P<0.05),其中C组排便困难评分和症状评分总分低于A组和B组,B组和C组腹胀评分低于A组,C组排便频率评分低于A组,差异均有统计学意义(P<0.05)。三组患儿总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05),C组和B组总有效率高于A组的,差异有统计学意义(P<0.05),C组总有效率高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗期间三组患儿均未出现明显药物不良反应,如恶心、腹胀、呕吐、腹痛、腹泻、皮疹等。三组复发率比较差异有统计学意义(P<0.05)。C组复发率明显低于对照组A组,差异有统计学(P<0.05)。结论:在常规治疗基础上,膳食纤维添加联合中医推拿治疗幼儿功能性便秘,能提高临床治疗效果,降低远期复发率,是幼儿便秘安全有效的治疗方法。

佛山地区学龄期儿童Hp感染流行病学特征及与儿童生长发育关系的研究

目的:探究佛山地区学龄期儿童Hp感染流行病学特征及与儿童生长发育的关系。方法:通过三阶段抽样法选取2019年1月-2020年6月于佛山地区小学就读的一~六年级学龄期儿童共1200例,采用尿素13C呼气试验方法对研究对象进行Hp感染检测,并结合问卷调查结果及临床资料进行统计学分析。结果:1200名学龄儿童Hp总感染率为33.58%;男性Hp感染率(32.26%)与女性Hp感染率(34.86%)差异无统计学意义(P>0.05),农村儿童Hp感染率(40.44%)明显高于城镇儿童(26.82%),差异有统计学意义(P<0.05);6~8岁儿童Hp感染率(22.76%)明显低于8~10岁儿童(33.01%)和10~12岁儿童(44.84%),差异有统计学意义(P<0.05),8~10岁儿童Hp感染率明显低于10~12岁儿童,差异有统计学意义(P<0.05);Hp感染儿童父母身高、出生体重、足月率、母乳喂养率与Hp未感染儿童差异无统计学意义(P>0.05),Hp感染儿童WHZ<-1发生率、HAZ<-1发生率、WAZ<-1发生率均远高于未感染儿童(P<0.05)。结论:学龄期儿童Hp感染与其性别并无明显关系,农村儿童Hp感染率明显高于城镇儿童,学龄期儿童Hp感染率随着其年龄的增加而增加,且对于儿童的生长发育情况有明显影响。

发展独具特色的民族体育运动

四川省阿坝藏族羌族自治州在党的民族政策光辉照耀下，积极发展民族体育事业，提出了以“贯彻实行一法两纲为方针，以参加举办‘民运’、‘青运’为龙头，以发展体育产业为后劲，以突出藏羌民族传统体育为优势”的独具特色的体育发展路子。

羌山魂(组诗)

神树林 顶大顶大的天和地 天地后面哟排神林 这是一个关于树和生命的故事 这是一个关于人和自然的传说

羌山魂(二首)

神树林顶大顶大的天和地天地后面哟排神林这是一个关于树和生命的故事这是一个关于人和自然的传说远古的羌山大地蛮荒一片太阳高傲地俯视大地将万枚利箭般的金针随意抛向人间用针扎般的痛苦灸烤毫无生息的大地于是羌人焚香祷告

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥与铁代谢的相关性研究

目的探究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)与贫血和铁代谢异常之间的关系。方法选取2018年1月至2019年11月佛山市妇幼保健院收治的40例BICE患儿为观察组,同期无惊厥发作的急性胃肠炎患儿为对照组。检测其血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、网织红细胞(Ret)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)。分析贫血、铁代谢及炎症相关指标与BICE发生的关系。结果观察组炎症相关指标(CRP、PCT)与对照组相比无统计学差异(P>0.05)。观察组的Hb、MCV、Ret、MCH、MCHC与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05),其中观察提示BICE患儿同时伴有贫血的发生率稍高于对照组,但差异并无统计学意义(P>0.05)。观察组的血清SF和SI显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论机体铁元素的缺乏与BICE的发生密切相关,铁代谢指标或可作为轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥患儿的常规检查项目,铁剂补充可能成为BICE防治的新手段。

随笔三题

病与魔幼时听老人们讲:“身上有病,心中生魔”那时不解其意,也就不甚了了。尔后爬格子,则总是把病与魔组合在一起,用“病魔缠身”去形容我小说中那些身患重病的人物。至于为何有病则又有魔,自己也说不清楚。