肝豆状核变性发病机理和致病基因的研究近况

肝豆状核变性(HLD)的铜代谢异常主要表现为胆汁排铜减少和铜蓝蛋白合成障碍。前者与大分子量铜结合蛋白缺乏或金属巯基蛋白异常有关,后者由铜蓝蛋白基因转录水平降低等原因所致。HLD 致病基因造成上述两种改变,从而引起体内铜的大量沉积。该基因被定位于13q14～q21,应用该基因附近 DNA 标记的 RFLP 连锁分析,是进行症状前诊断和杂合子检测的可靠方法。

动脉硬化性脑梗塞遗传因素探讨

本文报道102例经CT证实的动脉硬化性脑梗塞患者及其配比对照的家系调查资料。病例一级亲属患病率(6.1％)高于对照一级亲属患病率(2.0)％,遗传度为41±7％两性的遗传度无明显差异。不同年龄组中,以≤65岁者与遗传的关系最密切。结果说明遗传因素对动脉硬化性脑梗塞尤其中年病例的发病起着重要作用。