136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６ 例先天愚型（ＤＳ） 进行了临床和染色体核型分析，结果１３６ 例中，单纯型的ＤＳ 患者１２４ 例（９１－１８％ ） ，易位型７ 例（５－１５％ ） ，嵌合体５ 例（３－６７％ ） ，男女比例为２－２５：１ 。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有严重的一种或多种畸形。本组病例中有５ 个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２ 例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较大，如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向。

消化性溃疡患者治疗前后血清Gas、IL-6和IL-10检测的临床意义

目的:探讨了消化性溃疡患者治疗前后血清胃泌素(Gas)、白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-10(IL-10)水平的变化及意义。方法:应用放射免疫分析对61例消化性溃疡患者进行了治疗前后血清Gas、IL-6和IL-10水平的检测,并与35名正常健康人作比较。结果:消化性溃疡患者在治疗前血清Gas、IL-6和IL-10水平均非常显著地高于正常对照组(P<0.01),经治疗3个月后则与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。结论:检测消化性溃疡患者血清Gas、IL-6和IL-10水平的变化可作为病情及预后评估的重要检测指标。

AVL Compact 3血气分析仪定标及检测中常见故障排除

AVL Compact 3为微型全自动血气分析仪，可测定全血的pH、PCO2、PO2值，根据这几个参数，结合病人体温、Hb、FiO2计算得出其余10多项指标。操作简便快速，是急重症抢救、呼吸内科全肺灌洗时必须观察的项目之一。AVL Compact 3能自动完成所有定标，但也常会发生各种故障，导致定标及检测异常。我院自2004年购入该设备，使用至今，在处理各类常见故障方面积累了一定的经验，现总结如下。

孕早期难免流产绒毛染色体分析

以直接法对33例难免流产绒毛标本进行了染色体分析。成功率为90.9％。核型异常发现率为53.3％,其中数目异常占75.0％,结构异常25.0％。说明胚胎染色体异常是难免流产的重要原因之一。作者就难免流产儿染色体异常发生率及类型,直接法用于早期难免流产绒毛染色体检查的可行性及临床应用价值进行了探讨。

亨廷顿氏病发病及基因诊断

亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...

175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析

目的:分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法:对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果:在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%(17/175)。染色体三体占异常核型的76.47%(13/17),其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测(NIPT)高风险等,检出率分别为6.12%(3/49)、9.38%(3/32)、0(0/29)、5.00%(1/20)、33.33%(5/15)和80.00%(4/5)。结论:妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。

抗心磷脂抗体阳性复发性流产的治疗

目的 初步探讨抗心磷脂抗体 (ACA)阳性复发性流产的药物治疗。方法 对 14例有复发性流产病史、血清中ACA阳性的早孕孕妇应用阿司匹林、人免疫球蛋白和绒毛膜促性腺激素进行治疗。结果 14例孕妇中 9例已正常分娩 ,死胎 1例 ,失访 4例。结论 阿司匹林、人免疫球蛋白和绒毛膜促性腺激素联合应用 。

应用引物原位标记技术快速诊断唐氏综合征

目的 探索快速诊断唐氏综合征的方法。方法 应用 2 1号染色体特异的寡核苷酸引物对 12份外周血淋巴细胞培养标本进行了引物原位标记反应。结果 4例唐氏综合征患儿标本中 ,中期分裂相 2 1号染色体标记率平均为 99% ,平均 93%的间期细胞核显示 3个标记信号。 8例习惯性流产夫妇的标本中 ,中期分裂相 2 1号染色体标记率平均为 98% ,平均 91%的间期细胞核显示 2个信号。荧光信号清晰明亮 ,整个反应在 4～ 5小时内完成。结论 应用引物原位标记技术可快速准确检测 2 1号染色体数目异常 ,诊断唐氏综合征。

肿瘤特异性生长因子测定在肿瘤化疗患者中的意义

目的 探讨肿瘤特异性生长因子 (TSGF)在恶性肿瘤化疗中的应用价值。方法 对 6 6例恶性肿瘤患者及 40例正常人血清标本中TSGF含量进行测定。结果 恶性肿瘤组患者血清标本中TSGF含量与正常人相比有显著差异 (P <0 .0 1)。

PRINS技术标记绒毛细胞间期核21号染色体的研究

目的 探索妊娠早期诊断唐氏综合征的新方法。方法 应用 2 1号染色体特异的α -卫星DNA序列引物对 7份早孕绒毛间期细胞标本进行了引物原位标记反应。结果 7份标本中 ,平均 93 %的细胞核显示 2个标记信号。荧光信号清晰明亮 ,整个反应在 4～ 5h内完成。结论 引物原位标记技术可于妊娠早期快速检测绒毛间期细胞 2 1号染色体数目异常 。

Waardenburg综合征（附三家系11例报告）

Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征（附三家系１１例报告）徐州医学院附属医院妇产科（２２１００２）刘福民，王秀英，叶月仙，方彭，高之睦Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征系少见病，群体频率约为１／４２０００［１］，临床表现中以眼部病变和前额白发引人注目，耳聋的症状最...

徐州地区遗传病流行病调查中发现Crouzon综合征一家系2例报告

ｒｏｕｚｏｎ综合征是由于颅缝过早闭合和面骨发育不良所致，故又称颅面骨发育不全。其特征为舟状头、短头、尖头或三角头、鹦鹉鼻、眼窝浅、眼球突出、上颌骨发育不全等。１９１２年Ｃｒｏｕｚｏｎ氏首报［１、２］。１９９３年１９９５年我们进行徐州市遗传病及先天畸形...

脐带穿刺

经母腹进行胎儿脐带穿刺获取胎儿血标本进行产前诊断1983年Daffos等首先报道,是目前理想的进入胎儿血循环的途径和方法,在胎儿疾病诊断,胎儿生物参数测定和胎儿宫内治疗等方面有非常广阔的应用前景。

引物原位标记技术快速检测21号染色体

目的 探索快速检测21号染色体的方法。方法 对8例外周血淋巴细胞培养标本分别进行引物原位标记反应和常规细胞遗传学分析。结果 中期分裂相21号染色体标记率平均为98％(97％～100％);平均91％(89％～95％)的间期细胞核显示2个信号。荧光信号清晰明亮,引物原位标记反应在4～5h内完成。其结果与常规G显带结果一致。结论 引物原位标记技术检测外周血标本中21号染色体特异性强,标记效率高,可作为产前快速诊断异倍体的新方法。

PCR技术检测孕妇血浆中胎儿DNA相关检测条件的探讨

目的:探讨检测孕妇血浆中胎儿DNA的稳定、灵敏、可靠的方法。方法:应用套式PCR和常规PCR技术,用SRY基因序列作为研究孕妇血浆中胎儿DNA的基因标志。套式PCR检测结果与常规PCR检测结果进行比较分析。结果:套式PCR检测结果优于常规PCR。最早检测出孕妇血浆中胎儿DNA的时间是7-1周。整个孕期均能检测到胎儿游离DNA。检测敏感度为1μg(100000个细胞)女性DNA背景中检测到1个男性DNA。结论:套式PCR技术是检测孕妇血浆中胎儿DNA的稳定、灵敏、可靠的方法。

超声引导下游离脐带穿刺术的应用

目的:探讨超声引导下游离脐带穿刺术的操作特点和安全性。方法:对51例孕19～35周的孕妇进行超声引导下游离脐带穿刺术。结果:51例孕妇中,穿刺成功47例,成功率为92.16%。胎血培养及染色体核型分析均获成功。术中及术后发生胎儿心动过缓3例,占0.06%。脐带穿刺点渗血16例,占31.37%。穿刺针涉及胎盘7例,退针后穿刺点有渗血,但均未超过60s。术后未出现流产、早产、死胎和宫内感染等并发症。结论:游离脐带穿刺术有较高的成功率和安全性,可用于产前诊断。

112例无精男性的细胞遗传学研究

对112例男性无精患者应用外周血培养进行了染色体核型分析。发现染色体异常36例,占32.1％,其中34例为47XXY,1例为46XX。本文就无精患者染色体异常的发生原因,染色体异常导致无精的原因及其临床表现进行了讨论。

胎儿脐带穿刺及其临床应用

在B超扫描指引下用7号长针穿刺胎儿脐带,获取了纯胎血标本,无母血混入。19例孕18～32周孕妇中一次穿刺成功18例。14例产前诊断病例均成功的进行了快速染色体分析,无并发症。本文结果表明脐带穿刺是一种简便、快速、安全的进入胎儿血循环的方法。

徐州市银屑病流行病学调查报告

目的了解徐州市遗传性疾病银屑病的流行状况。方法对普通人群按城乡１：４及农村经济水平上中下按１：２：１指标分层整体随机抽样近１０万人进行了遗传病的单盲调查。结果从９８６４２人中共查出银屑病患者１０７人，总患病率１０．８５／万。１５～５０岁组７０人，占患者总数量的６５．２４％。男性患者比女性为多，城市患病率（２２．６３／万）是农村（８．０４／万）的２．８倍，城乡患病率有极显著的差别。