白芍总苷对EAT小鼠Th1/Th2型细胞因子表达的影响

目的:观察不同浓度白芍总苷(total glucosides of paeonia,TGP)对实验性自身免疫性甲状腺炎(experimental autoimmune thyroiditis,EAT)小鼠Th1型细胞因子(IFN-γ)和Th2型细胞因子(IL-4)表达的影响。方法:在建立小鼠EAT模型第3周起灌胃给药,给药组分别给予不同浓度TGP混悬液和雷公藤多苷片混悬液,模型对照组给予等量的0.5%羧甲基纤维素钠(CMC-Na)。用流式细胞仪分析各组小鼠脾细胞分泌IFN-γ和IL-4的T细胞比例。结果:雷公藤多苷和高剂量TGP可显著抑制EAT小鼠脾细胞IFN-γ和IL-4的过高表达,而中、低剂量TGP抑制作用较差。结论:TGP的治疗作用可能与调节EAT小鼠亢进的细胞免疫和体液免疫功能及平衡细胞因子表达有关。

小鼠自身免疫性甲状腺炎模型构建

目的:建立小鼠实验性自身免疫性甲状腺炎(experimental autoimmune thyroiditis,EAT)模型,为自身免疫性甲状腺炎(autoimmune thyroiditis,AIT)发病机制的研究和治疗提供依据。方法:雌性昆明种小鼠随机分为模型组和正常组。模型组皮下多点注射完全弗氏佐剂猪甲状腺球蛋白(porcine thyrogiobulin,PTg)抗原连续2周,第3周起注射不完全弗氏佐剂PTg抗原连续3周,饮用高碘水;正常组注射等剂量生理盐水,饮用自来水。结果:与正常组相比,模型组出现摄食与活动减少、消瘦、突眼、皮毛欠光滑现象。模型组甲状腺部分腺泡扩张,腺泡腔内胶质稀薄;上皮细胞不同程度肿胀破坏;可见较多嗜酸性粒细胞浸润。模型组甲状腺自身抗体水平显著高于正常组。结论:皮下多点注射佐剂抗原加高碘法建立EAT模型符合AIT病理特征,是一种有效的建模方法。

染色体微阵列分析联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽中的应用

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)联合核型分析在胎儿轻度脑室增宽(VM)中的临床应用价值。方法收集2017年2月至2019年12月在本院经超声诊断为胎儿轻度VM的55例孕妇,行羊膜穿刺术采集羊水标本,分别进行CMA及核型分析检测,并定期随访胎儿的发育情况、妊娠结局及胎儿预后。结果55例轻度VM胎儿中,单独采用核型分析共检出3例异常核型(分别为2例21-三体和1例4p缺失),检出率为5.5%(3/55)。单独采用CMA检出5例临床意义不明的变异(VOUS)、1例可能良性拷贝数变异(CNVs)、1例可能致病性CNVs和4例致病性CNVs;其中VOUS检出率为9.1%(5/55),致病性CNVs检出率为7.3%(4/55)。单独采用核型分析的异常核型检出率为5.5%(3/55),单独采用CMA的致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),两者联合对致病性CNVs的检出率为7.3%(4/55),与单项CMA及核型分析相比,两者联合检测的差异无统计学意义(χ2分别为0.153、0.011,P>0.05)。结论核型分析联合CMA检测有助于发现胎儿染色体核型和染色体亚显微结构的异常。两者结合可使异常结果得到验证,为产前咨询医生提供评估胎儿预后的依据。

染色体核型及微阵列分析在鼻骨发育异常胎儿中的联合应用

目的探讨染色体核型分析联合微阵列分析技术(CMA)在胎儿鼻骨发育异常中的应用。方法采集2018年11月至2021年12月在安徽省妇幼保健院行产前诊断且超声提示鼻骨发育异常的胎儿羊水样本110例进行染色体核型分析和CMA检测,按照是否合并除鼻骨发育异常外的其他产前诊断指征将孕妇分为合并组和单纯组进行组间比较。结果110例鼻骨发育异常胎儿样本经染色体核型分析检出14例异常,包括13例21-三体综合征和1例衍生染色体,异常检出率为12.7%(14/110)。采用CMA除检出13例21-三体综合征外,还检出2例pCNV、2例lpCNV和5例VUS(含1例LOH),异常检出率为15.5%(17/110)。单纯组与合并组的异常检出率分别为8.3%(6/72)和28.9%(11/38),差异有统计学意义(χ^(2)=8.089,P=0.006)。结论鼻骨发育异常与染色体异常密切相关,合并其他产前诊断指征会增加染色体异常风险,对鼻骨发育异常胎儿联合染色体核型分析和CMA检测可提高异常结果的检出率及结果的准确性。

产前诊断母源性15q11-13微重复四倍体一例

目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体。结论CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测。