Wilson病临床症状特征和中医证型分析

目的分析Wilson病(Wilsons disease,WD)临床症状特征和中医证型。方法回顾性分析2007年1月至2010年12月410例未驱铜治疗的WD患者的临床症状特点及中医证候。结果 410例WD患者多为青少年,以锥体外系统损害和肝损害症状为首发症状,以无症状转氨酶升高为主要临床表现;15岁以下者,以肝肾不足型、肝肾阴虚型为主;15～30岁者仍以肝肾不足型、肝肾阴虚型为主,但湿热内蕴型、肝风内动型、气血两亏型比例明显增加。肝肾不足型、肝肾阴虚型、湿热内蕴型病程相对较短,肝风内动型病程相对较长。结论 WD多在青少年发病,以肝、脑、肾损害症状为主要临床表现,以肝肾不足型、肝肾阴虚型、湿热内蕴型、肝风内动型为主要中医证型,发病早期以肝肾不足型、肝肾阴虚型多见。

Wilson病冻结步态25例临床分析

目的探讨Wilson病(WD)合并冻结步态患者的临床特征,提高临床医生对WD合并冻结步态的认识。方法对25例表现有冻结步态WD患者的发病年龄、病程、临床症状特征、影像学特点、治疗效果进行分析。结果 25例WD合并冻结步态患者,多青年期发病,病程时间较长。25例患者步态动作均表现有启动、转向困难,遇到障碍物后步态顺畅的矛盾现象;多合并中-重度肌张力障碍和肝硬化等,其他临床表现尚有言语障碍、多种异常不自主运动、精神症状等。颅脑MRI检查结果均显示双侧豆状核对称性异常信号,多合并有脑干(中脑、桥脑)、丘脑异常信号,部分有大脑皮质萎缩。短期驱铜治疗基础上加用溴隐亭、吡贝地尔缓释片治疗后冻结步态症状改善者18例,有效率72%。在上述治疗改善不明显者同时加用氯氮平改善4例,总有效率88%。结论表现有冻结步态WD患者的发病年龄较其他类型WD出现迟,冻结步态为作为WD首发症状者少见,多合并局灶性及全身性肌张力障碍;在积极驱铜治疗基础上合用多巴胺受体激动剂及氯氮平短期内能改善WD冻结步态。

肝豆状核变性早期诊断的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又名Wil-son病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,不同人群的发病率为（1～3.3）/10万,

Wilson病血尿酸水平分析及中西医结合驱铜治疗的初步观察

目的:分析肝豆状核变性(WD)患者的血尿酸(UA)水平,探讨血尿酸变化的机制及中西医结合驱铜治疗前后的变化。方法:检测131例首次住院的WD患者及63例健康对照者血尿酸和胆红素,观察不同临床表型(脑型、脑-内脏型、肝型、症状前期型)WD患者的血尿酸水平,并观察其中36例患者短期中西医结合驱铜治疗前后血尿酸水平。结果:WD患者的血尿酸水平较健康对照组明显降低(P<0.01);与胆红素水平存在负相关,而与直接胆红素相关性更明显(P<0.05,胆红素r=-0.211,直接胆红素r=-0.221,间接胆红素r=-0.189);在WD脑型患者中最低,其次是脑-内脏型,而肝型和症状前期型降低最少;短期中西医结合驱铜治疗后血尿酸水平明显升高(P<0.01)。结论:部分WD患者血尿酸水平存在不同程度的降低,血尿酸降低同时和脑、肝、肾损害均相关;中西医结合驱铜治疗能改善低血尿酸状态。

惊愕性癫痫一家系临床报道并文献复习

目的对一家系同胞兄弟3例惊愕性癫痫的家系进行临床分析。方法收集患者病史、家族史,进行电生理等检查,结合国内外相关文献复习,对3病例的临床特点及治疗进行分析。结果该3例患者均在青少年期发病,在外界突如其来、患者无心理准备的触觉或听觉刺激而引起的癫痫发作,表现为双侧肌阵挛发作,同时有跌倒、言语停顿等,检查发现存在智能障碍。脑电图都呈弥漫性低中波幅棘慢综合波,顶枕区域多见。诊断为惊愕性癫痫。丙戊酸钠、氯硝西泮等抗癫痫治疗后症状改善。结论惊愕性癫痫家族性发病罕见,临床症状和脑电图是诊断惊愕性癫痫的主要依据。根据癫痫的发作类型选用抗癫痫药物进行治疗可能有效。

肝豆汤合驱铜疗法对肝豆状核变性患者生活质量影响的前瞻性研究

目的观察肝豆汤合驱铜疗法对Wilson病(Wilsons disease,WD)患者生活质量的影响。方法共纳入135例WD患者,在二巯基丙磺酸钠强力驱铜治疗及青霉胺和二巯基丁二酸维持驱铜治疗的基础上,口服肝豆片。治疗前及治疗1年后分别采用WHO生活质量简表评价患者的生活质量,并观察总体疗效。结果与治疗前比较,135例WD患者治疗后WHO生活质量简表的生理领域、心理领域、社会领域、环境领域得分均显著提高(P<0.01)。135例WD患者中,临床痊愈5例,显效33例,有效88例,无效7例,恶化2例,无死亡病例,总有效率达93.3%。结论肝豆汤口服合驱铜治疗可以明显改善WD患者的生活质量。

肝豆状核变性患者中医证型的临床客观指标研究

目的分析不同中医证型肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)患者临床客观指标的差异,为HLD辨证分型客观化提供依据。方法回顾性分析2012年1月至2014年6月期间185例未经驱铜治疗的HLD患者的临床客观指标和中医证型,并比较不同中医证型患者客观指标的差异。结果不同证型HLD患者的发病年龄,病程,血尿酸水平,角膜K-F环阳性率,肝脏超声影像学表现,以及肾脏损伤、腹水和胆囊疾患发生率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05),不同证型HLD患者的临床客观指标呈现不同的特征性变化。如肝肾不足证者发病最低,病程最短,血尿酸水平最高,角膜K-F环阳性率最低,肝脏超声主要呈现星光点征,肾脏损伤发生率最低。结论 HLD患者的年龄、病程、血尿酸水平、角膜K-F环、腹部彩色超声影像学表现对中医辨证分型具有一定参考价值。

肾脏损害检测指标在肝豆状核变性临床诊断中的应用价值

目的比较肝豆状核变性(HLD)患者的尿常规、血尿酸及肾脏超声等肾损害检测指标与非HLD肝病患者、非HLD锥体外系疾病患者之间的差异,筛选出对HLD早期诊断有意义的诊断指标。方法 185例首次入院的HLD患者(A组)、54例非HLD肝脏疾病的患者(B组)和18例非HLD其他锥体外系疾病患者(C组)为研究对象,收集其尿常规、血尿酸及肾脏超声等检测结果资料,比较各组之间的差异。结果尿常规、血尿酸及肾脏超声检查在A、B、C三组组间差异有统计学意义(χ2=10.269,P=0.006;F=61.235,P=0.000;χ2=14.869,P=0.001);A组与C组在尿常规、血尿酸之间的差异有统计学意义(χ2=9.264,P=0.002;F=52.363,P=0.000);A组与B组在血尿酸及肾脏超声检查之间的差异有统计学意义(χ2=1.143,P=0.285;F=43.213,P=0.000)。结论在有锥体外系症状的患者中出现尿常规的异常和血尿酸减低,或在不明原因的肝病患者中出现血尿酸减低及肾脏超声的异常改变,应高度怀疑HLD的可能,建议进一步做铜代谢检查以明确诊断。

从络病理论探讨肝豆状核变性的发病机制

目的:探讨肝豆状核变性的发病机制及治疗原则。方法:运用中医学络病理论与现代医学阐述肝豆状核变性毒损脉络的基本病机。结果:肝豆状核变性病机包括毒邪伏络、毒损肝络、肝络瘀阻、毒邪逆传四个时期。毒邪逆传可以损害脑络、肾络、骨络、胞络等。结论:虚、瘀、痰、毒夹杂的本虚标实是肝豆状核变性毒损脉络的基本病机特点,铜毒只是毒邪致病的始动因素。扶正驱毒通络是肝豆状核变性治疗的基本原则。

Wilson病“精准驱铜”与金属内稳态的调控

金属元素通过体内平衡机制的调节和控制,使其保持正常水平和金属内稳态(metal homeostasis,MH)。当MH被破坏时,就会对机体造成各种病理性损害。各种金属元素在机体内的分布、含量和作用必须保持相对稳定,不同的金属元素之间存在着相互作用。Wilson病(Wilson's disease,WD)作为遗传性铜代谢障碍疾病的代表,是少数几个可以治疗的神经变性疾病,在其螯合疗法中出现患者的症状恶化与金属元素的重新分布和MH破坏有关。WD精准驱铜目标是在螫合疗法中弹性调整螯合剂使用剂量,建立精准的铜、铁、锌等金属元素调控目标,减少继发的金属元素介导下蛋白质聚集与氧化应激的级联反应,以恢复机体的MH。

中西医结合治疗Ramsay-Hunt综合征16例分析

目的对收治的16例Ramsay-Hunt综合征采用中西医结合治疗的患者进行回顾性临床分析。方法对我院2003-09-2012-02收治的确诊为16例Ramsay-Hunt综合征患者给予阿昔洛韦足量足疗程抗病毒、糖皮质激素(甲基强的松龙、地塞米松、强的松)、鼠神经生长因子、B族维生素、益气化瘀改善循环中药以及针灸等中西医结合方法治疗,观察其治疗前后临床表现及肌电图损害情况。结果 16例Ramsay-Hunt综合征全部有效,治愈9例,好转7例。结论对Ramsay-Hunt综合征早期诊断并及时采用中西医结合治疗,可获得显著疗效,少数因误诊误治病程长者症状亦能获得较好改善。

青霉胺激发试验应用于肝豆状核变性早期诊断的研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）,又称Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,患者以肝硬化、神经/精神症状、角膜K-F环等为主要表现,严重者可危及生命。国外研究资料认为,不同人群WD的发病率为15～30／100万，患病率为1／3万，

中西医结合治疗对WD患者近远期铜代谢及双角膜K-F环的影响

目的:分析威尔逊氏病(WD)患者的血清铜代谢指标和角膜K-F环分级变化,探讨中西医结合治疗驱铜有效性和可行性。方法:本研究首次纳入检测1001例WD住院患者,随机分为4组:PCA组(单用青霉胺治疗)、DMSA组(单用二巯基丁二酸胶囊治疗)、肝豆片组(单用肝豆片治疗)及中西医结合组(PCA/DMSA交替+肝豆片治疗),连续三年分别对于各组患者驱铜治疗前后的病情评估和角膜K-F环等相关检查,并将结果进行各组自身比较及组间比较。结果:各组男女性别比例、入院年龄和病程无统计学差异。通过各种治疗后血清铜(SCu)、铜氧化酶(Sco)、铜蓝蛋白(CP)和角膜K-F环分级变化均呈下降趋势,尤其中西医结合组评分改善程度明显,具有统计学差异(P<0.05)。结论:四种长期驱铜治疗均使患者体内蓄积的铜和角膜K-F环分级呈下降趋势,尤其中西医结合组显示出更佳及更持续的改善效应。

信息化对高校教师教育观念的影响

通过分析信息化大趋势对高等教育的影响及信息化对高校教师观念的影响 ,提出了高校教师面对信息时代的必然选择 ,以推动教育教学改革向更深的层次发展 。

冻结步态临床诊疗的研究进展

冻结步态即患者在平坦地面尤其是起步或转弯时不能顺利跨步,似双足冻结在地面,于起步初或转弯时必须在原地踏步数次,等待数秒或数分钟不等,方能小步前冲地行走,或向前拖曳数步后方能顺利跨步行走,冻结步态的发生是短暂而突然的,而且易受精神和环境等因素的影响。

Menkes病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。

Wilson病患者冲动性对数字成瘾倾向的影响及相关因素

目的探讨Wilson病(Wilson disease,WD)患者冲动性对数字成瘾倾向的影响及其相关因素。方法纳入66例WD患者为研究对象,根据临床表现分为脑型组42例、肝型组24例。采用网络成瘾量表(internet addiction test,IAT)评估患者网络成瘾倾向,总分>50分界定为具有网络成瘾倾向;使用Barratt冲动量表中文版(the Chinese version of the Barratt impulsiveness scale,11version,BIS-11-C)评估患者冲动性;手机依赖量表(mobile phone addiction index,MPAI)评估对手机使用的依赖程度;通过颅脑MRI检查患者病变脑区的部位和累计频次。结果66例WD患者中有数字成瘾倾向者45例(68.2%),其中脑型组中35例(53.0%)、肝型组中10例(15.2%),两组成瘾倾向者比例差异有统计学意义(P=0.001)。脑型组患者在BIS-11-C、MPAI量表多项因子分上高于肝型组(P<0.05)。所有患者MPAI量表中失控性因子分与BIS-11-C量表中的注意力冲动性因子分(r=0.499,P=0.001)、运动冲动性因子分(r=0.553,P=0.001)、无计划冲动性因子分(r=0.535,P=0.001)、冲动控制总分(r=0.653,P=0.001)正相关。线性回归分析显示注意力冲动性因子分与额叶病变(B=-1.634,P=0.018)相关联,失控性因子分与额叶病变(B=-3.609,P=0.023)相关联,戒断性因子分与丘脑病变(B=-5.047,P=0.007)、额叶病变(B=-2.204,P=0.024)相关联,逃避性因子分与顶叶病变(B=-1.867,P=0.032)相关联,低效性因子分与壳核病变(B=-1.789,P=0.016)、额叶病变(B=-1.592,P=0.044)相关联。结论脑型WD患者较肝型有更高的数字成瘾倾向,数字成瘾倾向与冲动性相关。WD患者的数字成瘾倾向可能与壳核、丘脑、额叶等多个脑区病变引起的冲动控制障碍有关。

肝豆状核变性肝纤维化的中西医研究进展

肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,大量的铜沉积在肝、脑、角膜等部位,引起相应器官组织受损。WD临床表现复杂多样,但无论是脑型、肝型还是其他类型,几乎所有患者均表现有不同程度的肝脏慢性损害。如果治疗不及时,就会形成肝纤维化,最终发展成为不同程度的肝硬化。迄今为止,国内外有关WD的研究报道主要集中于临床、影像学及基因突变等领域[1-4],其中关于肝脏病理学研究资料较少,对WD导致肝纤维化的机制研究甚少。因此了解WD肝纤维化的发病机制,完善治疗方法,

不同用药依从性Wilson病患者的跨期决策偏好特征

目的:探讨不同用药依从性下Wilson病(Wilson's disease,WD)患者病变脑区对跨期决策偏好的影响。方法:选取58例WD患者为研究对象,根据Morisky用药依从性问卷(Morisky Medication Adherence Scale-8,MMAS-8)评分标准将其分为用药依从性高、低2组;比较2组患者津巴多时间洞察力问卷(Zimbardo Time Perspective Inventory,ZTPI)、一般未来时间洞察力量表(Future Time Perspective,FTP)、跨期决策范式(Intertemporal decision task paradigm)的即时奖励百分比值。根据颅脑磁共振(MRI)1.5T检查结果记录病变脑区及累及频次。采用线性回归分析(stepwise法)分析影响WD患者跨期决策偏好及时间感知觉的相关病变脑区。结果:2组在ZTPI中现在享乐时间观、未来时间观及FTP总分、行为承诺、目的意识比较差异具有统计学意义(P<0.05)。即时奖励百分比与ZTPI中未来时间观呈负相关,与FTP中目的意识呈正相关(P<0.05)。回归分析显示尾状核、壳核、丘脑、额叶、脑干病变脑区参与影响ZTPI、FTP中不同因子分(P<0.05)。结论:不同用药依从性WD患者的跨期决策偏好存在差异,且与未来时间感知觉有关。WD患者用药依从性差可能与前额叶-纹状体环路上尾状核、壳核、丘脑、额叶、脑干病变脑区引发的跨期决策偏好异常有关。