以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例

MUT基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3岁2个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d就诊。头颅MRI扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为＂病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭？＂,血液丙酰肉碱（6.83μmol/L,参考值1.0～5.0μmol/L）增高,尿甲基丙二酸（133.2 mmol/mol肌酐,参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐）显著增高,血清总同型半胱氨酸正常。MUT基因存在c.1663C〉T和c.1630_1631GG〉TA突变,其中c.1663C〉T（p.A555T）为新突变,确诊为MUT型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂,早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。