水凝胶的制备

主要叙述了水凝胶的各种制备方法,包括化学方法和物理方法,不同的高分子原料和不同的制备方法所得到的水凝胶的性质会有所差异,可以满足不同领域的应用需求。

经基因检测确诊的3例成人家族型神经元核内包涵体病患者临床分析

目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者,回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。结果3例患者的年龄分别为73、67、65岁,发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累,出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状;患者2仅累及中枢神经,出现帕金森综合征症状;患者3累及周围神经及自主神经,以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变,突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主,病情仍在逐渐进展。结论家族型NIID患者临床表现呈高度异质性,头颅DWI及皮肤活检有助于诊断,NOTCH2NL基因检测可确诊NIID。